X連鎖重度複合免疫不全症（SCID-X1）の遺伝子治療
自己不活化 (SIN) ガンマレトロウイルスベクターを使用した SCID-X1 の遺伝子治療
X連鎖重度複合免疫不全症（SCID-X1）は、男児の免疫系の発達障害を引き起こす遺伝性疾患です。
この試験は、欠陥遺伝子を置換する遺伝子治療を使用して SCID-X1 患者を治療することを目的としています。
調査の概要
状態
わからない
条件
研究の種類
介入
入学 (実際)
1
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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London、イギリス、WC1N 3JH
- Great Ormond Street Hospital for Children NHS Trust
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
16年歳未満 (子)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
男
説明
包含基準:
- -HLA同一（A、B、C、DR、DQ）の家族ドナーがなく、診断から3か月以内に利用可能なHLA同一の無関係なドナーがいない、または化学療法によるコンディショニング（持続性肺炎、長引く下痢を含む）によって根本的な臨床的問題と予後が著しく損なわれる患者親の栄養を必要とする、進行中の内臓ウイルス感染（ヘルペスウイルス、HSV、VZV、CMV、EBVまたはアデノウイルス）、全身性BCG感染、ウイルス誘発性リンパ球増殖。
- -免疫表現型（非機能性Tリンパ球の欠如または減少）に基づく古典的SCID-X1の診断およびDNA配列決定による確認
- 親/保護者の自発的な同意
- 0歳から16歳までの男の子
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：自己 CD34+ 細胞の単回注入
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自己不活化 (SIN) ガンマレトロウイルスベクター pSRS11.EFS.IL2RG.pre で形質導入された自己 CD34+ 細胞の単回注入
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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免疫学的再構成
時間枠：注入後 1 ～ 18 か月、その後は毎年
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注入後 1 ～ 18 か月、その後は毎年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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副作用の発生率
時間枠：同意から遺伝子改変細胞の注入後5年まで
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予定された各来院時に、前回の来院または評価以降に発生した可能性のある有害事象が、患者/親/保護者から引き出されます。 治験責任医師は、臨床試験に参加している患者におけるすべての有害事象/発生の記録を維持します。 この記録は、患者の医療記録に記載されます。 IMP (AR) および SAE と因果関係がある有害事象は、CRF の AE レポート セクションに記録されます。 |
同意から遺伝子改変細胞の注入後5年まで
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遺伝子導入の分子特性
時間枠：遺伝子改変細胞の注入後5年まで
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導入遺伝子のコピー数の定量化は、リアルタイム PCR 法によって選別された細胞集団で決定されます。
詳細な統合分析を使用して、特定のクローン拡大を調査できます。
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遺伝子改変細胞の注入後5年まで
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栄養状態、成長、発達の正常化
時間枠：遺伝子改変細胞の注入後5年まで
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栄養状態、成長、および発達の正常化は、治験責任医師による各フォローアップ訪問時に臨床検査を通じて評価されます。
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遺伝子改変細胞の注入後5年まで
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Thornhill SI, Schambach A, Howe SJ, Ulaganathan M, Grassman E, Williams D, Schiedlmeier B, Sebire NJ, Gaspar HB, Kinnon C, Baum C, Thrasher AJ. Self-inactivating gammaretroviral vectors for gene therapy of X-linked severe combined immunodeficiency. Mol Ther. 2008 Mar;16(3):590-8. doi: 10.1038/sj.mt.6300393. Epub 2008 Jan 8.
- Cavazzana-Calvo M, Hacein-Bey S, de Saint Basile G, Gross F, Yvon E, Nusbaum P, Selz F, Hue C, Certain S, Casanova JL, Bousso P, Deist FL, Fischer A. Gene therapy of human severe combined immunodeficiency (SCID)-X1 disease. Science. 2000 Apr 28;288(5466):669-72. doi: 10.1126/science.288.5466.669.
- Hacein-Bey-Abina S, Le Deist F, Carlier F, Bouneaud C, Hue C, De Villartay JP, Thrasher AJ, Wulffraat N, Sorensen R, Dupuis-Girod S, Fischer A, Davies EG, Kuis W, Leiva L, Cavazzana-Calvo M. Sustained correction of X-linked severe combined immunodeficiency by ex vivo gene therapy. N Engl J Med. 2002 Apr 18;346(16):1185-93. doi: 10.1056/NEJMoa012616.
- Clarke EL, Connell AJ, Six E, Kadry NA, Abbas AA, Hwang Y, Everett JK, Hofstaedter CE, Marsh R, Armant M, Kelsen J, Notarangelo LD, Collman RG, Hacein-Bey-Abina S, Kohn DB, Cavazzana M, Fischer A, Williams DA, Pai SY, Bushman FD. T cell dynamics and response of the microbiota after gene therapy to treat X-linked severe combined immunodeficiency. Genome Med. 2018 Sep 28;10(1):70. doi: 10.1186/s13073-018-0580-z.
- Hacein-Bey-Abina S, Pai SY, Gaspar HB, Armant M, Berry CC, Blanche S, Bleesing J, Blondeau J, de Boer H, Buckland KF, Caccavelli L, Cros G, De Oliveira S, Fernandez KS, Guo D, Harris CE, Hopkins G, Lehmann LE, Lim A, London WB, van der Loo JC, Malani N, Male F, Malik P, Marinovic MA, McNicol AM, Moshous D, Neven B, Oleastro M, Picard C, Ritz J, Rivat C, Schambach A, Shaw KL, Sherman EA, Silberstein LE, Six E, Touzot F, Tsytsykova A, Xu-Bayford J, Baum C, Bushman FD, Fischer A, Kohn DB, Filipovich AH, Notarangelo LD, Cavazzana M, Williams DA, Thrasher AJ. A modified gamma-retrovirus vector for X-linked severe combined immunodeficiency. N Engl J Med. 2014 Oct 9;371(15):1407-17. doi: 10.1056/NEJMoa1404588.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2011年4月1日
一次修了 (予想される)
2018年12月1日
研究の完了 (予想される)
2018年12月1日
試験登録日
最初に提出
2010年7月29日
QC基準を満たした最初の提出物
2010年8月3日
最初の投稿 (見積もり)
2010年8月4日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2017年8月1日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2017年7月31日
最終確認日
2016年10月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 06MI10
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
X連鎖重度複合免疫不全症の臨床試験
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University Hospital, MontpellierAssociation Xtraordinaire sub-group DDX3X; Genidaわからない
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