Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Utveckling av Charcot Marie Tooth Disease (CMT) Pediatric Scale för barn med CMT (INC-6603)

1 oktober 2025 uppdaterad av: Michael Shy, University of Iowa

Utveckling och validering av CMT Pediatric Scale för barn med Charcot Marie-tand

Det primära målet med detta projekt är att utveckla och testa en Charcot Marie Tooth disease (CMT) Pediatric Scale för användning vid utvärdering i naturhistoriska CMT-studier.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Detta projekt är att utveckla en ny CMT Pediatric Scale (CMTPeds) för barn med CMT. Även om det finns en validerad poäng (CMTNS) som mäter sjukdomens svårighetsgrad för CMT, är den inte alltid tillämpbar på barn på grund av deras begränsade förmåga att vidarebefordra information om sina symtom. CMTPeds-skalan utvecklas och valideras för att mäta sjukdomens svårighetsgrad hos barn och ha utfallsmått tillgängliga för framtida kliniska prövningar. Barn (definierade som 21 år och yngre) som utvärderas kommer att uppmanas att utföra funktionella uppgifter som att använda trappor, gå i en hall och utföra handfunktionstester. Denna information kommer att användas för att validera CMTPeds poäng. Det är viktigt att ha validerade instrument för att mäta sjukdomens svårighetsgrad i barndomen så att dessa kan användas med kliniska behandlingsstudier tillgängliga.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

500

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Australien
    • New South Wales
      • Sydney, New South Wales, Australien, 2145
        • Children's Hospital of Westmead
  • Förenta staterna
    • California
      • Palo Alto, California, Förenta staterna, 94305
        • Stanford University
    • Connecticut
      • Hartford, Connecticut, Förenta staterna, 06106
        • University of Connecticut/Connecticut Children's Medical Center
    • Florida
      • Orlando, Florida, Förenta staterna, 32827
        • Nemours Children's Clinic
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Förenta staterna, 52242
        • University of Iowa
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Förenta staterna, 48109
        • University of Michigan
    • New York
      • Rochester, New York, Förenta staterna, 14642
        • University of Rochester
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Förenta staterna, 27514
        • University of North Carolina
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Washington
      • Seattle, Washington, Förenta staterna, 98105
        • Seattle Children's Hospital
  • Italien
      • Milan, Italien
        • C. Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children
  • Storbritannien
    • England
      • London, England, Storbritannien, WC1N 3BG
        • National Hospital of Neurology and Neurosurgery
    • UK
      • London, UK, Storbritannien
        • Dubowitz Neuromuscular Centre

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Inte äldre än 21 år (Barn, Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter som är 21 år och yngre som också är inskrivna i 6601-studien och har utfört alla uppgifter för att slutföra CMT Peds-skalan kommer att rekryteras för deltagande. Deltagande innebär att informationen som samlats in i 6601-studien kan användas för validering i den aktuella studien.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Alla patienter MÅSTE ses personligen på något av de deltagande centra för att få delta i denna studie.

  • Barn (<21 år)
  • Kända eller troliga ärftliga neuropatier klassificerade som CMT1, CMT2 eller CMT4

Exklusions kriterier:

  • Kända diagnoser av förvärvad neuropati inklusive toxisk (t.ex. läkemedelsrelaterade neuropatier); metabolisk (t.ex. diabetiker), immunmedierad eller inflammatorisk [akut inflammatorisk demyeliniserande polyradikuloneuropati (AIDP) eller kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati (CIDP)] polyneuropati; neuropati relaterad till leukodystrofi, medfödd muskeldystrofi; och patienter med allvarliga allmänmedicinska tillstånd.
  • Helt normala ledningshastigheter för övre och nedre extremiteter eftersom detta tyder på att patienten kanske inte har någon neuropati.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Endast fall
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Pediatriska patienter
Alla patienter 21 år och yngre som är inskrivna i 6601-studien och som har genomgått tester i pediatrisk skala.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
CMT Peds Scale Del 1: Symtom
Tidsram: 1 år
CMT Peds Scale Symptom inkluderar fot- och handsymptom.
1 år
CMT Peds Score Del 2: Fot- och fotledsinvolvering
Tidsram: 1 år
Fot- och fotledspåverkan inkluderar fotställningsindex, omfattning av fotledsdorsalflexion, fotfall närvarande/frånvarande, och om det är svårt att gå med häl/tå eller inte.
1 år
CMT Peds Scale Del 3: Handskicklighet
Tidsram: 1 år
Handskicklighet involverar handfärdighetstestning och niohåls pegtest.
1 år
CMT Peds Scale Del 4: Handstyrka
Tidsram: 1 år
Handstyrka inkluderar greppstyrka, tumme-index nyp och trepunktsnypa.
1 år
CMT Peds Scale Del 5: Fotstyrka
Tidsram: 1 år
Fotstyrka inkluderar styrkan av plantar- och dorsiflexion, eversion och inversion.
1 år
CMT Peds Score Del 6: Sensation
Tidsram: 1 år
Sensation inkluderar nålstick och vibrationssensationer.
1 år
CMT Peds Skala Del 7: Balans
Tidsram: 1 år
Balansen bedöms av Bruininks-Oseretsky Test of Motor Proficiency, 2nd Edition (BOT-2).
1 år
CMT Peds Skala Del 8: Motorfunktion
Tidsram: 1 år
Motorisk funktionsbedömning inkluderar längdhopp, 10 meter löpning/gång, trappstigning, trappa ner och 6 minuters promenadtest.
1 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Utvärdera CMT Pediatric Scale (CMT Peds Scale) i CMT naturhistorisk studie
Tidsram: 6 månader till 1 år
De avsnitt av CMT Peds Scale som befinns vara kliniskt/funktionellt användbara efter ett års analys kommer att överföras för alla pediatriska patienter var sjätte månad till ett år.
6 månader till 1 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of Iowa

Samarbetspartners

Children's Hospital of Philadelphia
University College London Hospitals
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Rochester
Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
Nemours Children's Clinic
Sydney Children's Hospitals Network
Muscular Dystrophy Association

Utredare

  • Huvudutredare: Michael E Shy, MD, University of Iowa

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 april 2010

Primärt slutförande (Faktisk)

1 juli 2025

Avslutad studie (Faktisk)

1 september 2025

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

9 augusti 2010

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

15 september 2010

Första postat (Beräknad)

16 september 2010

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

7 oktober 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

1 oktober 2025

Senast verifierad

1 september 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • INC-6603
  • 1U54NS065712-01 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

Avidentifierade RDCRN-data skickas till ett ODR-utsett arkiv. För den aktuella bidragscykeln har det förvaret varit dbGaP.

Tidsram för IPD-delning

(För observationsstudier/longitudinella/naturhistoriska/epidemiologiska studier): För den aktuella bidragscykeln kommer tillgängliga data att släppas till förvaret och kommer att bli tillgängliga för forskarsamhället ett år efter publicering av planerade analyser, eller efter en period på 5 år från det datum då uppgifterna samlades in, beroende på vilket som inträffar först.

Kriterier för IPD Sharing Access

För den aktuella bidragscykeln, när avidentifierade data har lagts ut på dbGaP, läggs en sammanfattning av studien ut och individuella deltagares data nås via en begäran via dbGaP.

IPD-delning som stöder informationstyp

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAV
  • ICF
  • ANALYTIC_CODE
  • CSR

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera