Charcot Marie Tooth Disease (CMT) gyermekgyógyászati skála fejlesztése CMT-ben szenvedő gyermekek számára (INC-6603)
2023. február 10. frissítette: Michael Shy, University of Iowa
CMT gyermekgyógyászati skála fejlesztése és validálása Charcot Marie Tooth-os gyermekek számára
Ennek a projektnek az elsődleges célja egy Charcot Marie Tooth-betegség (CMT) gyermekgyógyászati skála kifejlesztése és tesztelése a természetrajzi CMT-vizsgálat értékeléséhez.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Toborzás
Körülmények
Részletes leírás
A projekt célja egy új CMT Pediatric Scale (CMTPeds) kifejlesztése CMT-s gyermekek számára.
Bár létezik egy validált pontszám (a CMTNS), amely a betegség súlyosságát méri a CMT esetében, ez nem mindig alkalmazható gyermekekre, mivel korlátozott a képességük, hogy információt közvetítsenek a tüneteikről.
A CMTPeds skála fejlesztése és validálása folyamatban van a gyermekek betegségének súlyosságának mérésére, valamint a jövőbeli klinikai vizsgálatokhoz rendelkezésre álló kimenetel mérésére.
Az értékelés alatt álló gyermekeket (a 21 éven aluliak szerint) olyan funkcionális feladatok elvégzésére kell kérni, mint a lépcsőzés, séta a folyosón és kézfunkciós tesztek elvégzése.
Ezt az információt a CMTPeds pontszám érvényesítésére használjuk fel.
Fontos, hogy rendelkezzenek validált műszerekkel a betegség súlyosságának mérésére gyermekkorban, hogy ezek a klinikai kezelési vizsgálatok során használhatók legyenek.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Várható)
500
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
New South Wales
-
Sydney, New South Wales, Ausztrália, 2145
- Toborzás
- Children's Hospital of Westmead
-
-
-
-
England
-
London, England, Egyesült Királyság, WC1N 3BG
- Toborzás
- National Hospital of Neurology and Neurosurgery
-
-
UK
-
London, UK, Egyesült Királyság
- Toborzás
- Dubowitz Neuromuscular Centre
-
-
-
-
California
-
Palo Alto, California, Egyesült Államok, 94305
- Toborzás
- Stanford University
-
-
Connecticut
-
Hartford, Connecticut, Egyesült Államok, 06106
- Toborzás
- University of Connecticut/Connecticut Children's Medical Center
-
-
Florida
-
Orlando, Florida, Egyesült Államok, 32827
- Toborzás
- Nemours Children's Clinic
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Egyesült Államok, 52242
- Toborzás
- University of Iowa
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Egyesült Államok, 48109
- Toborzás
- University of Michigan
-
-
New York
-
Rochester, New York, Egyesült Államok, 14642
- Toborzás
- University of Rochester
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19104
- Toborzás
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
-
-
-
Milan, Olaszország
- Toborzás
- C. Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Nem régebbi, mint 21 év (FELNŐTT, GYERMEK)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
A 6601-es vizsgálatban részt vevő, 21 éven aluli és a CMT Peds Skála teljesítéséhez szükséges összes feladatot elvégző betegeket bevonják a részvételre.
A részvétel lehetővé teszi a 6601-es vizsgálatban gyűjtött információk felhasználását a jelenlegi vizsgálat validálásához.
Leírás
Bevételi kritériumok:
A vizsgálatba való felvételhez minden beteget személyesen KELL látni valamelyik részt vevő központban.
- Gyermekek (21 év alatt)
- Ismert vagy valószínűsíthető örökletes neuropátiák CMT1, CMT2 vagy CMT4 osztályozással
Kizárási kritériumok:
- Szerzett neuropátia ismert diagnózisa, beleértve a toxikus (például gyógyszeres neuropátiák); metabolikus (pl. cukorbeteg), immunmediált vagy gyulladásos [akut gyulladásos demyelinizációs poliradikuloneuropathia (AIDP) vagy krónikus gyulladásos demyelinizációs polineuropathia (CIDP)] polyneuropathiák; leukodystrophiával kapcsolatos neuropátia, veleszületett izomdisztrófia; és súlyos általános egészségi állapotú betegek.
- A felső és alsó végtagok teljesen normális vezetési sebességei, mivel ez arra utal, hogy az alanynak nem lehet neuropátiája.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Csak esetre
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Gyermekgyógyászati betegek
Minden 21 éves és fiatalabb beteg, aki részt vett a 6601 vizsgálatban, és átesett a gyermekgyógyászati teszteken.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
CMT Peds Skála 1. rész: Tünetek
Időkeret: 1 év
|
A CMT Peds Scale tünetei közé tartoznak a láb és a kéz tünetei.
|
1 év
|
|
CMT Peds Score 2. rész: Lábfej és boka érintettsége
Időkeret: 1 év
|
A lábfej és a boka érintettsége magában foglalja a lábtartás indexét, a boka dorsiflexiójának tartományát, a láb leesését vagy hiányát, valamint a sarok/lábujj járás nehézségeit.
|
1 év
|
|
CMT Peds Scale 3. rész: Kézügyesség
Időkeret: 1 év
|
A kézügyesség a kézügyességi tesztet és a kilenclyukú rögzítőtesztet foglalja magában.
|
1 év
|
|
CMT Peds Scale 4. rész: Kézerő
Időkeret: 1 év
|
A kéz erőssége magában foglalja a fogás erejét, a hüvelykujj-index szorítását és a hárompontos szorítást.
|
1 év
|
|
CMT Peds Scale 5. rész: Láberő
Időkeret: 1 év
|
A láb ereje magában foglalja a talpi és háti hajlítás, az elfordítás és az inverzió erejét.
|
1 év
|
|
CMT Peds Score 6. rész: Szenzáció
Időkeret: 1 év
|
Az érzés magában foglalja a tűszúrást és a rezgést.
|
1 év
|
|
CMT Peds Skála 7. rész: Egyenleg
Időkeret: 1 év
|
Az egyensúlyt a Bruininks-Oseretsky Test of Motor Proficiency, 2. kiadás (BOT-2) értékeli.
|
1 év
|
|
CMT Peds Scale 8. rész: Motor funkció
Időkeret: 1 év
|
A motoros funkció felmérése távolugrást, 10 méteres futást/járást, lépcsőzést, lépcsőzést és 6 perces séta tesztet tartalmaz.
|
1 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Értékelje a CMT Pediatric Scale-t (CMT Peds Scale) a CMT természetrajzi tanulmányban
Időkeret: 6 hónaptól 1 évig
|
A CMT Peds Skála azon szakaszai, amelyek klinikailag/funkcionálisan hasznosnak bizonyultak egy éves elemzés után, minden gyermekgyógyászati betegnél 6 havonta egy évre átkerülnek.
|
6 hónaptól 1 évig
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Együttműködők
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (TÉNYLEGES)
2010. április 1.
Elsődleges befejezés (VÁRHATÓ)
2024. december 1.
A tanulmány befejezése (VÁRHATÓ)
2024. december 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2010. augusztus 9.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2010. szeptember 15.
Első közzététel (BECSLÉS)
2010. szeptember 16.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (BECSLÉS)
2023. február 14.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2023. február 10.
Utolsó ellenőrzés
2023. február 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
- Idegrendszeri betegségek
- Veleszületett rendellenességek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Neuromuszkuláris betegségek
- Stomatognatikus betegségek
- Neurodegeneratív betegségek
- Perifériás idegrendszeri betegségek
- Heredodegeneratív rendellenességek, idegrendszer
- Idegrendszeri rendellenességek
- Polineuropátiák
- Fogbetegségek
- Idegkompressziós szindrómák
- Charcot-Marie-Tooth betegség
- Örökletes szenzoros és motoros neuropátia
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- INC-6603
- 1U54NS065712-01 (NIH, Nemzeti Egészségügyi Intézet)
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
IGEN
IPD terv leírása
Az azonosítatlan RDCRN adatok egy ORDR által kijelölt adattárba kerülnek.
A jelenlegi engedélyezési ciklusban ez a tárhely dbGaP volt.
IPD megosztási időkeret
(Megfigyelési/Longitudinális/Természettörténeti/Epidemiológiai vizsgálatok esetén): A jelenlegi támogatási ciklusra vonatkozóan a rendelkezésre álló adatok a tárba kerülnek, és a tervezett elemzések közzététele után egy évvel vagy 5 év elteltével válnak a tudományos közösség rendelkezésére. az adatok gyűjtésének időpontjától, attól függően, hogy melyik következik be előbb.
IPD-megosztási hozzáférési feltételek
A jelenlegi támogatási ciklusra vonatkozóan, miután az azonosítatlan adatok közzétételre kerülnek a dbGaP-n, a tanulmány összefoglalója közzétételre kerül, és az egyes résztvevők adatai a dbGaP-n keresztüli kéréssel érhetők el.
Az IPD megosztását támogató információ típusa
- STUDY_PROTOCOL
- NEDV
- ICF
- ANALYTIC_CODE
- CSR
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .