CMT 患儿夏科玛丽牙病 (CMT) 儿科量表的开发 (INC-6603)
2025年10月1日 更新者：Michael Shy、University of Iowa
Charcot Marie Tooth 患儿 CMT 儿科量表的开发和验证
该项目的主要目标是开发和测试 Charcot Marie Tooth 病 (CMT) 儿科量表，用于评估自然历史 CMT 研究。
研究概览
地位
完全的
详细说明
该项目旨在为患有 CMT 的儿童开发一种新的 CMT 儿科量表 (CMTPeds)。
尽管有一个经过验证的评分 (CMTNS) 可以衡量 CMT 的疾病严重程度，但由于儿童传达有关其症状信息的能力有限，因此并不总是适用于儿童。
正在开发和验证 CMTPeds 量表，以衡量儿童疾病的严重程度，并为未来的临床试验提供结果衡量标准。
接受评估的儿童（定义为 21 岁及以下）将被要求执行功能性任务，例如使用楼梯、在走廊上行走和执行手部功能测试。
此信息将用于验证 CMTPeds 分数。
重要的是要有经过验证的工具来衡量儿童疾病的严重程度，以便这些工具可以用于临床治疗试验。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
500
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Ontario
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Toronto、Ontario、加拿大、M5G 1X8
- The Hospital for Sick Children
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Milan、意大利
- C. Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
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New South Wales
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Sydney、New South Wales、澳大利亚、2145
- Children's Hospital of Westmead
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California
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Palo Alto、California、美国、94305
- Stanford University
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Connecticut
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Hartford、Connecticut、美国、06106
- University of Connecticut/Connecticut Children's Medical Center
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Florida
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Orlando、Florida、美国、32827
- Nemours Children's Clinic
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Iowa
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Iowa City、Iowa、美国、52242
- University of Iowa
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Michigan
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Ann Arbor、Michigan、美国、48109
- University of Michigan
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New York
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Rochester、New York、美国、14642
- University of Rochester
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North Carolina
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Chapel Hill、North Carolina、美国、27514
- University of North Carolina
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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Washington
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Seattle、Washington、美国、98105
- Seattle Children's Hospital
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England
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London、England、英国、WC1N 3BG
- National Hospital of Neurology and Neurosurgery
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UK
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London、UK、英国
- Dubowitz Neuromuscular Centre
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
不超过 21年 (孩子、成人)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
将招募 21 岁及以下的患者，他们也参加了 6601 研究，并完成了完成 CMT Peds 量表的所有任务。
参与意味着允许将 6601 研究中收集的信息用于当前研究的验证。
描述
纳入标准：
所有患者都必须在参与本研究的中心之一亲自就诊。
- 儿童（< 21 岁）
- 已知或可能的遗传性神经病分类为 CMT1、CMT2 或 CMT4
排除标准：
- 已知的获得性神经病诊断，包括中毒（例如与药物相关的神经病）；代谢（例如 糖尿病），免疫介导或炎症[急性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病（AIDP）或慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病（CIDP）]多发性神经病；与脑白质营养不良、先天性肌营养不良症相关的神经病；和患有严重一般疾病的患者。
- 上肢和下肢的传导速度完全正常，因为这表明受试者可能没有神经病。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：仅案例
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
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儿科患者
参加 6601 研究并接受儿科量表测试的所有 21 岁及以下患者。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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CMT Peds 量表第 1 部分：症状
大体时间：1年
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CMT Peds 量表症状包括足部和手部症状。
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1年
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CMT Peds 评分第 2 部分：足部和脚踝受累
大体时间：1年
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足部和踝关节受累包括足部姿势指数、踝关节背屈范围、有无足下垂以及足跟/足尖行走是否困难。
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1年
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CMT Peds 量表第 3 部分：手部灵活性
大体时间：1年
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手灵巧度包括手灵巧度测试和九孔钉测试。
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1年
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CMT Peds 量表第 4 部分：手部力量
大体时间：1年
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手部力量包括握力、拇指食指捏力和三点捏力。
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1年
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CMT Peds 量表第 5 部分：足部力量
大体时间：1年
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足部力量包括跖屈和背屈、外翻和内翻的力量。
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1年
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CMT Peds 评分第 6 部分：感觉
大体时间：1年
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感觉包括针刺感和振动感。
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1年
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CMT Peds 量表第 7 部分：平衡
大体时间：1年
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平衡由 Bruininks-Oseretsky 运动能力测试，第 2 版 (BOT-2) 评估。
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1年
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CMT Peds 量表第 8 部分：运动功能
大体时间：1年
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运动功能评估包括跳远、10 米跑/走、爬楼梯、下楼梯和 6 分钟步行测试。
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1年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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在 CMT 自然历史研究中评估 CMT 儿科量表 (CMT Peds Scale)
大体时间：6个月至1年
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经过一年的分析后发现在临床/功能上有用的 CMT Peds 量表的部分将每 6 个月至一年对所有儿科患者进行一次。
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6个月至1年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
合作者
调查人员
- 首席研究员：Michael E Shy, MD、University of Iowa
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2010年4月1日
初级完成 (实际的)
2025年7月1日
研究完成 (实际的)
2025年9月1日
研究注册日期
首次提交
2010年8月9日
首先提交符合 QC 标准的
2010年9月15日
首次发布 (估计的)
2010年9月16日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2025年10月7日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年10月1日
最后验证
2025年9月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- INC-6603
- 1U54NS065712-01 (美国 NIH 拨款/合同)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
是的
IPD 计划说明
去标识化的 RDCRN 数据被提交到 ORDR 指定的存储库。
对于当前的资助周期，该存储库已成为 dbGaP。
IPD 共享时间框架
（对于观察/纵向/自然历史/流行病学研究）：对于当前的资助周期，可用数据将发布到存储库，并将在计划分析发布一年后或 5 年后提供给科学界从收集数据之日起，以先到者为准。
IPD 共享访问标准
对于当前的资助周期，一旦在 dbGaP 上发布了去识别化数据，就会发布研究摘要，并通过 dbGaP 请求访问个人参与者数据。
IPD 共享支持信息类型
- 研究方案
- 树液
- 国际碳纤维联合会
- 分析代码
- 企业社会责任
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.