Entdeckung der Gene, die eine Entwicklungsdysplasie der Hüfte (DDH) verursachen

Entwicklungsdysplasie der Hüfte (DDH), früher bekannt als angeborene Hüftluxation (CDH), ist eine relativ häufige Erkrankung, die zu einer früh einsetzenden Arthritis der Hüfte führen kann. Es wird angenommen, dass DDH die Hauptursache für Hüftarthritis bei jungen Patienten ist. Die Mehrheit der Patienten mit DDH ist sich ihrer Erkrankung nicht bewusst. Nur bei sehr wenigen dieser Patienten wird die extrem schwere Form der Erkrankung (Hüftluxation) bereits bei der Geburt festgestellt. Die übrigen Patienten suchen in der Regel dann Hilfe auf, wenn eine schwere Arthritis vorliegt und eine gelenkerhaltende Behandlung nicht möglich ist. Die genaue Ätiologie dieser Erkrankung bleibt unklar. Basierend auf Berichten in der Fachliteratur geht man davon aus, dass DDH eine genetische Grundlage hat.

Dr. Javad Parvizi vom Rothman Institute (RT) in Philadelphia verfügt über umfassende Erfahrung mit dieser Erkrankung, da sein Zentrum gelenkerhaltende Verfahren wie Becken- und Oberschenkelosteotomie anbietet. Sie verfügen auch über umfangreiche Erfahrung mit Hüftgelenkersatz bei diesen Patienten. Sie kennen einige Familien mit vielen betroffenen Personen. Eine genaue Anamnese und Untersuchung dieser Patienten lässt darauf schließen, dass es tatsächlich eine genetische Grundlage für DDH geben könnte. Basierend auf unseren bisherigen Erkenntnissen gehen wir davon aus, dass ein dominantes Vererbungsmuster vorliegen könnte, was darauf hindeutet, dass diese Störung möglicherweise auf Mendelsche Weise vererbt wird (Einzelgenstörung).

Darüber hinaus hat Dr. Parvizis Gruppe ein besonderes Muster der dominanten Vererbung dokumentiert, bei dem alle betroffenen Männer nur betroffene weibliche Kinder hervorbringen, was darauf hindeutet, dass die Störung möglicherweise als X-chromosomales dominantes Merkmal vererbt wird. X-chromosomal dominant ist die Vererbungsart, bei der ein Gen auf dem X-Chromosom dominant ist. Die X-chromosomal-dominante Vererbung könnte zum Teil für die große Anzahl von Weibchen verantwortlich sein, die von diesem Merkmal betroffen sind. Das Verständnis des Vererbungsmechanismus dieser Krankheit wird eine bessere genetische Beratung und Überwachung der betroffenen Personen und ihrer Familien ermöglichen.

Der Grund für diese Studie besteht darin, die mögliche genetische Vererbung der Krankheit zu untersuchen. Die Kenntnis dieser Informationen ermöglicht es uns, Patienten frühzeitig und bevor sich Arthritis entwickelt, auf die Krankheit zu testen. Darüber hinaus ist es möglich, dass auf der Grundlage dieser Erkenntnisse bessere Behandlungen entwickelt werden können.

DDH ist eine relativ häufige Erkrankung. Obwohl die schwerste Form der DDH in der Regel während der Geburt diagnostiziert wird (Hüftluxation), weiß die Mehrheit (>80 %) der Patienten mit dieser Erkrankung nicht einmal, dass sie an dieser Krankheit leiden, und entdeckt ihre Erkrankung normalerweise, wenn die Arthritis der Hüfte beeinträchtigt wird entwickelt sich im frühen Erwachsenenalter.