Upptäcka generna som orsakar utvecklingsdysplasi i höften (DDH)

Utvecklingsdysplasi i höften (DDH), tidigare känd som Kongenital Dislokation av höften (CDH) är en relativt vanlig störning som kan leda till tidig artrit i höften. Man tror att DDH är den främsta orsaken till artrit i höften hos unga patienter. Majoriteten av patienter med DDH är omedvetna om sitt tillstånd. Endast ett mycket litet antal av dessa patienter med den extremt svåra formen av sjukdomen (förskjuten höft) identifieras vid födseln. De återstående patienterna söker vanligtvis hjälp när svår artrit är närvarande och ledkonserveringsbehandling inte är möjlig. Den exakta etiologin för detta tillstånd förblir svårfångad. Baserat på rapporter i litteraturen tros DDH ha en genetisk grund.

Dr Javad Parvizi vid Rothman Institute (RT) i Philadelphia har lång erfarenhet av detta tillstånd eftersom deras center tillhandahåller gemensamma bevarandeprocedurer såsom bäcken- och lårbens-osteotomi. De har även lång erfarenhet av höftproteser hos dessa patienter. De känner till några familjer med många drabbade individer. Nära historia och undersökning av dessa patienter har antytt att det verkligen kan finnas en genetisk grund för DDH. Baserat på våra fynd hittills tror vi att ett dominerande nedärvningsmönster kan finnas, vilket innebär att denna störning kan ärvas på ett mendelskt sätt (Single gene disorder).

Dessutom har Dr. Parvizis grupp dokumenterat ett märkligt mönster av dominant nedärvning där alla drabbade män ger upphov till endast drabbade kvinnliga barn, vilket tyder på att sjukdomen kan ärvas som en X-länkad dominant egenskap. X-länkad dominant är det nedärvningssätt där en gen på X-kromosomen är dominant. Det X-länkade dominanta arvet kan delvis förklara det stora antalet honor som drabbats av egenskapen. Att förstå arvsmekanismen för denna sjukdom kommer att möjliggöra bättre genetisk rådgivning och övervakning av drabbade individer och deras familjer.

Anledningen till denna studie är att undersöka det möjliga genetiska arvet av sjukdomen. Genom att känna till denna information kommer vi att kunna testa patienter för sjukdomen tidigt och innan artrit utvecklas. Dessutom är det möjligt att bättre behandlingar kan utformas utifrån denna kunskap.

DDH är ett relativt vanligt tillstånd. Även om den allvarligaste formen av DDH vanligtvis diagnostiseras under födseln (förskjuten höftled), vet majoriteten (>80 %) av patienterna med detta tillstånd inte ens att de lider av denna sjukdom och upptäcker vanligtvis sitt tillstånd när de inaktiverar höftledsinflammation utvecklas i tidig vuxen ålder.