Istituzione di biomarcatori per la malattia di Fabry

La malattia di Fabry, una malattia da accumulo lisosomiale recessiva legata all'X (LSD), è comunemente riconosciuta come causa di insufficienza renale negli uomini coinvolti e più recentemente riconosciuta anche nelle donne. Le donne sono coinvolte in numero significativo e con complicanze, così come gli uomini, di malattie vascolari. Questo si manifesta come colpi inaspettati nei giovani adulti. Abbiamo prove morfologiche che la malattia microvascolare indotta da endoteliopatia da accumulo è la causa di cardiopatia e di ictus criptogenetici e che l'endoteliopatia da accumulo inizia nella prima infanzia, probabilmente prima della nascita. Sulla base del nostro precedente lavoro con altre endoteliopatie come il diabete mellito, la sindrome di Susac e l'ipertensione, troveremo e studieremo i pazienti utilizzando metodi unici, l'angiografia neuro-retinica con fluoresceina (NRFA), che abbiamo sviluppato per questo scopo. Questi metodi includono NRFA per dimostrare la perfusione capillare nella testa del nervo ottico e nei quadranti retinici. Prevediamo, sulla base della nostra precedente esperienza con altre endoteliopatie, che mostreremo più patologie vascolari prima di quanto riportato in precedenza. Utilizzando strumenti epidemiologici e genetici troveremo più pazienti di quanto precedentemente noto o previsto. Offrirà l'opportunità di diagnosi, prognosi e risposta precoci alla terapia enzimatica sostitutiva.

Ipotizziamo che la malattia di Fabry sia una causa scarsamente riconosciuta e scarsamente caratterizzata di malattia microvascolare e ictus criptogenico in giovani donne e uomini. Le anomalie della perfusione capillare neuroretinica nella malattia di Fabry saranno predittive di una malattia vascolare equivalente nei reni, nel cuore, nel cervello e in altri organi e inoltre risponderanno al cambiamento indotto dal trattamento con terapia enzimatica sostitutiva.