发现导致髋关节发育不良 (DDH) 的基因

发育性髋关节发育不良 (DDH)，以前称为先天性髋关节脱位 (CDH)，是一种相对常见的疾病，可导致髋关节早发性关节炎。 据信，DDH 是年轻患者髋关节炎的主要原因。 大多数 DDH 患者都不知道自己的病情。 这些患有极其严重的疾病（髋关节脱臼）的患者中只有极少数在出生时被识别出来。 其余患者通常在出现严重关节炎且无法进行关节保护治疗时寻求帮助。 这种情况的确切病因仍然难以捉摸。 根据文献报道，DDH被认为具有遗传基础。

费城罗斯曼研究所 (RT) 的 Javad Parvizi 博士对这种情况有丰富的经验，因为他们的中心提供关节保护程序，例如骨盆和股骨截骨术。 他们在这些患者的髋关节置换术方面也有丰富的经验。 他们知道一些家庭有很多受影响的人。 对这些患者的详细病史采集和检查表明，DDH 确实可能有遗传基础。 根据我们目前的发现，我们认为可能存在显性遗传模式，这意味着这种疾病可能以孟德尔方式遗传（单基因疾病）。

此外，Parvizi 博士的团队记录了一种特殊的显性遗传模式，其中所有受影响的男性只生出受影响的女性孩子，这表明该疾病可能作为 X 连锁显性特征遗传。 X连锁显性是X染色体上的基因占优势的遗传模式。 X连锁显性遗传可能部分解释了受该特征影响的大量女性。 了解这种疾病的遗传机制将有助于对受影响的个人及其家人进行更好的遗传咨询和监测。

这项研究背后的原因是调查该疾病可能的遗传遗传。 了解这些信息将使我们能够在关节炎发展之前及早对患者进行疾病检测。 此外，有可能根据这些知识设计出更好的治疗方法。

DDH 是一种相对常见的疾病。 虽然最严重的 DDH 形式通常在出生时被诊断出来（髋关节脱臼），但大多数 (>80%) 患有这种疾病的患者甚至不知道自己患有这种疾病，并且通常是在髋关节炎致残时才发现自己的病情在成年早期发育。