Oppdage genene som forårsaker utviklingsdysplasi i hoften (DDH)

Utviklingsdysplasi i hoften (DDH), tidligere kjent som Congenital Dislocation of the Hip (CDH) er en relativt vanlig lidelse som kan føre til tidlig innsettende leddgikt i hoften. Det antas at DDH er hovedårsaken til leddgikt i hoften hos unge pasienter. Flertallet av pasienter med DDH er uvitende om tilstanden deres. Bare et svært lite antall av disse pasientene med den ekstremt alvorlige formen av sykdommen (dislokert hofte) identifiseres ved fødselen. De resterende pasientene søker vanligvis hjelp når alvorlig leddgikt er tilstede og leddkonserveringsbehandling ikke er mulig. Den nøyaktige etiologien til denne tilstanden forblir unnvikende. Basert på rapporter i litteraturen antas DDH å ha et genetisk grunnlag.

Dr. Javad Parvizi ved Rothman Institute (RT) i Philadelphia har lang erfaring med denne tilstanden fordi senteret deres tilbyr leddbevaringsprosedyrer som bekken- og lårbens-osteotomi. De har også lang erfaring med hofteprotese hos disse pasientene. De er klar over noen familier med mange berørte individer. Tett historietaking og undersøkelse av disse pasientene har antydet at det faktisk kan være et genetisk grunnlag for DDH. Basert på funnene våre så langt, tror vi at det kan eksistere et dominerende arvemønster, noe som antyder at denne lidelsen kan arves på en mendelsk måte (Single gene disorder).

Videre har Dr. Parvizis gruppe dokumentert et særegent mønster av dominant arv hvor alle berørte menn gir opphav til kun berørte kvinnelige barn, noe som tyder på at lidelsen kan arves som en X-koblet dominerende egenskap. X-bundet dominant er arvemåten der et gen på X-kromosomet er dominant. Den X-koblede dominante arven kan delvis forklare det store antallet hunner som er berørt med egenskapen. Å forstå arvemekanismen til denne sykdommen vil tillate bedre genetisk rådgivning og overvåking av berørte individer og deres familier.

Årsaken bak denne studien er å undersøke mulig genetisk arv av sykdommen. Å kjenne denne informasjonen vil tillate oss å teste pasienter for sykdommen tidlig og før leddgikt utvikler seg. I tillegg er det mulig at bedre behandlinger kan utformes basert på denne kunnskapen.

DDH er en relativt vanlig tilstand. Selv om den mest alvorlige formen for DDH vanligvis diagnostiseres under fødselen (forstyrret hofte), vet flertallet (>80 %) av pasientene med denne tilstanden ikke engang at de lider av denne sykdommen, og oppdager vanligvis tilstanden deres når de deaktiverer leddgikt i hoften utvikler seg i tidlig voksen alder.