Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Etablering af biomarkører for Fabrys sygdom

11. januar 2017 opdateret af: Deb Grzybowski, Ohio State University

Fabrys sygdom, en x-bundet recessiv lysosomal lagringssygdom (LSD) er almindeligt anerkendt som en årsag til nyresvigt hos involverede mænd og for nylig også anerkendt hos kvinder. Kvinder er involveret i betydeligt antal og med komplikationer, ligesom mænd, af vaskulær sygdom. Dette viser sig som uventede slagtilfælde hos unge voksne. Vi har morfologiske beviser for, at lagringsendoteliopati induceret mikrovaskulær sygdom er årsagen til kardiopati og kryptogene slagtilfælde, og at lagringsendoteliopati starter tidligt i livet, sandsynligvis før fødslen. Baseret på vores tidligere arbejde med andre endoteliopatier såsom diabetes mellitus, Susac syndrom og hypertension, vil vi finde og studere patienter ved hjælp af unikke metoder, neuro-retinal fluorescein angiografi (NRFA), som vi har udviklet til dette formål. Disse metoder inkluderer NRFA for at demonstrere kapillær perfusion i synsnervehovedet og nethindens kvadranter. Vi forventer, baseret på vores tidligere erfaring med andre endoteliopatier, at vi vil vise mere vaskulær patologi tidligere end tidligere rapporteret. Ved hjælp af epidemiologiske og genetiske værktøjer vil vi finde flere patienter end tidligere kendt eller forventet. Det vil give mulighed for tidligere diagnose, prognose og respons på enzymerstatningsterapi.

Vi antager, at Fabrys sygdom er en dårligt anerkendt og dårligt karakteriseret årsag til mikrovaskulær sygdom og kryptogene slagtilfælde hos unge kvinder og mænd. Neuroretinale kapillære perfusionsabnormiteter i Fabrys sygdom vil være prædiktive for tilsvarende vaskulær sygdom i nyre, hjerte, hjerne og andre organer, og desuden vil den reagere på forandringer induceret af enzymerstatningsterapibehandling.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Specifikke mål

Specifikt mål 1. At demonstrere specificiteten og sensitiviteten af ​​de diagnostiske evner af en neuroretinal undersøgelse, som omfatter spaltelampe og fundoskopi, og NRFA til diagnosticering af Fabrys sygdom på en patientpopulation af identificerede FD-patienter.

Specifikt formål 2. At vise kapillære perfusionsabnormiteter i optisk nerve og nethinde ved hjælp af neuroretinal fluoresceinangiografi hos patienter med Fabrys sygdom og sammenligne disse med renal (målt ved GFR).

Specifikt mål 3. At vise, at ændringen i kapillærperfusionsundersøgelser sammenlignet med baseline som respons på enzymerstatningsterapibehandling over tid, som en manifestation af vævsbyrde og prognose er en mere følsom biomarkør for omfanget af patientsygdom end corneal keratopati.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

4

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Forenede Stater, 43212
        • Eye and Ear Institute

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Indledningsvis vil enhver Fabry-patient på 18 år og derover, som har en bekræftet diagnose af Fabrys sygdom ved tidligere at identificere plasma- eller leukocyt-α-galactosidase A (α-gal A)-mangel, blive rekrutteret fra alle deltagende lægepraksis. De, der viser tegn på angiopati (med særlig opmærksomhed på målorganerne: nyre, hjerte eller okulær) vil blive rekrutteret til undersøgelsen.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Fabry patient
  • tegn på angiopati (nyre-, hjerte- eller okulær)
  • Patienter over 18 år

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter, der ikke kan eller ønsker at give skriftligt informeret samtykke, vil ikke blive rekrutteret
  • Patienter under 18 år
  • Patienter, der ikke har eller ikke vil gennemgå fluoresceinangiografi
  • Allergi over for fluorescein
  • Gravide kvinder og fostre er udelukket fra undersøgelsen på grund af risici relateret til fluorescein og ingen direkte fordel for den gravide kvinde og foster

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kun etui
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Fabry sygdom biomarkør
Neuro-retinal fluorescein angiografi (NRFA) undersøgelse vil blive administreret en gang hver 6. måned i op til 3 år.
Andet: Fluorescein angiografi
Fluorescein angiografi én gang hver 6. måned i 3 år

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Tilstedeværelse af specifikke fund, der almindeligvis er forbundet med Fabrys sygdom ved brug af neuroretinal undersøgelse
Tidsramme: hver 6. måned i op til 3 år
hver 6. måned i op til 3 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Kapillærperfusionsabnormiteter i synsnerven og nethinden
Tidsramme: hver 6. måned i op til 3 år
hver 6. måned i op til 3 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Ohio State University

Samarbejdspartnere

Genzyme, a Sanofi Company

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Deborah M Grzybowski, PhD, Ohio State University

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. juli 2010

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. juli 2014

Studieafslutning (Faktiske)

1. december 2014

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

16. juli 2010

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

19. juli 2010

Først opslået (Skøn)

20. juli 2010

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

13. januar 2017

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

11. januar 2017

Sidst verificeret

1. januar 2017

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2009H0137

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Fabrys sygdom

Kliniske forsøg med Fluorescein angiografi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Spain

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner