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ファブリー病のバイオマーカーの確立

2017年1月11日 更新者：Deb Grzybowski、Ohio State University

X連鎖劣性リソソーム蓄積症（LSD）であるファブリー病は、関与する男性の腎不全の原因として一般に認識されており、最近では女性でも認識されています. 女性は、男性と同様に、かなりの数の血管疾患に関与し、合併症を伴います。 これは、若年成人における予期しない脳卒中として現れます。 我々は、蓄積性内皮症誘発性微小血管疾患が心臓病および原因不明の脳卒中の原因であり、蓄積性内皮症がおそらく出生前の早い時期に始まるという形態学的証拠を持っています。 真性糖尿病、ササック症候群、高血圧などの他の内皮症に関する以前の研究に基づいて、この目的のために開発した独自の方法である神経網膜フルオレセイン血管造影法 (NRFA) を使用して患者を見つけて研究します。 これらの方法には、視神経乳頭部および網膜象限における毛細血管灌流を実証する NRFA が含まれます。 他の内皮症に関する以前の経験に基づいて、以前に報告されたよりも早くより多くの血管病理を示すと予想しています。 疫学的および遺伝的ツールを使用すると、以前に知られていた、または予想されていたよりも多くの患者を見つけることができます。 これにより、早期の診断、予後、および酵素補充療法への対応の機会が提供されます。

ファブリー病は、若い女性と男性の微小血管疾患と原因不明の脳卒中の原因として認識されておらず、特徴付けも不十分であるという仮説を立てています。 ファブリー病における神経網膜毛細血管灌流異常は、腎臓、心臓、脳、および他の臓器における同等の血管疾患を予測し、さらに酵素補充療法治療によって引き起こされる変化に反応する.

調査の概要

状態

完了

条件

介入・治療

詳細な説明

具体的な目的

具体的な目的 1. 識別された FD 患者の被験者集団に対するファブリー病の診断のための細隙灯と眼底検査、および NRFA を含む神経網膜検査の診断能力の特異性と感度を実証すること。

特定の目的 2. ファブリー病患者の神経網膜フルオレセイン血管造影法を使用して視神経と網膜の毛細血管灌流異常を示し、これらを腎臓と比較する (GFR で測定)。

特定の目的 3. 酵素補充療法治療に反応して経時的にベースラインと比較した場合の毛細血管灌流研究の変化は、組織負荷および予後を示すものとして、角膜角膜症よりも患者の疾患の範囲のより感度の高いバイオマーカーであることを示すこと。

研究の種類

観察的

入学 (実際)

4

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • Ohio
      • Columbus、Ohio、アメリカ、43212
        • Eye and Ear Institute

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

18年歳以上 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

最初に、血漿または白血球α-ガラクトシダーゼA（α-gal A）欠乏症を以前に特定することによりファブリー病の診断が確認された18歳以上のファブリー病患者は、参加しているすべての医師の診療所から募集されます。 血管障害の証拠を示す人（標的臓器に特に注意を払う：腎臓、心臓、または眼）は、研究のために募集されます。

説明

包含基準:

  • ファブリー患者
  • 血管障害の証拠（腎臓、心臓、または眼）
  • 18歳以上の患者

除外基準:

  • -書面によるインフォームドコンセントを提供できない、または提供したくない患者は募集されません
  • 18歳未満の患者
  • フルオレセイン血管造影を受けていない、または受ける予定のない患者
  • フルオレセインに対するアレルギー
  • 妊娠中の女性と胎児は、フルオレセインに関連するリスクがあり、妊婦と胎児に直接的な利益がないため、研究から除外されています

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：ケースのみ
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
ファブリー病バイオマーカー
神経網膜フルオレセイン血管造影 (NRFA) 検査は、6 か月に 1 回、最大 3 年間実施されます。
他の：フルオレセイン血管造影
フルオレセイン血管造影 6 か月に 1 回、3 年間

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
時間枠
神経網膜検査を使用したファブリー病に一般的に関連する特定の所見の存在
時間枠：6 か月ごと、最大 3 年間
6 か月ごと、最大 3 年間

二次結果の測定

結果測定
時間枠
視神経と網膜の毛細血管灌流異常
時間枠：6 か月ごと、最大 3 年間
6 か月ごと、最大 3 年間

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Ohio State University

協力者

Genzyme, a Sanofi Company

捜査官

  • 主任研究者：Deborah M Grzybowski, PhD、Ohio State University

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

2010年7月1日

一次修了 (実際)

2014年7月1日

研究の完了 (実際)

2014年12月1日

試験登録日

最初に提出

2010年7月16日

QC基準を満たした最初の提出物

2010年7月19日

最初の投稿 (見積もり)

2010年7月20日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (見積もり)

2017年1月13日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2017年1月11日

最終確認日

2017年1月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 2009H0137

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

ファブリー病の臨床試験

  • Adelphi Values LLC
    Blueprint Medicines Corporation
    完了
    全身性肥満細胞症の患者報告アウトカムアンケート
    肥満細胞性白血病 (MCL) | 攻撃的な全身性肥満細胞症 (ASM) | SM w Assoc Clonal Hema Non-mast Cell Lineage Disease (SM-AHNMD) | くすぶり全身性肥満細胞症 (SSM) | 無痛性全身性肥満細胞症 (ISM) ISM サブグループが完全に募集されました
    アメリカ

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