Zavedení biomarkerů pro Fabryho chorobu

Fabryho choroba, recesivní lysozomální střádavá nemoc vázaná na x (LSD), je běžně uznávána jako příčina selhání ledvin u postižených mužů a v poslední době také u žen. Ženy jsou ve značném počtu a s komplikacemi, stejně jako muži, cévních onemocnění. To se projevuje jako neočekávané mrtvice u mladých dospělých. Máme morfologické důkazy, že mikrovaskulární onemocnění vyvolané střádací endoteliopatií je příčinou kardiopatie a kryptogenních mozkových příhod a že střádací endoteliopatie začíná v raném věku, pravděpodobně před narozením. Na základě naší dřívější práce s jinými endoteliopatiemi, jako je diabetes mellitus, Susacův syndrom a hypertenze, budeme vyhledávat a studovat pacienty pomocí unikátních metod, neuroretinální fluoresceinové angiografie (NRFA), které jsme pro tento účel vyvinuli. Tyto metody zahrnují NRFA k prokázání kapilární perfuze v hlavě optického nervu a kvadrantech sítnice. Na základě našich dřívějších zkušeností s jinými endoteliopatiemi předpokládáme, že budeme vykazovat více vaskulární patologie dříve, než bylo dříve hlášeno. Pomocí epidemiologických a genetických nástrojů najdeme více pacientů, než bylo dříve známo nebo očekáváno. Nabídne příležitost pro časnější diagnostiku, prognózu a odpověď na enzymovou substituční terapii.

Předpokládáme, že Fabryho choroba je špatně rozpoznanou a špatně charakterizovanou příčinou mikrovaskulárního onemocnění a kryptogenních mrtvic u mladých žen a mužů. Abnormality neuroretinální kapilární perfuze u Fabryho choroby budou predikovat ekvivalentní vaskulární onemocnění v ledvinách, srdci, mozku a dalších orgánech a dále, že bude reagovat na změny vyvolané enzymatickou substituční léčbou.