Découvrir le(s) gène(s) responsable(s) de la dysplasie développementale de la hanche (DDH)

La dysplasie développementale de la hanche (DDH), anciennement connue sous le nom de luxation congénitale de la hanche (CDH), est un trouble relativement courant qui peut entraîner une arthrite précoce de la hanche. On pense que la DDH est la principale cause d'arthrite de la hanche chez les jeunes patients. La majorité des patients atteints de DDH ne sont pas conscients de leur état. Seul un très petit nombre de ces patients atteints de la forme extrêmement sévère de la maladie (hanche luxée) sont identifiés à la naissance. Les patients restants demandent généralement de l'aide lorsqu'une arthrite sévère est présente et qu'un traitement de préservation des articulations n'est pas possible. L'étiologie exacte de cette condition reste insaisissable. D'après les rapports publiés dans la littérature, on pense que la DDH a une base génétique.

Le Dr Javad Parvizi du Rothman Institute (RT) de Philadelphie possède une vaste expérience de cette maladie, car son centre propose des procédures de préservation des articulations telles que l'ostéotomie pelvienne et fémorale. Ils ont également une vaste expérience du remplacement de la hanche chez ces patients. Ils connaissent certaines familles avec de nombreuses personnes touchées. Une anamnèse et un examen minutieux de ces patients ont suggéré qu'il pourrait en effet y avoir une base génétique pour la DDH. Sur la base de nos découvertes jusqu'à présent, nous pensons qu'un modèle dominant d'hérédité peut exister, ce qui implique que ce trouble peut être hérité de manière mendélienne (trouble génétique unique).

De plus, le groupe du Dr Parvizi a documenté un modèle particulier d'hérédité dominante dans lequel tous les hommes affectés ne donnent naissance qu'à des enfants de sexe féminin affectés, ce qui suggère que le trouble peut être hérité comme un trait dominant lié à l'X. La dominante liée à l'X est le mode de transmission dans lequel un gène sur le chromosome X est dominant. L'hérédité dominante liée à l'X peut en partie expliquer le grand nombre de femmes affectées par le trait. La compréhension du mécanisme de transmission de cette maladie permettra un meilleur conseil génétique et un meilleur suivi des personnes atteintes et de leurs familles.

La raison derrière cette étude est d'enquêter sur l'héritage génétique possible de la maladie. Connaître ces informations nous permettra de tester les patients pour la maladie tôt et avant que l'arthrite ne se développe. De plus, il est possible que de meilleurs traitements soient conçus sur la base de ces connaissances.

La DDH est une condition relativement courante. Bien que la forme la plus sévère de DDH soit généralement diagnostiquée à la naissance (hanche luxée), la majorité (>80%) des patients atteints de cette maladie ne savent même pas qu'ils souffrent de cette maladie et découvrent généralement leur état lors d'une arthrite invalidante de la hanche. se développe au début de l'âge adulte.