Établissement de biomarqueurs pour la maladie de Fabry

La maladie de Fabry, une maladie de stockage lysosomale récessive liée à l'X (LSD) est communément reconnue comme une cause d'insuffisance rénale chez les hommes impliqués et plus récemment reconnue chez les femmes également. Les femmes sont impliquées en nombre important et avec des complications, tout comme les hommes, des maladies vasculaires. Cela se manifeste par des accidents vasculaires cérébraux inattendus chez les jeunes adultes. Nous avons des preuves morphologiques que la maladie microvasculaire induite par l'endothéliopathie de stockage est la cause de la cardiopathie et des accidents vasculaires cérébraux cryptogéniques, et que l'endothéliopathie de stockage commence au début de la vie, probablement avant la naissance. Sur la base de nos travaux antérieurs avec d'autres endothéliopathies telles que le diabète sucré, le syndrome de Susac et l'hypertension, nous trouverons et étudierons des patients en utilisant des méthodes uniques, l'angiographie neuro-rétinienne à la fluorescéine (NRFA), que nous avons développées à cette fin. Ces méthodes incluent NRFA pour démontrer la perfusion capillaire dans la tête du nerf optique et les quadrants rétiniens. Nous prévoyons, sur la base de notre expérience antérieure avec d'autres endothéliopathies, que nous montrerons plus de pathologies vasculaires plus tôt que précédemment rapporté. En utilisant des outils épidémiologiques et génétiques, nous trouverons plus de patients qu'on ne le savait ou qu'on ne s'y attendait auparavant. Il offrira la possibilité d'un diagnostic, d'un pronostic et d'une réponse plus précoces à l'enzymothérapie substitutive.

Nous émettons l'hypothèse que la maladie de Fabry est une cause mal reconnue et mal caractérisée de maladie microvasculaire et d'AVC cryptogénique chez les jeunes femmes et hommes. Les anomalies de la perfusion capillaire neurorétinienne dans la maladie de Fabry seront prédictives d'une maladie vasculaire équivalente dans les reins, le cœur, le cerveau et d'autres organes, et en outre, elles répondront aux changements induits par le traitement par thérapie enzymatique substitutive.