Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A Fabry-betegség biomarkereinek létrehozása

2017. január 11. frissítette: Deb Grzybowski, Ohio State University

A Fabry-kór, egy x-kapcsolt recesszív lizoszómális tárolási betegség (LSD) általánosan elismert veseelégtelenség oka az érintett férfiaknál, és újabban a nőknél is. A nők – akárcsak a férfiak – jelentős számban és szövődményekkel érintettek az érrendszeri betegségekben. Ez fiatal felnőtteknél váratlan agyvérzésként nyilvánul meg. Morfológiai bizonyítékaink vannak arra vonatkozóan, hogy a raktározási endotheliopátia okozta mikrovaszkuláris betegség a cardiopathia és a kriptogén stroke okozója, és hogy a raktározási endotheliopátia korai életkorban, valószínűleg születés előtt kezdődik. Korábbi, más endotheliopathiákkal, például diabetes mellitusszal, Susac-szindrómával és magas vérnyomással végzett munkáink alapján egyedi módszerekkel, az általunk erre a célra kifejlesztett neuroretinális fluoreszcein angiográfiával (NRFA) keresünk és vizsgálunk betegeket. Ezek a módszerek magukban foglalják az NRFA-t a látóideg fejében és a retina kvadránsaiban a kapilláris perfúzió kimutatására. Más endotheliopathiákkal kapcsolatos korábbi tapasztalataink alapján arra számítunk, hogy a korábban bejelentettnél több vaszkuláris patológiát fogunk mutatni. Epidemiológiai és genetikai eszközökkel több beteget találunk, mint amennyit korábban ismertünk vagy vártunk. Lehetőséget kínál a korábbi diagnózisra, prognózisra és az enzimpótló terápiára adott válaszra.

Feltételezzük, hogy a Fabry-kór a fiatal nők és férfiak mikrovaszkuláris betegségeinek és kriptogén agyvérzéseinek rosszul felismert és rosszul jellemzett oka. A Fabry-kórban fellépő neuroretinális kapilláris perfúziós rendellenességek előre jelezhetik a vese-, szív-, agy- és más szervek egyenértékű érbetegségét, valamint azt, hogy reagálni fognak az enzimpótló terápia által kiváltott változásokra.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Konkrét célok

1. konkrét cél. A neuroretinális vizsgálat diagnosztikai képességeinek specifitásának és szenzitivitásának bemutatása, amely magában foglalja a réslámpát és a fundoszkópiát, valamint az NRFA-t a Fabry-kór diagnosztizálására egy azonosított FD-betegek populációján.

Speciális cél 2. Neuroretinális fluoreszcein angiográfiával kimutatni a látóidegben és a retinában fellépő kapilláris perfúziós rendellenességeket Fabry-kórban szenvedő betegeknél, és összehasonlítani ezeket a vesével (GFR-rel mérve).

Konkrét cél 3. Annak bemutatása, hogy a kapilláris perfúziós vizsgálatokban az enzimpótló terápiás kezelésre adott válaszként az idő múlásával a kiindulási értékhez viszonyított változás, mint a szöveti terhelés és a prognózis megnyilvánulása, érzékenyebb biomarkere a beteg betegségének mértékére, mint a cornea keratopathia.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

4

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Kezdetben minden olyan 18 éves vagy annál idősebb Fabry-beteget, akinél Fabry-betegséget diagnosztizáltak korábban a plazma- vagy leukocita α-galaktozidáz A (α-gal A) hiánya alapján, az összes részt vevő orvosi praxisból felvesznek. A vizsgálatban részt vesznek azok, akiknél angiopátia bizonyítéka van (különös tekintettel a célszervekre: vese, szív vagy szem).

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Fabry beteg
  • angiopátia bizonyítéka (vese-, szív- vagy szembetegség)
  • 18 év feletti betegek

Kizárási kritériumok:

  • Azokat a betegeket, akik nem tudnak vagy nem akarnak megadni írásos beleegyezését, nem veszik fel
  • 18 év alatti betegek
  • Olyan betegek, akiknél nem végeztek vagy nem fognak fluoreszcein angiográfiát végezni
  • Allergia a fluoreszceinre
  • A terhes nőket és a magzatokat kizárják a vizsgálatból a fluoreszceinnel kapcsolatos kockázatok miatt, és nincs közvetlen előny a terhes nő és a magzat számára

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Csak esetre
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Fabry-betegség biomarkere
A neuroretinális fluoreszcein angiográfiás (NRFA) vizsgálatot 6 havonta egyszer kell elvégezni, legfeljebb 3 évig.
Egyéb: Fluoreszcein angiográfia
Fluoreszcein angiográfia 6 havonta egyszer 3 éven keresztül

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
A Fabry-kórhoz gyakran kapcsolódó specifikus leletek jelenléte neuroretinális vizsgálat segítségével
Időkeret: 6 havonta, legfeljebb 3 évig
6 havonta, legfeljebb 3 évig

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
Kapilláris perfúziós rendellenességek a látóidegben és a retinában
Időkeret: 6 havonta, legfeljebb 3 évig
6 havonta, legfeljebb 3 évig

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Ohio State University

Együttműködők

Genzyme, a Sanofi Company

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Deborah M Grzybowski, PhD, Ohio State University

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2010. július 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2014. július 1.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2014. december 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2010. július 16.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2010. július 19.

Első közzététel (Becslés)

2010. július 20.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)

2017. január 13.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. január 11.

Utolsó ellenőrzés

2017. január 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 2009H0137

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel