Lonkan kehitysdysplasiaa (DDH) aiheuttavan geenin (geenien) löytäminen

Lonkan kehitysdysplasia (DDH), joka tunnettiin aiemmin nimellä Congenital Dislocation of the Hip (CDH), on suhteellisen yleinen sairaus, joka voi johtaa varhaisessa vaiheessa alkavaan lonkan niveltulehdukseen. Uskotaan, että DDH on suurin syy nuorten potilaiden lonkan niveltulehdukseen. Suurin osa DDH-potilaista ei ole tietoinen tilastaan. Vain hyvin pieni osa näistä potilaista, joilla on äärimmäisen vaikea sairauden muoto (lonkkasijoiltaan siirtynyt), tunnistetaan syntyessään. Loput potilaat hakevat yleensä apua, kun heillä on vaikea niveltulehdus eikä nivelsäilytyshoito ole mahdollista. Tämän tilan tarkka etiologia on edelleen vaikeaselkoinen. Kirjallisuuden raporttien perusteella DDH:lla uskotaan olevan geneettinen perusta.

Tohtori Javad Parvizilla Rothman Institutesta (RT) Philadelphiassa on laaja kokemus tästä sairaudesta, koska heidän keskusnsa tarjoaa nivelten säilytystoimenpiteitä, kuten lantion ja reisiluun osteotomia. Heillä on myös laaja kokemus näiden potilaiden lonkkaproteesista. He ovat tietoisia joistakin perheistä, joissa on monia kärsiviä henkilöitä. Näiden potilaiden tarkka historian kerääminen ja tutkiminen on osoittanut, että DDH:lla voi todellakin olla geneettinen perusta. Tähänastisten löydöstemme perusteella uskomme, että hallitseva perinnöllisyysmalli voi olla olemassa, mikä viittaa siihen, että tämä häiriö voi olla peritty Mendelin tavalla (yksittäisen geenin häiriö).

Lisäksi tohtori Parvizin ryhmä on dokumentoinut omituisen hallitsevan perinnön mallin, jossa kaikki sairaat miehet synnyttävät vain sairaita naislapsia, mikä viittaa siihen, että häiriö saattaa periytyä X-kytketynä hallitsevana piirteenä. X-kytketty dominantti on periytymistapa, jossa X-kromosomissa oleva geeni on hallitseva. X-kytketty hallitseva perintö voi osittain selittää suuren määrän naisia, joihin tämä piirre vaikuttaa. Tämän taudin periytymismekanismin ymmärtäminen mahdollistaa sairaiden yksilöiden ja heidän perheidensä paremman geneettisen neuvonnan ja seurannan.

Tämän tutkimuksen taustalla on taudin mahdollisen geneettisen perinnön selvittäminen. Näiden tietojen avulla voimme testata potilaita taudin varhaisessa vaiheessa ja ennen niveltulehduksen kehittymistä. Lisäksi on mahdollista, että tämän tiedon pohjalta voidaan suunnitella parempia hoitoja.

DDH on suhteellisen yleinen tila. Vaikka DDH:n vakavin muoto diagnosoidaan yleensä synnytyksen aikana (lonkkasiirtymä), suurin osa (> 80 %) tätä sairautta sairastavista potilaista ei edes tiedä kärsivänsä tästä sairaudesta ja yleensä huomaa sairautensa tehdessään lonkan niveltulehdusta toimintakyvyttömäksi. kehittyy varhaisessa aikuisiässä.