Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Генная терапия тяжелого комбинированного иммунодефицита, сцепленного с Х-хромосомой (SCID-X1)

31 июля 2017 г. обновлено: Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Генная терапия SCID-X1 с использованием самоинактивирующегося (SIN) гаммаретровирусного вектора

Тяжелый комбинированный иммунодефицит, сцепленный с Х-хромосомой (SCID-X1), представляет собой наследственное заболевание, которое приводит к недостаточности развития иммунной системы у мальчиков. Это исследование направлено на лечение пациентов с SCID-X1 с помощью генной терапии для замены дефектного гена.

Обзор исследования

Статус

Неизвестный

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Действительный)

1

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Не старше 16 лет (Ребенок)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Мужской

Описание

Критерии включения:

  1. Отсутствие HLA-идентичного (A, B, C, DR, DQ) семейного донора и HLA-идентичного неродственного донора, доступных в течение 3 месяцев после постановки диагноза, или пациентов, основные клинические проблемы и прогноз которых могут быть значительно скомпрометированы химиотерапевтическим кондиционированием (включая персистирующий пневмонит, затяжную диарею). требующие родительского питания, продолжающаяся висцеральная вирусная инфекция (вирусы герпеса, ВПГ, ВВО, ЦМВ, ВЭБ или аденовирусы), системная БЦЖ-инфекция, вирус-индуцированная лимфопролиферация.
  2. Диагноз классического SCID-X1 основан на иммунофенотипе (отсутствие или сниженное количество нефункциональных Т-лимфоцитов) и подтвержден секвенированием ДНК.
  3. Добровольное согласие родителей/опекунов
  4. Мальчики в возрасте от 0 до 16 лет

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Уход
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Экспериментальный: Однократная инфузия аутологичных клеток CD34+
Генетический: Однократная инфузия аутологичных клеток CD34+, трансдуцированных самоинактивирующимся (SIN) гаммаретровирусным вектором pSRS11.EFS.IL2RG.pre
Однократная инфузия аутологичных клеток CD34+, трансдуцированных самоинактивирующимся (SIN) гаммаретровирусным вектором pSRS11.EFS.IL2RG.pre

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Иммунологическая реконструкция
Временное ограничение: 1-18 месяцев после инфузии, затем ежегодно
  • Иммунофенотипирование: определение количества наивных CD3+ Т-клеток, экспрессии CD4, CD8, TCRαβ, TCRγδ, CD16+CD56+ NK и гамма-цепи. TREC могут быть перечислены в качестве суррогатных маркеров для новых эмигрантов тимуса после генной терапии.
  • Анализы пролиферации лимфоцитов для проверки функции Т-клеток
  • Представление семейств TCR с помощью проточной цитометрии (фенотипирование Vβ) и спектротипирования CDR3 PCR (спектральное типирование Vβ) для мониторинга физиологических и потенциально патологических клональных экспансий
  • Восстановление продукции антител (IgA, IgM, IgG) и серологических реакций на прививки и естественные инфекции.
1-18 месяцев после инфузии, затем ежегодно

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Частота побочных реакций
Временное ограничение: от согласия до 5 лет после введения генно-модифицированных клеток

При каждом запланированном посещении у пациента/родителя/опекуна будут выясняться нежелательные явления, которые могли произойти после предыдущего визита или оценки.

Исследователи будут вести учет всех нежелательных явлений/событий у пациентов, участвующих в клиническом исследовании. Эта запись будет отмечена в медицинских заметках пациента.

Нежелательные явления, имеющие причинно-следственную связь с ИЛП (НР) и СНЯ, будут регистрироваться в разделе отчетности о НЯ в ИРК.
от согласия до 5 лет после введения генно-модифицированных клеток
Молекулярная характеристика переноса генов
Временное ограничение: до 5 лет после введения генно-модифицированных клеток
Количественную оценку числа копий трансгена определяют на отсортированных клеточных популяциях методом ПЦР в реальном времени. Детальный интеграционный анализ может быть использован для исследования конкретных клональных экспансий.
до 5 лет после введения генно-модифицированных клеток
Нормализация питания, роста и развития
Временное ограничение: до 5 лет после введения генно-модифицированных клеток
Нормализация статуса питания, роста и развития будет оцениваться исследователем при каждом последующем посещении посредством клинических обследований.
до 5 лет после введения генно-модифицированных клеток

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 апреля 2011 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

1 декабря 2018 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

1 декабря 2018 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

29 июля 2010 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

3 августа 2010 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

4 августа 2010 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

1 августа 2017 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

31 июля 2017 г.

Последняя проверка

1 октября 2016 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 06MI10

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Italy

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться