Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Geeniterapia X-kytketyn vakavan yhdistetyn immuunivajavuuden (SCID-X1) hoitoon

maanantai 31. heinäkuuta 2017 päivittänyt: Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Geeniterapia SCID-X1:lle käyttämällä itseinaktivoivaa (SIN) gammaretrovirusvektoria

X-kytketty vakava yhdistetty immuunikato (SCID-X1) on perinnöllinen sairaus, joka johtaa poikien immuunijärjestelmän kehityksen epäonnistumiseen. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on hoitaa SCID-X1-potilaita käyttämällä geeniterapiaa viallisen geenin korvaamiseksi.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tuntematon

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

1

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta, WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Trust

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 16 vuotta (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Uros

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Ei saatavilla HLA-identtistä (A,B,C,DR,DQ) perheen luovuttajaa eikä HLA-identtistä riippumatonta luovuttajaa kolmen kuukauden kuluessa diagnoosista tai potilaita, joiden taustalla olevat kliiniset ongelmat ja ennuste vaarantaisi merkittävästi kemoterapiahoito (mukaan lukien jatkuva pneumoniitti, pitkittynyt ripuli). vanhempien ravintoa vaativa, jatkuva viskeraalinen virusinfektio (herpesvirukset, HSV, VZV, CMV, EBV tai adenovirus), systeeminen BCG-infektio, viruksen aiheuttama lymfoproliferaatio.
  2. Klassisen SCID-X1:n diagnoosi perustuu immunofenotyyppiin (ei-funktionaalisten T-lymfosyyttien puuttuminen tai vähentynyt lukumäärä) ja vahvistettu DNA-sekvensoinnilla
  3. Vanhemman/huoltajan vapaaehtoinen suostumus
  4. Pojat 0-16 vuotiaat

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Autologisten CD34+-solujen kertainfuusio
Geneettinen: Yksi infuusio autologisista CD34+-soluista, jotka on transdusoitu itseinaktivoivalla (SIN) gammaretrovirusvektorilla pSRS11.EFS.IL2RG.pre
Yksi infuusio autologisista CD34+-soluista, jotka on transdusoitu itseinaktivoivalla (SIN) gammaretrovirusvektorilla pSRS11.EFS.IL2RG.pre

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Immunologinen uudelleenmuodostus
Aikaikkuna: 1-18 kuukautta infuusion jälkeen, sitten vuosittain
  • Immunofenotyyppi: naiivien CD3+ T-solujen lukumäärän, CD4, CD8, TCRαβ, TCRγδ, CD16+CD56+ NK & gammaketjun ilmentymisen havaitseminen. TREC:t voidaan laskea korvikemarkkeriksi uusille kateenkorvan siirtolaisille geeniterapian jälkeen
  • Lymfosyyttien lisääntymismääritykset T-solujen toiminnan testaamiseksi
  • TCR-perheiden esittäminen virtaussytometrialla (Vβ-fenotyypitys) ja CDR3-PCR-spektratyypisyksellä (Vβ-spektratyypitys) fysiologisten ja mahdollisesti patologisten kloonien laajenemisen seuraamiseksi
  • Vasta-ainetuotannon (IgA, IgM, IgG) palauttaminen ja serologiset vasteet rokotuksiin ja luonnollisiin infektioihin.
1-18 kuukautta infuusion jälkeen, sitten vuosittain

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Haittavaikutusten ilmaantuvuus
Aikaikkuna: suostumuksesta 5 vuotta geenimuunneltujen solujen infuusion jälkeen

Jokaisella suunnitellulla käynnillä potilas/vanhempi/huoltaja ilmoittaa haittatapahtumat, jotka ovat saattaneet tapahtua edellisen käynnin tai arvioinnin jälkeen.

Tutkijat pitävät kirjaa kaikista kliiniseen tutkimukseen osallistuvien potilaiden haittatapahtumista/esiintymistä. Tämä tietue merkitään potilaan lääketieteellisiin muistiinpanoihin.

Haittatapahtumat, joilla on syy-yhteys IMP:iin (AR) ja SAE:ihin, kirjataan CRF:n AE-raportointiosioon.
suostumuksesta 5 vuotta geenimuunneltujen solujen infuusion jälkeen
Geenisiirron molekulaarinen karakterisointi
Aikaikkuna: 5 vuotta geenimuunneltujen solujen infuusion jälkeen
Siirtogeenisten kopiolukujen kvantifiointi määritetään lajiteltujen solupopulaatioiden perusteella reaaliaikaisella PCR-metodologialla. Yksityiskohtaista integraatioanalyysiä voidaan käyttää spesifisten kloonilaajennusten tutkimiseen.
5 vuotta geenimuunneltujen solujen infuusion jälkeen
Ravitsemustilan, kasvun ja kehityksen normalisointi
Aikaikkuna: 5 vuotta geenimuunneltujen solujen infuusion jälkeen
Ravitsemustilan, kasvun ja kehityksen normalisoitumista tutkija arvioi jokaisella seurantakäynnillä kliinisillä tutkimuksilla.
5 vuotta geenimuunneltujen solujen infuusion jälkeen

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Perjantai 1. huhtikuuta 2011

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Lauantai 1. joulukuuta 2018

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Lauantai 1. joulukuuta 2018

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 29. heinäkuuta 2010

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 3. elokuuta 2010

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Keskiviikko 4. elokuuta 2010

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 1. elokuuta 2017

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 31. heinäkuuta 2017

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. lokakuuta 2016

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 06MI10

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa