Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Genterapi för X-länkad allvarlig kombinerad immunbrist (SCID-X1)

31 juli 2017 uppdaterad av: Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Genterapi för SCID-X1 med en självinaktiverande (SIN) gammaretroviral vektor

X-länkad allvarlig kombinerad immunbrist (SCID-X1) är en ärftlig sjukdom som leder till bristande utveckling av immunsystemet hos pojkar. Denna studie syftar till att behandla SCID-X1-patienter med hjälp av genterapi för att ersätta den defekta genen.

Studieöversikt

Status

Okänd

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

1

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Storbritannien
      • London, Storbritannien, WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Trust

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Inte äldre än 16 år (Barn)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Manlig

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. Ingen HLA identisk (A,B,C,DR,DQ) familjedonator och ingen HLA identisk obesläktad donator tillgängliga inom 3 månader efter diagnos eller patienter vars underliggande kliniska problem och prognos skulle vara avsevärt äventyrade av kemoterapikonditionering (inklusive ihållande pneumonit, långdragen diarré som kräver förälders näring, pågående visceral virusinfektion (herpesvirus, HSV, VZV, CMV, EBV eller adenovirus), systemisk BCG-infektion, virusinducerad lymfoproliferation.
  2. Diagnos av klassisk SCID-X1 baserad på immunfenotyp (frånvarande eller minskat antal icke-funktionella T-lymfocyter) och bekräftad genom DNA-sekvensering
  3. Förälders/vårdnadshavares frivilliga samtycke
  4. Pojkar mellan 0 och 16 år

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Enkel infusion av autologa CD34+-celler
Genetisk: Enstaka infusion av autologa CD34+-celler transducerade med den självinaktiverande (SIN) gammaretrovirala vektorn pSRS11.EFS.IL2RG.pre
Enstaka infusion av autologa CD34+-celler transducerade med den självinaktiverande (SIN) gammaretrovirala vektorn pSRS11.EFS.IL2RG.pre

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Immunologisk rekonstitution
Tidsram: 1-18 månader efter infusion, därefter årligen
  • Immunfenotypning: detektion av naiva CD3+ T-cellsnummer, CD4, CD8, TCRαβ, TCRγδ, CD16+CD56+ NK & gammakedjeuttryck. TREC kan räknas upp som surrogatmarkör för nya tymusemigranter efter genterapi
  • Lymfocytproliferationsanalyser för att testa T-cellers funktion
  • Representation av TCR-familjer genom flödescytometri (Vβ-fenotypning), & CDR3 PCR-spektratypning (Vβ-spektratypning) för att övervaka fysiologiska och potentiellt patologiska klonexpansioner
  • Återställande av antikroppsproduktion (IgA, IgM, IgG) & serologiska svar på vaccinationer och naturliga infektioner.
1-18 månader efter infusion, därefter årligen

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förekomst av biverkningar
Tidsram: från samtycke till 5 år efter infusion av genmodifierade celler

Vid varje schemalagt besök kommer biverkningar som kan ha inträffat sedan föregående besök eller bedömning att framkallas från patienten/föräldern/vårdnadshavaren.

Utredarna kommer att föra register över alla biverkningar/förekomster hos patienter som deltar i den kliniska prövningen. Denna journal kommer att noteras i patientens medicinska anteckningar.

Biverkningar som har ett orsakssamband till IMP (ARs) och SAEs kommer att registreras i AE-rapporteringsdelen av CRF.
från samtycke till 5 år efter infusion av genmodifierade celler
Molekylär karakterisering av genöverföring
Tidsram: fram till 5 år efter infusion av genmodifierade celler
Kvantifiering av antalet transgenkopior bestäms på sorterade cellpopulationer genom realtids-PCR-metodologi. Detaljerad integrationsanalys kan användas för att undersöka specifika klonala expansioner.
fram till 5 år efter infusion av genmodifierade celler
Normalisering av näringsstatus, tillväxt och utveckling
Tidsram: fram till 5 år efter infusion av genmodifierade celler
Normalisering av nutritionsstatus, tillväxt och utveckling kommer att bedömas vid varje uppföljningsbesök av utredaren genom kliniska undersökningar.
fram till 5 år efter infusion av genmodifierade celler

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 april 2011

Primärt slutförande (Förväntat)

1 december 2018

Avslutad studie (Förväntat)

1 december 2018

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

29 juli 2010

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

3 augusti 2010

Första postat (Uppskatta)

4 augusti 2010

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

1 augusti 2017

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

31 juli 2017

Senast verifierad

1 oktober 2016

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 06MI10

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på X-länkad allvarlig kombinerad immunbrist

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Mauritius

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera