発達性股関節形成不全 (DDH) を引き起こす遺伝子の発見

発達性股関節形成不全（DDH）は、以前は先天性股関節脱臼（CDH）として知られており、早期に股関節関節炎を引き起こす可能性がある比較的一般的な疾患です。 DDH は若い患者における股関節関節炎の主な原因であると考えられています。 DDH 患者の大多数は自分の状態に気づいていません。 これらの患者のうち、出生時に非常に重度の疾患（股関節脱臼）を患っていることが確認されるのは、ごく少数です。 残りの患者は通常、重度の関節炎が存在し、関節温存治療が不可能な場合に助けを求めます。 この状態の正確な病因は依然として解明されていません。 文献の報告に基づくと、DDH には遺伝的根拠があると考えられています。

フィラデルフィアのロスマン研究所（RT）のジャバド・パルヴィジ博士は、同センターが骨盤や大腿骨の骨切り術などの関節保存処置を提供しているため、この疾患に関する豊富な経験を持っています。 彼らは、これらの患者に対する人工股関節置換術についても豊富な経験を持っています。 彼らは、多くの影響を受けた人々がいるいくつかの家族を知っています。 これらの患者の詳細な病歴聴取と検査により、DDH には実際に遺伝的根拠がある可能性があることが示唆されています。 これまでの我々の発見に基づいて、我々は、遺伝の優勢なパターンが存在する可能性があると考えており、この疾患はメンデル様式で遺伝する可能性があることを示唆しています（単一遺伝子疾患）。

さらに、パルヴィジ博士のグループは、罹患したすべての男性が罹患した女児のみを生むという優性遺伝の特異なパターンを記録しており、この障害がX連鎖優性形質として遺伝する可能性があることを示唆している。 X 連鎖優性遺伝は、X 染色体上の遺伝子が優性である遺伝様式です。 X 連鎖優性遺伝は、この形質の影響を受ける女性の数が多いことの一部を説明している可能性があります。 この病気の遺伝メカニズムを理解することで、罹患した個人とその家族のより良い遺伝カウンセリングとモニタリングが可能になります。

この研究の背後にある理由は、病気の遺伝的遺伝の可能性を調査することです。 この情報を知ることで、関節炎が発症する前に、早期に患者の病気を検査できるようになります。 さらに、この知識に基づいてより良い治療法が設計される可能性もあります。

DDH は比較的一般的な症状です。 DDHの最も重篤な形態（股関節脱臼）は、通常出生時に診断されますが、この疾患を持つ患者の大多数（>80%）は、自分がこの疾患に苦しんでいることさえ知らず、通常、股関節の関節炎を無効にするときに自分の状態に気づきます。成人早期に発症します。