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발달성 고관절 이형성증(DDH)을 유발하는 유전자 발견

2019년 10월 22일 업데이트: Christopher Peters, University of Utah

발달성 고관절 이형성증 유발 유전자 발굴

이 연구의 주요 목적은 DDH를 일으키는 원인이 되는 유전자를 찾는 것입니다. 이 연구의 두 번째 목적은 DDH의 유전적 전달 방식을 결정하는 것입니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

상세 설명

이전에 선천성 고관절 탈구(CDH)로 알려진 발달성 고관절 이형성증(DDH)은 고관절의 초기 발병 관절염으로 이어질 수 있는 비교적 흔한 장애입니다. DDH는 젊은 환자의 고관절 관절염의 주요 원인으로 여겨집니다. DDH 환자의 대다수는 자신의 상태를 인식하지 못합니다. 매우 심각한 형태의 질병(엉덩이 탈구)을 가진 이들 환자 중 극소수만이 출생 시 확인됩니다. 나머지 환자들은 대개 심한 관절염이 있고 관절 보존 치료가 불가능할 때 도움을 구합니다. 이 상태의 정확한 병인은 파악하기 어렵습니다. 문헌 보고서에 따르면 DDH는 유전적 기반이 있는 것으로 여겨집니다.

필라델피아에 있는 Rothman Institute(RT)의 Dr. Javad Parvizi는 이 센터에서 골반 및 대퇴 절골술과 같은 관절 보존 절차를 제공하기 때문에 이 상태에 대한 광범위한 경험을 가지고 있습니다. 그들은 또한 이러한 환자의 고관절 교체에 대한 광범위한 경험을 가지고 있습니다. 그들은 많은 영향을 받는 개인이 있는 일부 가족을 알고 있습니다. 이 환자들의 면밀한 병력 청취 및 검사는 실제로 DDH에 대한 유전적 근거가 있을 수 있음을 시사했습니다. 지금까지의 연구 결과를 바탕으로 유전의 우세한 패턴이 존재할 수 있으며, 이는 이 장애가 멘델 방식(단일 유전자 장애)으로 유전될 수 있음을 암시합니다.

더욱이 파르비지 박사의 그룹은 영향을 받은 모든 남성이 영향을 받은 여성 자녀만 낳는 우성 유전의 독특한 패턴을 문서화했으며, 이는 장애가 X-연관 우성 특성으로 유전될 수 있음을 시사합니다. X-연관 우성 유전은 X 염색체의 유전자가 우성인 유전 방식입니다. X-연관 우성 유전은 형질에 영향을 받는 많은 수의 암컷을 부분적으로 설명할 수 있습니다. 이 질병의 유전 메커니즘을 이해하면 영향을 받는 개인과 그 가족에 대한 더 나은 유전 상담 및 모니터링이 가능할 것입니다.

이 연구의 이면에 있는 이유는 질병의 유전적 유전 가능성을 조사하기 위해서입니다. 이 정보를 알면 관절염이 발병하기 전에 조기에 질병에 대해 환자를 테스트할 수 있습니다. 또한 이러한 지식을 바탕으로 더 나은 치료가 설계될 수 있습니다.

DDH는 비교적 흔한 상태입니다. 가장 심각한 형태의 DDH는 일반적으로 출생 시(엉덩이 탈구) 진단되지만, 이 상태를 가진 환자의 대다수(>80%)는 자신이 이 질병을 앓고 있다는 사실조차 모르고 일반적으로 고관절의 관절염을 무력화할 때 상태를 발견합니다. 성인 초기에 발달합니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

160

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, 미국, 84108
        • University of Utah Orthopaedic Center

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

7년 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

고관절 이형성증 진단을 받은 환자 및 그 가족.

설명

포함 기준:

  • DDH의 방사선 및 임상 진단을 받은 모든 환자가 포함됩니다.

제외 기준:

  • 다른 형태의 관절염:
  • 골관절염
  • 염증성 관절병증
  • 혈관 괴사

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
기간
FOP(Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) 및 기타 유전적 변이의 원인 돌연변이에 대한 전체 엑솜 시퀀싱을 분석합니다.
기간: 1년
1년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University of Utah

수사관

  • 수석 연구원: Christopher Peters, MD, University of Utah Orthopaedic Center

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2010년 1월 1일

기본 완료 (실제)

2019년 7월 1일

연구 완료 (실제)

2019년 7월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2010년 8월 31일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2010년 8월 31일

처음 게시됨 (추정)

2010년 9월 2일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2019년 10월 23일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2019년 10월 22일

마지막으로 확인됨

2019년 10월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 35439

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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