Etablering av biomarkörer för Fabrys sjukdom

Fabrys sjukdom, en x-länkad recessiv lysosomal lagringssjukdom (LSD) är allmänt erkänd som en orsak till njursvikt hos inblandade män och på senare tid erkänd även hos kvinnor. Kvinnor är involverade i betydande antal och med komplikationer, liksom män, av kärlsjukdomar. Detta visar sig som oväntade stroke hos unga vuxna. Vi har morfologiska bevis för att lagringsendoteliopati-inducerad mikrovaskulär sjukdom är orsaken till kardiopati och kryptogena stroke, och att lagringsendoteliopati börjar tidigt i livet, troligen före födseln. Baserat på vårt tidigare arbete med andra endoteliopatier som diabetes mellitus, Susac syndrom och hypertoni kommer vi att hitta och studera patienter med unika metoder, neuro-retinal fluorescein angiografi (NRFA), som vi har utvecklat för detta ändamål. Dessa metoder inkluderar NRFA för att demonstrera kapillär perfusion i synnervens huvud och näthinnans kvadranter. Vi förväntar oss, baserat på vår tidigare erfarenhet av andra endoteliopatier, att vi kommer att visa mer vaskulär patologi tidigare än tidigare rapporterat. Med hjälp av epidemiologiska och genetiska verktyg kommer vi att hitta fler patienter än tidigare känt eller förväntat. Det kommer att erbjuda möjlighet till tidigare diagnos, prognos och svar på enzymersättningsterapi.

Vi antar att Fabrys sjukdom är en dåligt erkänd och dåligt karakteriserad orsak till mikrovaskulär sjukdom och kryptogena stroke hos unga kvinnor och män. Neuroretinala kapillärperfusionsavvikelser vid Fabrys sjukdom kommer att förutsäga motsvarande kärlsjukdom i njure, hjärta, hjärna och andra organ, och vidare att den kommer att vara känslig för förändringar inducerade av enzymersättningsterapi.