Обнаружение гена (ов), вызывающего дисплазию тазобедренного сустава (DDH)

Развивающаяся дисплазия тазобедренного сустава (DDH), ранее известная как врожденный вывих бедра (CDH), является относительно распространенным заболеванием, которое может привести к раннему развитию артрита тазобедренного сустава. Считается, что ДДГ является основной причиной артрита тазобедренного сустава у молодых пациентов. Большинство пациентов с DDH не знают о своем состоянии. Только у очень небольшого числа таких больных крайне тяжелая форма заболевания (вывих бедра) выявляется при рождении. Остальные пациенты обычно обращаются за помощью, когда присутствует тяжелый артрит и лечение для сохранения сустава невозможно. Точная этиология этого состояния остается неясной. На основании сообщений в литературе считается, что DDH имеет генетическую основу.

Доктор Джавад Парвизи из Института Ротмана (RT) в Филадельфии имеет большой опыт работы с этим заболеванием, потому что их центр предлагает процедуры по сохранению суставов, такие как остеотомия таза и бедра. Они также имеют большой опыт замены тазобедренного сустава у этих пациентов. Они знают о некоторых семьях со многими пострадавшими. Тщательный сбор анамнеза и обследование этих пациентов позволили предположить, что действительно может существовать генетическая основа для DDH. Основываясь на наших выводах, мы считаем, что может существовать доминантный тип наследования, подразумевая, что это расстройство может наследоваться по менделевскому типу (расстройство одного гена).

Кроме того, группа доктора Парвизи задокументировала своеобразный образец доминантного наследования, при котором все больные мужчины рождают только больных девочек, что позволяет предположить, что расстройство может наследоваться как Х-сцепленный доминантный признак. Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой, — это тип наследования, при котором доминантным является ген на Х-хромосоме. Сцепленное с Х-хромосомой доминантное наследование может частично объяснить большое количество женщин, пораженных этим признаком. Понимание механизма наследования этого заболевания позволит улучшить генетическое консультирование и наблюдение за больными людьми и их семьями.

Целью этого исследования является изучение возможного генетического наследования заболевания. Знание этой информации позволит нам проверять пациентов на заболевание на ранней стадии и до того, как разовьется артрит. Кроме того, возможно, что на основе этих знаний могут быть разработаны более эффективные методы лечения.

DDH является относительно распространенным заболеванием. Хотя наиболее тяжелая форма ДДГ обычно диагностируется при рождении (вывих бедра), большинство (>80%) пациентов с этим состоянием даже не знают, что они страдают этим заболеванием, и обычно обнаруживают свое состояние при инвалидизирующем артрите тазобедренного сустава. развивается в раннем взрослом возрасте.