Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Utvikling av Charcot Marie Tooth Disease (CMT) Pediatrisk skala for barn med CMT (INC-6603)

1. oktober 2025 oppdatert av: Michael Shy, University of Iowa

Utvikling og validering av CMT Pediatric Scale for Children With Charcot Marie Tooth

Hovedmålet med dette prosjektet er å utvikle og teste en Charcot Marie Tooth disease (CMT) Pediatric Scale for bruk i evaluering i naturhistorisk CMT-studie.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Dette prosjektet er å utvikle en ny CMT Pediatric Scale (CMTPeds) for barn med CMT. Selv om det er en validert skåre (CMTNS) som måler sykdommens alvorlighetsgrad for CMT, er den ikke alltid aktuelt for barn på grunn av deres begrensede evne til å formidle informasjon om symptomene deres. CMTPeds-skalaen utvikles og valideres for å måle sykdommens alvorlighetsgrad hos barn og ha utfallsmål tilgjengelig for fremtidige kliniske studier. Barn (definert som 21 og under) som blir evaluert vil bli bedt om å utføre funksjonelle oppgaver som å bruke trapper, gå i en gang og utføre håndfunksjonstester. Denne informasjonen vil bli brukt til å validere CMTPeds-poengsummen. Det er viktig å ha validerte instrumenter for å måle alvorlighetsgraden av sykdommen i barndommen slik at disse kan brukes med kliniske behandlingsforsøk er tilgjengelige.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

500

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Australia
    • New South Wales
      • Sydney, New South Wales, Australia, 2145
        • Children's Hospital of Westmead
  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children
  • Forente stater
    • California
      • Palo Alto, California, Forente stater, 94305
        • Stanford University
    • Connecticut
      • Hartford, Connecticut, Forente stater, 06106
        • University of Connecticut/Connecticut Children's Medical Center
    • Florida
      • Orlando, Florida, Forente stater, 32827
        • Nemours Children's Clinic
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Forente stater, 52242
        • University of Iowa
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Forente stater, 48109
        • University Of Michigan
    • New York
      • Rochester, New York, Forente stater, 14642
        • University of Rochester
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Forente stater, 27514
        • University of North Carolina
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Washington
      • Seattle, Washington, Forente stater, 98105
        • Seattle Children's Hospital
  • Italia
      • Milan, Italia
        • C. Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
  • Storbritannia
    • England
      • London, England, Storbritannia, WC1N 3BG
        • National Hospital of Neurology and Neurosurgery
    • UK
      • London, UK, Storbritannia
        • Dubowitz Neuromuscular Centre

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Ikke eldre enn 21 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter som er 21 år og yngre som også er registrert i 6601-studien og har utført alle oppgavene for å fullføre CMT Peds Scale, vil bli rekruttert for deltakelse. Deltakelse innebærer at informasjonen samlet i 6601-studien kan brukes til validering i den nåværende studien.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Alle pasienter MÅ ses personlig ved et av de deltakende sentrene for å delta i denne studien.

  • Barn (<21 år)
  • Kjente eller sannsynlige arvelige nevropatier klassifisert som CMT1, CMT2 eller CMT4

Ekskluderingskriterier:

  • Kjente diagnoser av ervervet nevropati inkludert toksisk (f.eks. medikamentrelaterte nevropatier); metabolsk (f.eks. diabetisk), immunmediert eller inflammatorisk [akutt inflammatorisk demyeliniserende polyradikulonevropati (AIDP) eller kronisk inflammatorisk demyeliniserende polynevropati (CIDP)] polynevropatier; nevropati relatert til leukodystrofi, medfødt muskeldystrofi; og pasienter med alvorlige generelle medisinske tilstander.
  • Helt normale ledningshastigheter for øvre og nedre lemmer, da dette antyder at forsøkspersonen kanskje ikke har nevropati.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Bare etui
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Pediatriske pasienter
Alle pasienter 21 år og under som er registrert i 6601-studien og har gjennomgått tester på pediatrisk skala.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
CMT Peds Scale Del 1: Symptomer
Tidsramme: 1 år
CMT Peds Scale Symptomer inkluderer fot- og håndsymptomer.
1 år
CMT Peds Score Del 2: Fot- og ankelinvolvering
Tidsramme: 1 år
Fot- og ankelinvolvering inkluderer fotstillingsindeks, rekkevidde av ankeldorsalfleksjon, fotfall tilstede/fraværende, og om det er vanskelig å gå med hæl/tå.
1 år
CMT Peds Scale Del 3: Håndferdighet
Tidsramme: 1 år
Håndferdighet innebærer testing av håndferdighet og ni-hulls pinnetest.
1 år
CMT Peds Scale Del 4: Håndstyrke
Tidsramme: 1 år
Håndstyrke inkluderer grepsstyrke, tommel-indeks-klemming og trepunktsklyp.
1 år
CMT Peds Scale Del 5: Fotstyrke
Tidsramme: 1 år
Fotstyrke inkluderer styrken til plantar- og dorsi-fleksjon, eversjon og inversjon.
1 år
CMT Peds Score Del 6: Sensasjon
Tidsramme: 1 år
Sensasjon inkluderer nålestikk og vibrasjonsfornemmelser.
1 år
CMT Peds Scale Del 7: Balanse
Tidsramme: 1 år
Balansen vurderes av Bruininks-Oseretsky Test of Motor Proficiency, 2nd Edition (BOT-2).
1 år
CMT Peds-skala del 8: Motorfunksjon
Tidsramme: 1 år
Motorisk funksjonsvurdering inkluderer lengdehopp, 10 meter løp/gang, trappstigning, trappenedgang og 6 minutters gangetest.
1 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Evaluer CMT Pediatric Scale (CMT Peds Scale) i CMT naturhistorisk studie
Tidsramme: 6 måneder til 1 år
De delene av CMT Peds-skalaen som er funnet å være klinisk/funksjonelt nyttige etter ett års analyse vil bli videreført for alle pediatriske pasienter hver 6. måned til ett år.
6 måneder til 1 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of Iowa

Samarbeidspartnere

Children's Hospital of Philadelphia
University College London Hospitals
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Rochester
Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
Nemours Children's Clinic
Sydney Children's Hospitals Network
Muscular Dystrophy Association

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Michael E Shy, MD, University of Iowa

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. april 2010

Primær fullføring (Faktiske)

1. juli 2025

Studiet fullført (Faktiske)

1. september 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

9. august 2010

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

15. september 2010

Først lagt ut (Antatt)

16. september 2010

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

7. oktober 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

1. oktober 2025

Sist bekreftet

1. september 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • INC-6603
  • 1U54NS065712-01 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Avidentifiserte RDCRN-data sendes til et ODR-utpekt depot. For den nåværende tilskuddssyklusen har det depotet vært dbGaP.

IPD-delingstidsramme

(For observasjons-/longitudinelle/naturhistoriske/epidemiologiske studier): For den nåværende tilskuddssyklusen vil tilgjengelige data bli frigitt til depotet og vil bli tilgjengelig for det vitenskapelige miljøet ett år etter publisering av planlagte analyser, eller etter en periode på 5 år fra datoen da dataene ble samlet inn, avhengig av hva som kommer først.

Tilgangskriterier for IPD-deling

For gjeldende tilskuddssyklus, når avidentifiserte data er lagt ut på dbGaP, blir et sammendrag av studien lagt ut og individuelle deltakerdata får tilgang via en forespørsel gjennom dbGaP.

IPD-deling Støtteinformasjonstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • SEVJE
  • ICF
  • ANALYTIC_CODE
  • CSR

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere