X-연관 중증 복합 면역결핍증(SCID-X1)에 대한 유전자 요법
2017년 7월 31일 업데이트: Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
자가 불활성화(SIN) 감마레트로바이러스 벡터를 사용한 SCID-X1 유전자 치료
X-연관 중증 복합 면역결핍(SCID-X1)은 소년의 면역 체계 발달 실패를 초래하는 유전 질환입니다.
이 시험은 결함 유전자를 대체하기 위해 유전자 요법을 사용하여 SCID-X1 환자를 치료하는 것을 목표로 합니다.
연구 개요
상태
알려지지 않은
연구 유형
중재적
등록 (실제)
1
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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-
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London, 영국, WC1N 3JH
- Great Ormond Street Hospital for Children NHS Trust
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
16년 이하 (어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
남성
설명
포함 기준:
- HLA 동일(A,B,C,DR,DQ) 가족 기증자 및 HLA 동일 비혈연 기증자가 진단 후 3개월 이내에 이용 가능하지 않거나 근본적인 임상 문제 및 예후가 화학 요법 조건화(지속성 폐렴, 장기간 설사 포함)로 인해 크게 손상될 수 있는 환자 부모의 영양이 필요한 경우, 진행 중인 내장 바이러스 감염(헤르페스 바이러스, HSV, VZV, CMV, EBV 또는 아데노바이러스), 전신 BCG 감염, 바이러스 유발 림프증식.
- 면역표현형(비기능성 T 림프구의 부재 또는 감소된 수)에 기초하고 DNA 시퀀싱으로 확인된 고전적 SCID-X1의 진단
- 부모/보호자의 자발적 동의
- 0세에서 16세 사이의 소년
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 자가 CD34+ 세포의 단일 주입
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자가 불활성화(SIN) 감마레트로바이러스 벡터 pSRS11.EFS.IL2RG.pre로 형질도입된 자가 CD34+ 세포의 단일 주입
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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면역학적 재구성
기간: 주입 후 1-18개월, 이후 매년
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주입 후 1-18개월, 이후 매년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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부작용의 발생률
기간: 유전자 변형 세포의 주입 후 동의로부터 5년까지
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각각의 예정된 방문에서 이전 방문 또는 평가 이후에 발생했을 수 있는 부작용이 환자/부모/보호자로부터 도출될 것입니다. 조사관은 임상 시험에 참여하는 환자의 모든 부작용/발생 기록을 보관할 것입니다. 이 기록은 환자의 의료 기록에 기록됩니다. IMP(AR) 및 SAE와 인과 관계가 있는 부작용은 CRF의 AE 보고 섹션에 기록됩니다. |
유전자 변형 세포의 주입 후 동의로부터 5년까지
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유전자 전달의 분자 특성
기간: 유전자 변형 세포 주입 후 5년까지
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도입유전자 카피 수의 정량화는 실시간 PCR 방법론에 의해 분류된 세포 집단에서 결정됩니다.
자세한 통합 분석을 사용하여 특정 클론 확장을 조사할 수 있습니다.
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유전자 변형 세포 주입 후 5년까지
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영양 상태, 성장 및 발달의 정상화
기간: 유전자 변형 세포 주입 후 5년까지
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영양 상태, 성장 및 발달의 정상화는 임상 검사를 통해 조사자가 후속 방문할 때마다 평가할 것입니다.
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유전자 변형 세포 주입 후 5년까지
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Thornhill SI, Schambach A, Howe SJ, Ulaganathan M, Grassman E, Williams D, Schiedlmeier B, Sebire NJ, Gaspar HB, Kinnon C, Baum C, Thrasher AJ. Self-inactivating gammaretroviral vectors for gene therapy of X-linked severe combined immunodeficiency. Mol Ther. 2008 Mar;16(3):590-8. doi: 10.1038/sj.mt.6300393. Epub 2008 Jan 8.
- Cavazzana-Calvo M, Hacein-Bey S, de Saint Basile G, Gross F, Yvon E, Nusbaum P, Selz F, Hue C, Certain S, Casanova JL, Bousso P, Deist FL, Fischer A. Gene therapy of human severe combined immunodeficiency (SCID)-X1 disease. Science. 2000 Apr 28;288(5466):669-72. doi: 10.1126/science.288.5466.669.
- Hacein-Bey-Abina S, Le Deist F, Carlier F, Bouneaud C, Hue C, De Villartay JP, Thrasher AJ, Wulffraat N, Sorensen R, Dupuis-Girod S, Fischer A, Davies EG, Kuis W, Leiva L, Cavazzana-Calvo M. Sustained correction of X-linked severe combined immunodeficiency by ex vivo gene therapy. N Engl J Med. 2002 Apr 18;346(16):1185-93. doi: 10.1056/NEJMoa012616.
- Clarke EL, Connell AJ, Six E, Kadry NA, Abbas AA, Hwang Y, Everett JK, Hofstaedter CE, Marsh R, Armant M, Kelsen J, Notarangelo LD, Collman RG, Hacein-Bey-Abina S, Kohn DB, Cavazzana M, Fischer A, Williams DA, Pai SY, Bushman FD. T cell dynamics and response of the microbiota after gene therapy to treat X-linked severe combined immunodeficiency. Genome Med. 2018 Sep 28;10(1):70. doi: 10.1186/s13073-018-0580-z.
- Hacein-Bey-Abina S, Pai SY, Gaspar HB, Armant M, Berry CC, Blanche S, Bleesing J, Blondeau J, de Boer H, Buckland KF, Caccavelli L, Cros G, De Oliveira S, Fernandez KS, Guo D, Harris CE, Hopkins G, Lehmann LE, Lim A, London WB, van der Loo JC, Malani N, Male F, Malik P, Marinovic MA, McNicol AM, Moshous D, Neven B, Oleastro M, Picard C, Ritz J, Rivat C, Schambach A, Shaw KL, Sherman EA, Silberstein LE, Six E, Touzot F, Tsytsykova A, Xu-Bayford J, Baum C, Bushman FD, Fischer A, Kohn DB, Filipovich AH, Notarangelo LD, Cavazzana M, Williams DA, Thrasher AJ. A modified gamma-retrovirus vector for X-linked severe combined immunodeficiency. N Engl J Med. 2014 Oct 9;371(15):1407-17. doi: 10.1056/NEJMoa1404588.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2011년 4월 1일
기본 완료 (예상)
2018년 12월 1일
연구 완료 (예상)
2018년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2010년 7월 29일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2010년 8월 3일
처음 게시됨 (추정)
2010년 8월 4일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2017년 8월 1일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2017년 7월 31일
마지막으로 확인됨
2016년 10월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 06MI10
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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X-연관 중증 복합 면역결핍에 대한 임상 시험
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