Opdagelse af generne, der forårsager udviklingsdysplasi i hoften (DDH)

Udviklingsdysplasi i hoften (DDH), tidligere kendt som Congenital Dislocation of the Hip (CDH) er en relativt almindelig lidelse, der kan føre til tidligt opstået hofteledd. Det menes, at DDH er hovedårsagen til hoftegigt hos unge patienter. Størstedelen af ​​patienter med Hedeselskabet er uvidende om deres tilstand. Kun et meget lille antal af disse patienter med den ekstremt alvorlige form af sygdommen (forskudt hofte) identificeres ved fødslen. De resterende patienter søger normalt hjælp, når der er alvorlig gigt, og ledkonserveringsbehandling ikke er mulig. Den nøjagtige ætiologi af denne tilstand forbliver uhåndgribelig. Baseret på rapporter i litteraturen menes Hedeselskabet at have et genetisk grundlag.

Dr. Javad Parvizi ved Rothman Institute (RT) i Philadelphia har stor erfaring med denne tilstand, fordi deres center tilbyder fælles konserveringsprocedurer såsom bækken- og lårbens-osteotomi. De har også stor erfaring med hofteprotese hos disse patienter. De er opmærksomme på nogle familier med mange berørte personer. En tæt historieoptagelse og undersøgelse af disse patienter har antydet, at der faktisk kan være et genetisk grundlag for DDH. Baseret på vores hidtidige resultater, mener vi, at der kan eksistere et dominerende arvemønster, hvilket antyder, at denne lidelse kan nedarves på en mendelsk måde (enkelt genforstyrrelse).

Desuden har Dr. Parvizis gruppe dokumenteret et ejendommeligt mønster af dominant arv, hvor alle berørte mænd kun giver anledning til berørte kvindelige børn, hvilket tyder på, at lidelsen kan være nedarvet som en X-bundet dominerende egenskab. X-linked dominant er den nedarvningsmåde, hvor et gen på X-kromosomet er dominant. Den X-bundne dominante arv kan til dels forklare det store antal hunner, der er ramt af egenskaben. Forståelse af denne sygdoms arvemekanisme vil give bedre genetisk rådgivning og overvågning af berørte individer og deres familier.

Årsagen bag denne undersøgelse er at undersøge den mulige genetiske arv af sygdommen. At kende disse oplysninger vil give os mulighed for at teste patienter for sygdommen tidligt og før gigt udvikler sig. Derudover er det muligt, at bedre behandlinger kan designes baseret på denne viden.

Hedeselskabet er en relativt almindelig tilstand. Selvom den mest alvorlige form for DDH sædvanligvis diagnosticeres under fødslen (forskudt hofte), ved størstedelen (>80%) af patienter med denne tilstand ikke engang, at de lider af denne sygdom og opdager normalt deres tilstand, når de invaliderer hofteleddet udvikler sig i den tidlige voksenalder.