Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Etablering av biomarkører for Fabrys sykdom

11. januar 2017 oppdatert av: Deb Grzybowski, Ohio State University

Fabrys sykdom, en x-koblet recessiv lysosomal lagringssykdom (LSD) er ofte anerkjent som en årsak til nyresvikt hos involverte menn og nylig anerkjent også hos kvinner. Kvinner er involvert i betydelig antall og med komplikasjoner, som menn, av vaskulær sykdom. Dette manifesterer seg som uventede slag hos unge voksne. Vi har morfologiske bevis på at lagringsendoteliopati-indusert mikrovaskulær sykdom er årsaken til kardiopati og kryptogene slag, og at lagringsendoteliopati starter tidlig i livet, sannsynligvis før fødselen. Basert på vårt tidligere arbeid med andre endoteliopatier som diabetes mellitus, Susac syndrom og hypertensjon, vil vi finne og studere pasienter ved hjelp av unike metoder, neuro-retinal fluorescein angiografi (NRFA), som vi har utviklet for dette formålet. Disse metodene inkluderer NRFA for å demonstrere kapillær perfusjon i synsnervehodet og netthinnekvadrantene. Vi forventer, basert på vår tidligere erfaring med andre endoteliopatier, at vi vil vise mer vaskulær patologi tidligere enn tidligere rapportert. Ved å bruke epidemiologiske og genetiske verktøy vil vi finne flere pasienter enn tidligere kjent eller forventet. Det vil gi mulighet for tidligere diagnose, prognose og respons på enzymerstatningsterapi.

Vi antar at Fabrys sykdom er en dårlig anerkjent og dårlig karakterisert årsak til mikrovaskulær sykdom og kryptogene slag hos unge kvinner og menn. Nevroretinal kapillær perfusjonsavvik ved Fabrys sykdom vil være prediktiv for ekvivalent vaskulær sykdom i nyre, hjerte, hjerne og andre organer, og videre at den vil reagere på endringer indusert av enzymerstatningsbehandling.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Spesifikke mål

Spesifikt mål 1. Å demonstrere spesifisiteten og sensitiviteten til de diagnostiske egenskapene til en nevroretinal undersøkelse som inkluderer spaltelampe og fundoskopi, og NRFA for diagnostisering av Fabrys sykdom på en subjektpopulasjon av identifiserte FD-pasienter.

Spesifikt mål 2. Å vise kapillære perfusjonsavvik i synsnerven og netthinnen ved bruk av neuroretinal fluoresceinangiografi hos pasienter med Fabrys sykdom og sammenligne disse med nyre (målt ved GFR).

Spesifikt mål 3. Å vise at endringen i kapillærperfusjonsstudier sammenlignet med baseline som respons på enzymerstatningsterapibehandling over tid, som en manifestasjon av vevsbelastning og prognose er en mer sensitiv biomarkør for omfanget av pasientsykdom enn hornhinnekeratopati.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

4

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Forente stater, 43212
        • Eye and Ear Institute

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Til å begynne med vil enhver Fabry-pasient, 18 år og oppover som har en bekreftet diagnose av Fabrys sykdom ved tidligere å identifisere plasma- eller leukocytt-α-galaktosidase A (α-gal A)-mangel, rekrutteres fra alle deltakende legepraksis. De som viser tegn på angiopati (med spesiell oppmerksomhet til målorganene: nyre, hjerte eller okulær) vil bli rekruttert til studien.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Fabry pasient
  • tegn på angiopati (nyre, hjerte eller okulær)
  • Pasienter over 18 år

Ekskluderingskriterier:

  • Pasienter som ikke kan eller ønsker å gi skriftlig informert samtykke vil ikke bli rekruttert
  • Pasienter som er under 18 år
  • Pasienter som ikke har eller ikke skal gjennomgå fluoresceinangiografi
  • Allergi mot fluorescein
  • Gravide kvinner og fostre er ekskludert fra studien på grunn av risiko knyttet til fluorescein og ingen direkte fordel for den gravide kvinnen og fosteret

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Bare etui
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Fabry sykdom biomarkør
Nevro-retinal fluorescein angiografi (NRFA) undersøkelse vil bli administrert en gang hver 6. måned i opptil 3 år.
Annen: Fluorescein angiografi
Fluorescein angiografi en gang hver 6. måned i 3 år

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Tilstedeværelse av spesifikke funn som vanligvis er assosiert med Fabrys sykdom ved bruk av neuroretinal undersøkelse
Tidsramme: hver 6. måned, i opptil 3 år
hver 6. måned, i opptil 3 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Kapillære perfusjonsavvik i synsnerven og netthinnen
Tidsramme: hver 6. måned, i opptil 3 år
hver 6. måned, i opptil 3 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Ohio State University

Samarbeidspartnere

Genzyme, a Sanofi Company

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Deborah M Grzybowski, PhD, Ohio State University

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. juli 2010

Primær fullføring (Faktiske)

1. juli 2014

Studiet fullført (Faktiske)

1. desember 2014

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

16. juli 2010

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

19. juli 2010

Først lagt ut (Anslag)

20. juli 2010

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

13. januar 2017

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

11. januar 2017

Sist bekreftet

1. januar 2017

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 2009H0137

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Fabrys sykdom

Kliniske studier på Fluorescein angiografi

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in United Kingdom

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere