Ontdekken van de genen die ontwikkelingsdysplasie van de heup (DDH) veroorzaken

Ontwikkelingsdysplasie van de heup (DDH), voorheen bekend als congenitale dislocatie van de heup (CDH), is een relatief veel voorkomende aandoening die kan leiden tot vroege artritis van de heup. Er wordt aangenomen dat DDH de belangrijkste oorzaak is van artritis van de heup bij jonge patiënten. De meeste patiënten met DDH zijn zich niet bewust van hun aandoening. Slechts een zeer klein aantal van deze patiënten met de zeer ernstige vorm van de ziekte (ontwrichte heup) wordt bij de geboorte geïdentificeerd. De overige patiënten zoeken meestal hulp wanneer er sprake is van ernstige artritis en behandeling voor gewrichtsbehoud niet mogelijk is. De exacte etiologie van deze aandoening blijft ongrijpbaar. Op basis van rapporten in de literatuur wordt aangenomen dat DDH een genetische basis heeft.

Dr. Javad Parvizi van het Rothman Institute (RT) in Philadelphia heeft uitgebreide ervaring met deze aandoening omdat hun centrum gewrichtsparende procedures biedt, zoals bekken- en dijbeenosteotomie. Ook hebben zij ruime ervaring met heupvervanging bij deze patiënten. Ze zijn op de hoogte van enkele families met veel getroffen personen. Nauwkeurige anamnese en onderzoek van deze patiënten heeft gesuggereerd dat er inderdaad een genetische basis kan zijn voor DDH. Op basis van onze bevindingen tot nu toe, denken we dat er een dominant patroon van overerving kan bestaan, wat impliceert dat deze aandoening op een Mendeliaanse manier kan worden overgeërfd (aandoening met één gen).

Bovendien heeft de groep van Dr. Parvizi een eigenaardig patroon van dominante overerving gedocumenteerd, waarbij alle aangetaste mannen aanleiding geven tot alleen getroffen vrouwelijke kinderen, wat suggereert dat de aandoening kan worden overgeërfd als een X-gebonden dominante eigenschap. X-gebonden dominant is de wijze van overerving waarbij een gen op het X-chromosoom dominant is. De X-gebonden dominante overerving kan gedeeltelijk verantwoordelijk zijn voor het grote aantal vrouwtjes met de eigenschap. Inzicht in het overervingsmechanisme van deze ziekte zal betere genetische counseling en monitoring van getroffen individuen en hun families mogelijk maken.

De reden achter deze studie is om de mogelijke genetische overerving van de ziekte te onderzoeken. Als we deze informatie kennen, kunnen we patiënten vroeg op de ziekte testen en voordat artritis zich ontwikkelt. Daarnaast is het mogelijk dat op basis van deze kennis betere behandelingen worden ontworpen.

DDH is een relatief veel voorkomende aandoening. Hoewel de meest ernstige vorm van DDH meestal tijdens de geboorte wordt gediagnosticeerd (ontwrichte heup), weet de meerderheid (>80%) van de patiënten met deze aandoening niet eens dat ze aan deze ziekte lijden en ontdekken ze hun aandoening meestal bij invaliderende artritis van de heup ontwikkelt zich in de vroege volwassenheid.