X 连锁严重联合免疫缺陷病 (SCID-X1) 的基因治疗
使用自灭活 (SIN) 伽玛逆转录病毒载体对 SCID-X1 进行基因治疗
X 连锁严重联合免疫缺陷病 (SCID-X1) 是一种遗传性疾病，会导致男孩免疫系统发育障碍。
该试验旨在使用基因疗法替换缺陷基因来治疗 SCID-X1 患者。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (实际的)
1
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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London、英国、WC1N 3JH
- Great Ormond Street Hospital for Children NHS Trust
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
不超过 16年 (孩子)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
男性
描述
纳入标准：
- 诊断后 3 个月内无 HLA 相同（A、B、C、DR、DQ）家族供体且无 HLA 相同无关供体，或患者的潜在临床问题和预后会因化疗调节（包括持续性肺炎、迁延性腹泻）而显着受损需要肠外营养、持续的内脏病毒感染（疱疹病毒、HSV、VZV、CMV、EBV 或腺病毒）、全身性 BCG 感染、病毒诱导的淋巴组织增生。
- 基于免疫表型（无功能 T 淋巴细胞缺失或数量减少）并通过 DNA 测序确认的经典 SCID-X1 诊断
- 父母/监护人自愿同意
- 0-16岁男孩
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：单次输注自体 CD34+ 细胞
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用自灭活 (SIN) 伽马逆转录病毒载体 pSRS11.EFS.IL2RG.pre 转导的自体 CD34+ 细胞的单次输注
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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免疫重建
大体时间：输注后 1-18 个月，然后每年一次
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输注后 1-18 个月，然后每年一次
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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不良反应发生率
大体时间：从同意到输注基因修饰细胞后 5 年
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在每次预定的访问中，将从患者/父母/监护人那里引出自上次访问或评估以来可能发生的不良事件。 研究人员将保留参与临床试验的患者的所有不良事件/发生的记录。 该记录将记录在患者的医疗记录中。 与 IMP (AR) 和 SAE 有因果关系的不良事件将记录在 CRF 的 AE 报告部分。 |
从同意到输注基因修饰细胞后 5 年
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基因转移的分子特征
大体时间：直到输注基因修饰细胞后 5 年
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转基因拷贝数的量化是通过实时 PCR 方法在分选的细胞群上确定的。
详细的整合分析可用于研究特定的克隆扩展。
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直到输注基因修饰细胞后 5 年
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营养状况、生长和发育的正常化
大体时间：直到输注基因修饰细胞后 5 年
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营养状况、生长和发育的正常化将在每次随访时由研究者通过临床检查进行评估。
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直到输注基因修饰细胞后 5 年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Thornhill SI, Schambach A, Howe SJ, Ulaganathan M, Grassman E, Williams D, Schiedlmeier B, Sebire NJ, Gaspar HB, Kinnon C, Baum C, Thrasher AJ. Self-inactivating gammaretroviral vectors for gene therapy of X-linked severe combined immunodeficiency. Mol Ther. 2008 Mar;16(3):590-8. doi: 10.1038/sj.mt.6300393. Epub 2008 Jan 8.
- Cavazzana-Calvo M, Hacein-Bey S, de Saint Basile G, Gross F, Yvon E, Nusbaum P, Selz F, Hue C, Certain S, Casanova JL, Bousso P, Deist FL, Fischer A. Gene therapy of human severe combined immunodeficiency (SCID)-X1 disease. Science. 2000 Apr 28;288(5466):669-72. doi: 10.1126/science.288.5466.669.
- Hacein-Bey-Abina S, Le Deist F, Carlier F, Bouneaud C, Hue C, De Villartay JP, Thrasher AJ, Wulffraat N, Sorensen R, Dupuis-Girod S, Fischer A, Davies EG, Kuis W, Leiva L, Cavazzana-Calvo M. Sustained correction of X-linked severe combined immunodeficiency by ex vivo gene therapy. N Engl J Med. 2002 Apr 18;346(16):1185-93. doi: 10.1056/NEJMoa012616.
- Clarke EL, Connell AJ, Six E, Kadry NA, Abbas AA, Hwang Y, Everett JK, Hofstaedter CE, Marsh R, Armant M, Kelsen J, Notarangelo LD, Collman RG, Hacein-Bey-Abina S, Kohn DB, Cavazzana M, Fischer A, Williams DA, Pai SY, Bushman FD. T cell dynamics and response of the microbiota after gene therapy to treat X-linked severe combined immunodeficiency. Genome Med. 2018 Sep 28;10(1):70. doi: 10.1186/s13073-018-0580-z.
- Hacein-Bey-Abina S, Pai SY, Gaspar HB, Armant M, Berry CC, Blanche S, Bleesing J, Blondeau J, de Boer H, Buckland KF, Caccavelli L, Cros G, De Oliveira S, Fernandez KS, Guo D, Harris CE, Hopkins G, Lehmann LE, Lim A, London WB, van der Loo JC, Malani N, Male F, Malik P, Marinovic MA, McNicol AM, Moshous D, Neven B, Oleastro M, Picard C, Ritz J, Rivat C, Schambach A, Shaw KL, Sherman EA, Silberstein LE, Six E, Touzot F, Tsytsykova A, Xu-Bayford J, Baum C, Bushman FD, Fischer A, Kohn DB, Filipovich AH, Notarangelo LD, Cavazzana M, Williams DA, Thrasher AJ. A modified gamma-retrovirus vector for X-linked severe combined immunodeficiency. N Engl J Med. 2014 Oct 9;371(15):1407-17. doi: 10.1056/NEJMoa1404588.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2011年4月1日
初级完成 (预期的)
2018年12月1日
研究完成 (预期的)
2018年12月1日
研究注册日期
首次提交
2010年7月29日
首先提交符合 QC 标准的
2010年8月3日
首次发布 (估计)
2010年8月4日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2017年8月1日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2017年7月31日
最后验证
2016年10月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 06MI10
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
在美国制造并从美国出口的产品
不
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