A csípőfejlődési diszpláziát (DDH) okozó gén(ek) felfedezése

A csípőfejlődési diszplázia (DDH), korábban a csípő veleszületett diszlokációja (CDH) egy viszonylag gyakori rendellenesség, amely a csípő korai megjelenéséhez vezethet. Úgy gondolják, hogy a DDH a fiatal betegek csípőízületi gyulladásának fő oka. A DDH-s betegek többsége nincs tisztában állapotával. A betegség rendkívül súlyos formájával (elmozdult csípőízülettel) szenvedő betegek közül csak nagyon kis részét azonosítják születéskor. A fennmaradó betegek általában akkor kérnek segítséget, ha súlyos ízületi gyulladás van jelen, és az ízületmegtartó kezelés nem lehetséges. Ennek az állapotnak a pontos etiológiája továbbra is megfoghatatlan. Az irodalomban megjelent jelentések alapján a DDH-nak genetikai alapja van.

Dr. Javad Parvizi a philadelphiai Rothman Institute-tól (RT) széleskörű tapasztalattal rendelkezik ezzel a betegséggel kapcsolatban, mivel központjuk ízületmegőrző eljárásokat végez, mint például a medence és a combcsont osteotómiája. Nagy tapasztalattal rendelkeznek ezen betegek csípőprotézisében is. Tudnak néhány családról, ahol sok érintett személy van. Ezeknek a betegeknek a szoros anamnézis felvétele és vizsgálata arra utalt, hogy a DDH-nak valóban lehet genetikai alapja. Eddigi eredményeink alapján úgy gondoljuk, hogy létezhet domináns öröklődési minta, ami arra utal, hogy ez a rendellenesség mendeli módon öröklődik (egygénes rendellenesség).

Továbbá Dr. Parvizi csoportja dokumentálta a domináns öröklődés egy sajátos mintáját, amelyben minden érintett férfi csak érintett nőstényeket szül, ami arra utal, hogy a rendellenesség X-hez kötött domináns tulajdonságként öröklődik. Az X-kapcsolt domináns az az öröklődési mód, amelyben az X kromoszómán lévő gén domináns. Az X-hez kötött domináns öröklődés részben magyarázhatja a tulajdonsággal érintett nőstények nagy számát. A betegség öröklődési mechanizmusának megértése lehetővé teszi az érintett egyének és családjaik jobb genetikai tanácsadását és monitorozását.

Ennek a tanulmánynak az oka a betegség lehetséges genetikai öröklődésének vizsgálata. Ezen információk ismerete lehetővé teszi számunkra, hogy korán és még az ízületi gyulladás kialakulása előtt teszteljük a betegeket a betegségre. Ezenkívül lehetséges, hogy ezen ismeretek alapján jobb kezeléseket terveznek.

A DDH viszonylag gyakori állapot. Bár a DDH legsúlyosabb formáját rendszerint szüléskor diagnosztizálják (diszlokált csípő), az ilyen betegségben szenvedő betegek többsége (>80%) nem is tudja, hogy ebben a betegségben szenved, és általában a csípőízületi gyulladás során fedezi fel állapotát. korai felnőttkorban alakul ki.