Установление биомаркеров болезни Фабри

Болезнь Фабри, рецессивная лизосомная болезнь накопления (LSD), сцепленная с Х-хромосомой, обычно считается причиной почечной недостаточности у вовлеченных мужчин, а совсем недавно также была обнаружена у женщин. Женщины вовлекаются в значительное число и с осложнениями, как и мужчины, сосудистыми заболеваниями. Это проявляется в виде неожиданных инсультов у молодых людей. У нас есть морфологические доказательства того, что микроваскулярное заболевание, вызванное накоплением эндотелиопатии, является причиной кардиопатии и криптогенных инсультов, и что накопление эндотелиопатии начинается в раннем возрасте, вероятно, до рождения. Основываясь на нашей более ранней работе с другими эндотелиопатиями, такими как сахарный диабет, синдром Сусака и гипертония, мы будем находить и изучать пациентов, используя уникальные методы нейроретинальной флуоресцентной ангиографии (NRFA), которые мы разработали для этой цели. Эти методы включают NRFA для демонстрации капиллярной перфузии в головке зрительного нерва и квадрантах сетчатки. Мы ожидаем, основываясь на нашем предыдущем опыте с другими эндотелиопатиями, что мы покажем больше сосудистой патологии раньше, чем сообщалось ранее. Используя эпидемиологические и генетические инструменты, мы найдем больше пациентов, чем было известно или ожидалось ранее. Это даст возможность для более ранней диагностики, прогноза и ответа на заместительную ферментную терапию.

Мы предполагаем, что болезнь Фабри является малоизвестной и плохо охарактеризованной причиной микрососудистых заболеваний и криптогенных инсультов у молодых женщин и мужчин. Аномалии нейроретинальной капиллярной перфузии при болезни Фабри будут предсказывать эквивалентное сосудистое заболевание в почках, сердце, головном мозге и других органах, и, кроме того, они будут реагировать на изменения, вызванные лечением заместительной ферментной терапией.