Odkrywanie genów powodujących rozwojową dysplazję stawu biodrowego (DDH)

Rozwojowa dysplazja stawu biodrowego (DDH), wcześniej znana jako wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego (CDH), jest stosunkowo częstym zaburzeniem, które może prowadzić do wczesnego zapalenia stawu biodrowego. Uważa się, że DDH jest główną przyczyną zapalenia stawów biodrowych u młodych pacjentów. Większość pacjentów z DDH nie jest świadoma swojego stanu. Tylko bardzo niewielka liczba tych pacjentów z wyjątkowo ciężką postacią choroby (zwichniętym biodrem) jest identyfikowana przy urodzeniu. Pozostali pacjenci najczęściej szukają pomocy w przypadku ciężkiego zapalenia stawów i braku możliwości leczenia oszczędzającego stawy. Dokładna etiologia tego stanu pozostaje nieuchwytna. Na podstawie doniesień w literaturze uważa się, że DDH ma podłoże genetyczne.

Dr Javad Parvizi z Rothman Institute (RT) w Filadelfii ma duże doświadczenie w leczeniu tego schorzenia, ponieważ ich ośrodek zapewnia procedury zachowania stawów, takie jak osteotomia miednicy i kości udowej. Mają również duże doświadczenie w wymianie stawu biodrowego u tych pacjentów. Są świadomi niektórych rodzin z wieloma osobami dotkniętymi chorobą. Dokładny wywiad i badanie tych pacjentów sugeruje, że rzeczywiście może istnieć genetyczna podstawa DDH. Na podstawie naszych dotychczasowych ustaleń uważamy, że może istnieć dominujący wzór dziedziczenia, co sugeruje, że to zaburzenie może być dziedziczone w sposób mendlowski (zaburzenie pojedynczego genu).

Co więcej, grupa dr Parvizi udokumentowała szczególny wzorzec dziedziczenia dominującego, w którym wszyscy dotknięci chorobą mężczyźni dają początek tylko dotkniętym chorobą dzieciom płci żeńskiej, co sugeruje, że zaburzenie może być dziedziczone jako dominująca cecha sprzężona z chromosomem X. Dominant sprzężony z chromosomem X to sposób dziedziczenia, w którym dominuje gen na chromosomie X. Dziedziczenie dominujące sprzężone z chromosomem X może częściowo odpowiadać za dużą liczbę kobiet dotkniętych tą cechą. Zrozumienie mechanizmu dziedziczenia tej choroby umożliwi lepsze poradnictwo genetyczne i monitorowanie osób dotkniętych tą chorobą oraz ich rodzin.

Celem tego badania jest zbadanie możliwego genetycznego dziedziczenia choroby. Znajomość tych informacji pozwoli nam badać pacjentów pod kątem choroby wcześnie i zanim rozwinie się zapalenie stawów. Ponadto możliwe jest, że w oparciu o tę wiedzę można opracować lepsze metody leczenia.

DDH jest stosunkowo częstym stanem. Chociaż najcięższa postać DDH jest zwykle rozpoznawana podczas porodu (zwichnięcie stawu biodrowego), większość (>80%) pacjentów z tym schorzeniem nawet nie wie, że cierpi na tę chorobę i zwykle odkrywa swój stan podczas niesprawnego zapalenia stawu biodrowego rozwija się we wczesnej dorosłości.