Descobrindo o(s) Gene(s) Causador(es) da Displasia do Desenvolvimento do Quadril (DDH)

A displasia do desenvolvimento do quadril (DDQ), anteriormente conhecida como Luxação Congênita do Quadril (HDC), é um distúrbio relativamente comum que pode levar à artrite de início precoce do quadril. Acredita-se que a DDQ seja a principal causa de artrite do quadril em pacientes jovens. A maioria dos pacientes com DDQ desconhece sua condição. Apenas um número muito pequeno desses pacientes com a forma extremamente grave da doença (quadril luxado) é identificado no nascimento. Os demais pacientes geralmente procuram ajuda quando há artrite grave e o tratamento de preservação articular não é possível. A etiologia exata desta condição permanece indefinida. Com base em relatos na literatura, acredita-se que a DDH tenha uma base genética.

O Dr. Javad Parvizi do Rothman Institute (RT) na Filadélfia tem uma vasta experiência com essa condição porque seu centro oferece procedimentos de preservação articular, como osteotomia pélvica e femoral. Eles também têm uma vasta experiência com a substituição do quadril nesses pacientes. Eles estão cientes de algumas famílias com muitos indivíduos afetados. A anamnese cuidadosa e o exame desses pacientes sugerem que pode haver, de fato, uma base genética para a DDQ. Com base em nossas descobertas até agora, acreditamos que pode existir um padrão dominante de herança, implicando que esse distúrbio pode ser herdado de maneira mendeliana (distúrbio de gene único).

Além disso, o grupo do Dr. Parvizi documentou um padrão peculiar de herança dominante em que todos os homens afetados dão origem apenas a crianças afetadas do sexo feminino, sugerindo que o distúrbio pode ser herdado como um traço dominante ligado ao cromossomo X. Dominante ligada ao X é o modo de herança em que um gene no cromossomo X é dominante. A herança dominante ligada ao X pode, em parte, explicar o grande número de mulheres afetadas com o traço. Compreender o mecanismo de herança desta doença permitirá um melhor aconselhamento genético e acompanhamento dos indivíduos afetados e suas famílias.

A razão por trás deste estudo é investigar a possível herança genética da doença. O conhecimento dessas informações nos permitirá testar os pacientes quanto à doença precocemente e antes que a artrite se desenvolva. Além disso, é possível que melhores tratamentos possam ser desenhados com base nesse conhecimento.

DDH é uma condição relativamente comum. Embora a forma mais grave de DDQ seja geralmente diagnosticada durante o nascimento (quadril luxado), a maioria (>80%) dos pacientes com essa condição nem sabe que sofre dessa doença e geralmente descobre sua condição ao incapacitar a artrite do quadril desenvolve no início da idade adulta.