Descubrimiento de los genes que causan la displasia del desarrollo de la cadera (DDH)

La displasia del desarrollo de la cadera (DDH), anteriormente conocida como dislocación congénita de la cadera (CDH), es un trastorno relativamente común que puede provocar artritis de cadera de aparición temprana. Se cree que la DDH es la principal causa de artritis de cadera en pacientes jóvenes. La mayoría de los pacientes con DDC desconocen su condición. Solo un número muy pequeño de estos pacientes con la forma extremadamente grave de la enfermedad (luxación de cadera) se identifican al nacer. El resto de los pacientes suele buscar ayuda cuando existe una artritis grave y no es posible el tratamiento de preservación articular. La etiología exacta de esta condición sigue siendo esquiva. Según los informes de la literatura, se cree que la DDH tiene una base genética.

El Dr. Javad Parvizi del Instituto Rothman (RT) en Filadelfia tiene una amplia experiencia con esta afección porque su centro ofrece procedimientos de conservación de articulaciones, como la osteotomía pélvica y femoral. También tienen una amplia experiencia con el reemplazo de cadera en estos pacientes. Son conscientes de algunas familias con muchos individuos afectados. La anamnesis y el examen minuciosos de estos pacientes han sugerido que, de hecho, puede haber una base genética para la DDC. Según nuestros hallazgos hasta el momento, creemos que puede existir un patrón de herencia dominante, lo que implica que este trastorno puede heredarse de manera mendeliana (trastorno de un solo gen).

Además, el grupo del Dr. Parvizi ha documentado un patrón peculiar de herencia dominante en el que todos los varones afectados dan lugar a niñas afectadas únicamente, lo que sugiere que el trastorno puede heredarse como un rasgo dominante ligado al cromosoma X. Dominante ligado al cromosoma X es el modo de herencia en el que un gen en el cromosoma X es dominante. La herencia dominante ligada al cromosoma X puede explicar en parte el gran número de mujeres afectadas por el rasgo. Comprender el mecanismo de herencia de esta enfermedad permitirá un mejor asesoramiento genético y seguimiento de las personas afectadas y sus familias.

El motivo de este estudio es investigar la posible herencia genética de la enfermedad. Conocer esta información nos permitirá evaluar a los pacientes para detectar la enfermedad de manera temprana y antes de que se desarrolle la artritis. Además, es posible que se puedan diseñar mejores tratamientos basados ​​en este conocimiento.

DDH es una condición relativamente común. Aunque la forma más grave de DDH suele diagnosticarse durante el nacimiento (luxación de cadera), la mayoría (>80%) de los pacientes con esta afección ni siquiera saben que padecen esta enfermedad y suelen descubrir su afección al discapacitar la artritis de cadera. se desarrolla en la edad adulta temprana.