Etablierung von Biomarkern für Morbus Fabry

Morbus Fabry, eine x-chromosomal rezessive lysosomale Speicherkrankheit (LSD), wird allgemein als Ursache für Nierenversagen bei betroffenen Männern und neuerdings auch bei Frauen anerkannt. Frauen sind ebenso wie Männer in erheblicher Zahl und mit Komplikationen an Gefäßerkrankungen beteiligt. Dies äußert sich in unerwarteten Schlaganfällen bei jungen Erwachsenen. Wir haben morphologische Beweise dafür, dass eine durch Speicherendotheliopathie induzierte mikrovaskuläre Erkrankung die Ursache von Kardiopathie und kryptogenen Schlaganfällen ist und dass die Speicherendotheliopathie im frühen Leben, wahrscheinlich vor der Geburt, beginnt. Basierend auf unserer früheren Arbeit mit anderen Endotheliopathien wie Diabetes mellitus, Susac-Syndrom und Bluthochdruck werden wir Patienten mit einzigartigen Methoden, der neuroretinalen Fluoreszein-Angiographie (NRFA), finden und untersuchen, die wir für diesen Zweck entwickelt haben. Zu diesen Methoden gehört die NRFA zum Nachweis der Kapillarperfusion im Sehnervenkopf und in den retinalen Quadranten. Wir gehen davon aus, dass wir aufgrund unserer früheren Erfahrungen mit anderen Endotheliopathien früher als bisher berichtet mehr vaskuläre Pathologien zeigen werden. Mit epidemiologischen und genetischen Instrumenten werden wir mehr Patienten finden als bisher bekannt oder erwartet. Es bietet Gelegenheit für eine frühere Diagnose, Prognose und Reaktion auf eine Enzymersatztherapie.

Wir gehen davon aus, dass Morbus Fabry eine kaum erkannte und schlecht charakterisierte Ursache für mikrovaskuläre Erkrankungen und kryptogene Schlaganfälle bei jungen Frauen und Männern ist. Neuroretinale kapillare Perfusionsanomalien bei Morbus Fabry werden eine äquivalente Gefäßerkrankung in Niere, Herz, Gehirn und anderen Organen vorhersagen und darüber hinaus auf Veränderungen ansprechen, die durch eine Enzymersatztherapiebehandlung induziert werden.