Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genterapi for X-bundet svær kombineret immundefekt (SCID-X1)

31. juli 2017 opdateret af: Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Genterapi for SCID-X1 ved hjælp af en selvinaktiverende (SIN) gammaretroviral vektor

X-bundet svær kombineret immundefekt (SCID-X1) er en arvelig lidelse, der resulterer i svigt i udviklingen af ​​immunsystemet hos drenge. Dette forsøg har til formål at behandle SCID-X1-patienter ved hjælp af genterapi til at erstatte det defekte gen.

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

1

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Det Forenede Kongerige
      • London, Det Forenede Kongerige, WC1N 3JH
        • Great Ormond street Hospital for Children NHS Trust

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 16 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Han

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Ingen HLA identisk (A,B,C,DR,DQ) familiedonor og ingen HLA identisk ubeslægtet donor tilgængelig inden for 3 måneder efter diagnosen eller patienter, hvis underliggende kliniske problemer og prognose ville blive væsentligt kompromitteret af kemoterapibehandling (inklusive vedvarende lungebetændelse, langvarig diarré kræver forældreernæring, igangværende visceral viral infektion (herpesvirus, HSV, VZV, CMV, EBV eller adenovirus), systemisk BCG-infektion, virus-induceret lymfoproliferation.
  2. Diagnose af klassisk SCID-X1 baseret på immunfænotype (fraværende eller reduceret antal ikke-funktionelle T-lymfocytter) og bekræftet ved DNA-sekventering
  3. Forældre/værge frivilligt samtykke
  4. Drenge mellem 0 og 16 år

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Enkelt infusion af autologe CD34+ celler
Genetisk: Enkelt infusion af autologe CD34+-celler transduceret med den selvinaktiverende (SIN) gammaretrovirale vektor pSRS11.EFS.IL2RG.pre
Enkelt infusion af autologe CD34+-celler transduceret med den selvinaktiverende (SIN) gammaretrovirale vektor pSRS11.EFS.IL2RG.pre

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Immunologisk rekonstitution
Tidsramme: 1-18 måneder efter infusion, derefter årligt
  • Immunfænotypning: påvisning af naive CD3+ T-celletal, CD4, CD8, TCRαβ, TCRγδ, CD16+CD56+ NK & gammakædeekspression. TREC'er kan opregnes som surrogatmarkør for nye thymusemigranter efter genterapi
  • Lymfocytproliferationsassays for at teste funktion af T-celler
  • Repræsentation af TCR-familier ved flowcytometri (Vβ-fænotyping) og CDR3 PCR-spektratypning (Vβ-spektratypning) for at overvåge fysiologiske og potentielt patologiske klonale udvidelser
  • Genoprettelse af antistofproduktion (IgA, IgM, IgG) og serologiske responser på vaccinationer og naturlige infektioner.
1-18 måneder efter infusion, derefter årligt

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Forekomst af bivirkninger
Tidsramme: fra samtykke til 5 år efter infusion af genmodificerede celler

Ved hvert planlagt besøg vil bivirkninger, der kan være opstået siden det forrige besøg eller vurdering, blive fremkaldt fra patienten/forælderen/værgen.

Efterforskerne vil føre en fortegnelse over alle uønskede hændelser/hændelser hos patienter, der deltager i det kliniske forsøg. Denne journal vil blive noteret i patientens lægenotater.

Uønskede hændelser, der har en årsagssammenhæng til IMP (AR'er) og SAE'er, vil blive registreret i AE-rapporteringssektionen i CRF.
fra samtykke til 5 år efter infusion af genmodificerede celler
Molekylær karakterisering af genoverførsel
Tidsramme: indtil 5 år efter infusion af genmodificerede celler
Kvantificering af transgene kopiantal bestemmes på sorterede cellepopulationer ved real-time PCR-metodologi. Detaljeret integrationsanalyse kan bruges til at undersøge specifikke klonale udvidelser.
indtil 5 år efter infusion af genmodificerede celler
Normalisering af ernæringsstatus, vækst og udvikling
Tidsramme: indtil 5 år efter infusion af genmodificerede celler
Normalisering af ernæringsstatus, vækst og udvikling vil blive vurderet ved hvert opfølgningsbesøg af investigator gennem kliniske undersøgelser.
indtil 5 år efter infusion af genmodificerede celler

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. april 2011

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. december 2018

Studieafslutning (Forventet)

1. december 2018

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

29. juli 2010

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

3. august 2010

Først opslået (Skøn)

4. august 2010

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

1. august 2017

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

31. juli 2017

Sidst verificeret

1. oktober 2016

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 06MI10

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med X-bundet svær kombineret immundefekt

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Pakistan

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner