Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Génterápia X-hez kötött súlyos kombinált immunhiány esetén (SCID-X1)

2017. július 31. frissítette: Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

SCID-X1 génterápia öninaktiváló (SIN) gammaretrovirális vektor használatával

Az X-hez kötött súlyos kombinált immunhiány (SCID-X1) egy örökletes rendellenesség, amely fiúknál az immunrendszer fejlődésének kudarcát okozza. A kísérlet célja a SCID-X1-betegek kezelése génterápia alkalmazásával a hibás gén pótlására.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Ismeretlen

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Tényleges)

1

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Királyság
      • London, Egyesült Királyság, WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Trust

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

Nem régebbi, mint 16 év (Gyermek)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Férfi

Leírás

Bevételi kritériumok:

  1. A diagnózist követő 3 hónapon belül nem áll rendelkezésre HLA-azonos (A,B,C,DR,DQ) családdonor és nem áll rendelkezésre HLA-azonos, nem rokon donor, vagy olyan betegek, akiknek a mögöttes klinikai problémáit és prognózisát jelentősen veszélyeztetné a kemoterápiás kondicionálás (beleértve a tartós tüdőgyulladást, elhúzódó hasmenést). szülői táplálást igénylő, folyamatban lévő zsigeri vírusfertőzés (herpesz vírusok, HSV, VZV, CMV, EBV vagy adenovírus), szisztémás BCG fertőzés, vírus által kiváltott limfoproliferáció.
  2. A klasszikus SCID-X1 diagnózisa immunfenotípus alapján (hiányzik vagy csökkent a nem működő T-limfociták száma), és DNS-szekvenálással megerősítették
  3. Szülő/gondviselő önkéntes hozzájárulása
  4. 0 és 16 év közötti fiúk

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Kezelés
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: Autológ CD34+ sejtek egyszeri infúziója
Genetikai: A pSRS11.EFS.IL2RG.pre öninaktiváló (SIN) gammaretrovirális vektorral transzdukált autológ CD34+ sejtek egyszeri infúziója
A pSRS11.EFS.IL2RG.pre öninaktiváló (SIN) gammaretrovirális vektorral transzdukált autológ CD34+ sejtek egyszeri infúziója

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Immunológiai helyreállítás
Időkeret: 1-18 hónappal az infúzió után, majd évente
  • Immunfenotipizálás: naiv CD3+ T-sejtszám, CD4, CD8, TCRαβ, TCRγδ, CD16+CD56+ NK és gamma lánc expresszió kimutatása. A TREC-ek a génterápia utáni új csecsemőmirigy-kivándorlók helyettesítő markereként szerepelhetnek
  • Limfocita proliferációs vizsgálatok a T-sejtek működésének tesztelésére
  • TCR családok ábrázolása áramlási citometriával (Vβ fenotipizálás) és CDR3 PCR spektratipizálással (Vβ spektratipizálás) a fiziológiás és potenciálisan patológiás klonális expanziók monitorozására
  • Az antitesttermelés (IgA, IgM, IgG) és szerológiai válaszok helyreállítása oltásokra és természetes fertőzésekre.
1-18 hónappal az infúzió után, majd évente

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A mellékhatások előfordulása
Időkeret: a beleegyezéstől a génmódosított sejtek infúzióját követő 5 évig

Minden tervezett vizit alkalmával a beteg/szülő/gondviselő feltárja azokat a nemkívánatos eseményeket, amelyek az előző látogatás vagy értékelés óta előfordulhattak.

A vizsgálók nyilvántartást vezetnek a klinikai vizsgálatban részt vevő betegek összes nemkívánatos eseményéről/előfordulásáról. Ezt a feljegyzést fel kell jegyezni a beteg orvosi feljegyzésébe.

Azokat a nemkívánatos eseményeket, amelyek ok-okozati kapcsolatban állnak az IMP-vel (AR) és SAE-vel, a CRF AE jelentési szakaszában rögzítjük.
a beleegyezéstől a génmódosított sejtek infúzióját követő 5 évig
A géntranszfer molekuláris jellemzése
Időkeret: a génmódosított sejtek infúzióját követő 5 évig
A transzgén kópiaszámának kvantitatív meghatározását válogatott sejtpopulációkon valós idejű PCR módszerrel határozzuk meg. Részletes integrációs elemzés használható a specifikus klonális expanziók vizsgálatára.
a génmódosított sejtek infúzióját követő 5 évig
A táplálkozási állapot, a növekedés és a fejlődés normalizálása
Időkeret: a génmódosított sejtek infúzióját követő 5 évig
A tápláltsági állapot, a növekedés és a fejlődés normalizálását a vizsgáló minden egyes utóellenőrzési látogatáskor klinikai vizsgálatokon keresztül értékeli.
a génmódosított sejtek infúzióját követő 5 évig

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2011. április 1.

Elsődleges befejezés (Várható)

2018. december 1.

A tanulmány befejezése (Várható)

2018. december 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2010. július 29.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2010. augusztus 3.

Első közzététel (Becslés)

2010. augusztus 4.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2017. augusztus 1.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. július 31.

Utolsó ellenőrzés

2016. október 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 06MI10

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel