Alla scoperta dei geni che causano la displasia dello sviluppo dell'anca (DDH)

La displasia evolutiva dell'anca (DDH), precedentemente nota come lussazione congenita dell'anca (CDH) è un disturbo relativamente comune che può portare a un'artrite dell'anca ad esordio precoce. Si ritiene che la DDH sia la principale causa di artrite dell'anca nei pazienti giovani. La maggior parte dei pazienti con DDH non è a conoscenza della propria condizione. Solo un numero molto piccolo di questi pazienti con la forma estremamente grave della malattia (anca lussata) viene identificato alla nascita. I restanti pazienti di solito cercano aiuto quando è presente una grave artrite e il trattamento di conservazione articolare non è possibile. L'esatta eziologia di questa condizione rimane sfuggente. Sulla base dei rapporti in letteratura, si ritiene che il DDH abbia una base genetica.

Il dottor Javad Parvizi del Rothman Institute (RT) di Filadelfia ha una vasta esperienza con questa condizione perché il loro centro fornisce procedure di conservazione delle articolazioni come l'osteotomia pelvica e femorale. Hanno anche una vasta esperienza con la sostituzione dell'anca in questi pazienti. Sono a conoscenza di alcune famiglie con molti individui affetti. L'attenta anamnesi e l'esame di questi pazienti ha suggerito che potrebbe esserci effettivamente una base genetica per la DDH. Sulla base delle nostre scoperte finora, crediamo che possa esistere un modello dominante di ereditarietà, il che implica che questo disturbo può essere ereditato in modo mendeliano (disturbo di un singolo gene).

Inoltre, il gruppo del Dr. Parvizi ha documentato un modello peculiare di ereditarietà dominante in cui tutti i maschi affetti danno origine solo a figlie femmine affette, suggerendo che il disturbo può essere ereditato come tratto dominante legato all'X. La dominante legata all'X è la modalità di ereditarietà in cui un gene sul cromosoma X è dominante. L'eredità dominante legata all'X può in parte spiegare il gran numero di femmine affette dal tratto. Comprendere il meccanismo di ereditarietà di questa malattia consentirà una migliore consulenza genetica e il monitoraggio delle persone affette e delle loro famiglie.

La ragione alla base di questo studio è indagare sulla possibile eredità genetica della malattia. Conoscere queste informazioni ci consentirà di testare i pazienti per la malattia precocemente e prima che si sviluppi l'artrite. Inoltre è possibile che trattamenti migliori possano essere progettati sulla base di questa conoscenza.

DDH è una condizione relativamente comune. Sebbene la forma più grave di DDH sia solitamente diagnosticata durante il parto (anca lussata), la maggior parte (> 80%) dei pazienti con questa condizione non sa nemmeno di soffrire di questa malattia e di solito scopre la propria condizione quando l'artrite invalidante dell'anca si sviluppa nella prima età adulta.