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파브리병 바이오마커 확립

2017년 1월 11일 업데이트: Deb Grzybowski, Ohio State University

x-연관 열성 리소좀 축적병(LSD)인 파브리병은 관련된 남성에서 신부전의 원인으로 일반적으로 인식되고 있으며 최근에는 여성에서도 인식되고 있습니다. 여성은 남성과 마찬가지로 상당수의 혈관 질환 합병증에 관여하고 있습니다. 이것은 젊은 성인에서 예상치 못한 뇌졸중으로 나타납니다. 우리는 저장-내피병증 유발 미세혈관 질환이 심장병증 및 잠복성 뇌졸중의 원인이며 저장내피병증이 아마도 출생 전 초기에 시작된다는 형태학적 증거를 가지고 있습니다. 당뇨병, 수삭 증후군, 고혈압과 같은 다른 내피병증에 대한 이전 연구를 기반으로 우리는 이를 위해 개발한 독특한 방법인 신경망막형광혈관조영술(NRFA)을 사용하여 환자를 찾고 연구할 것입니다. 이러한 방법에는 시신경 유두 및 망막 사분면에서 모세관 관류를 입증하기 위한 NRFA가 포함됩니다. 우리는 다른 내피병증에 대한 이전 경험을 바탕으로 이전에 보고된 것보다 더 많은 혈관 병리를 보여줄 것으로 예상합니다. 역학 및 유전학 도구를 사용하면 이전에 알려지거나 예상했던 것보다 더 많은 환자를 찾을 수 있습니다. 그것은 조기 진단, 예후 및 효소 대체 요법에 대한 반응을 위한 기회를 제공할 것입니다.

우리는 파브리병이 젊은 여성과 남성의 미세혈관 질환 및 잠복성 뇌졸중의 제대로 인식되지 않고 특성이 잘 규명되지 않은 원인이라는 가설을 세웁니다. 파브리병의 신경망막 모세관 관류 이상은 신장, 심장, 뇌 및 기타 기관의 동등한 혈관 질환을 예측할 수 있으며, 나아가 효소 대체 요법 치료에 의해 유도된 변화에 반응할 것입니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

특정 목표

특정 목표 1. 세극등 및 안저검사를 포함하는 신경망막 검사의 진단 능력의 특이성과 민감도 및 파브리병 진단을 위한 NRFA를 식별된 FD 환자 대상 집단에 대해 입증합니다.

구체적인 목표 2. 파브리병 환자에서 신경망막 형광 혈관 조영술을 사용하여 시신경과 망막의 모세혈관 관류 이상을 보여주고 이를 신장(GFR로 측정)과 비교합니다.

특정 목표 3. 조직 부담 및 예후의 징후로서 시간 경과에 따른 효소 대체 요법 치료에 대한 반응으로 기준선과 비교했을 때 모세관 관류 연구의 변화가 각막 각막병증보다 환자 질병 정도의 더 민감한 바이오마커임을 보여주기 위함입니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

4

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, 미국, 43212
        • Eye and Ear Institute

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 이상 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

처음에는 이전에 혈장 또는 백혈구 α-갈락토시다아제 A(α-gal A) 결핍을 확인하여 파브리병 진단을 받은 18세 이상의 모든 파브리 환자를 참여하는 모든 의사 진료에서 모집할 것입니다. 혈관병증의 증거(표적 기관: 신장, 심장 또는 안구에 특별한 주의를 기울임)를 제시하는 사람들이 연구를 위해 모집될 것입니다.

설명

포함 기준:

  • 파브리 환자
  • 혈관병증의 증거(신장, 심장 또는 안구)
  • 18세 이상의 환자

제외 기준:

  • 서면 동의서를 제공할 수 없거나 제공할 의사가 없는 환자는 모집되지 않습니다.
  • 18세 미만 환자
  • Fluorescein 혈관조영술을 받지 않았거나 받지 않을 환자
  • 플루오레세인에 대한 알레르기
  • 임산부와 태아는 플루오레세인과 관련된 위험과 임산부와 태아에 대한 직접적인 혜택이 없기 때문에 연구에서 제외되었습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 케이스 전용
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
파브리병 바이오마커
신경망막형광혈관조영술(NRFA) 검사는 최대 3년 동안 6개월마다 한 번씩 시행됩니다.
다른: 플루오레세인 혈관조영술
3년 동안 6개월마다 1회 형광 혈관조영술

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
기간
신경망막 검사를 이용한 파브리병과 일반적으로 관련된 특정 소견의 존재
기간: 6개월마다 최대 3년 동안
6개월마다 최대 3년 동안

2차 결과 측정

결과 측정
기간
시신경 및 망막의 모세혈관 관류 이상
기간: 6개월마다 최대 3년 동안
6개월마다 최대 3년 동안

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Ohio State University

협력자

Genzyme, a Sanofi Company

수사관

  • 수석 연구원: Deborah M Grzybowski, PhD, Ohio State University

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2010년 7월 1일

기본 완료 (실제)

2014년 7월 1일

연구 완료 (실제)

2014년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2010년 7월 16일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2010년 7월 19일

처음 게시됨 (추정)

2010년 7월 20일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정)

2017년 1월 13일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2017년 1월 11일

마지막으로 확인됨

2017년 1월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 2009H0137

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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