Charcot Marie Tooth Disease (CMT) -pediatrisen asteikon kehittäminen lapsille, joilla on CMT (INC-6603)
keskiviikko 1. lokakuuta 2025 päivittänyt: Michael Shy, University of Iowa
Charcot Marie Tooth -lapsille tarkoitetun CMT-lastenvaa'an kehittäminen ja validointi
Tämän projektin ensisijaisena tavoitteena on kehittää ja testata Charcot Marie Tooth -taudin (CMT) pediatrinen asteikko käytettäväksi arvioinnissa luonnontieteellisessä CMT-tutkimuksessa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämän projektin tarkoituksena on kehittää uusi CMT Pediatric Scale (CMTPeds) lapsille, joilla on CMT.
Vaikka on olemassa validoitu pistemäärä (CMTNS), joka mittaa sairauden vakavuutta CMT:lle, se ei aina sovellu lapsille, koska heidän kykynsä välittää tietoja oireistaan on rajallinen.
CMTPeds-asteikkoa kehitetään ja validoidaan, jotta voidaan mitata lasten sairauden vakavuutta ja saada tulosmittauksia tulevia kliinisiä tutkimuksia varten.
Arvioitavia lapsia (määritelty 21-vuotiaiksi ja sitä nuoremmiksi) pyydetään suorittamaan toiminnallisia tehtäviä, kuten portaiden käyttöä, kävelyä käytävällä ja käsien toimintatestejä.
Näitä tietoja käytetään CMTPeds-pisteiden vahvistamiseen.
On tärkeää, että käytössä on validoituja instrumentteja sairauden vakavuuden mittaamiseen lapsuudessa, jotta niitä voidaan käyttää kliinisissä hoitotutkimuksissa.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
500
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
New South Wales
-
Sydney, New South Wales, Australia, 2145
- Children's Hospital of Westmead
-
-
-
-
-
Milan, Italia
- C. Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
-
-
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
- The Hospital for Sick Children
-
-
-
-
England
-
London, England, Yhdistynyt kuningaskunta, WC1N 3BG
- National Hospital of Neurology and Neurosurgery
-
-
UK
-
London, UK, Yhdistynyt kuningaskunta
- Dubowitz Neuromuscular Centre
-
-
-
-
California
-
Palo Alto, California, Yhdysvallat, 94305
- Stanford University
-
-
Connecticut
-
Hartford, Connecticut, Yhdysvallat, 06106
- University of Connecticut/Connecticut Children's Medical Center
-
-
Florida
-
Orlando, Florida, Yhdysvallat, 32827
- Nemours Children's Clinic
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Yhdysvallat, 52242
- University of Iowa
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Yhdysvallat, 48109
- University of Michigan
-
-
New York
-
Rochester, New York, Yhdysvallat, 14642
- University of Rochester
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill, North Carolina, Yhdysvallat, 27514
- University of North Carolina
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98105
- Seattle Children's Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Ei vanhempi kuin 21 vuotta (Lapsi, Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat, jotka ovat 21-vuotiaita ja sitä nuorempia, jotka ovat myös mukana tutkimuksessa 6601 ja ovat suorittaneet kaikki tehtävät CMT Peds -asteikon suorittamiseksi, rekrytoidaan osallistumaan.
Osallistuminen edellyttää, että 6601-tutkimuksessa kerättyjä tietoja voidaan käyttää validointiin nykyisessä tutkimuksessa.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Kaikki potilaat TÄYTYY nähdä henkilökohtaisesti yhdessä osallistuvista keskuksista tähän tutkimukseen ilmoittautumista varten.
- Lapset (alle 21-vuotiaat)
- Tunnetut tai todennäköiset perinnölliset neuropatiat, jotka on luokiteltu luokkiin CMT1, CMT2 tai CMT4
Poissulkemiskriteerit:
- Tunnetut hankitun neuropatian diagnoosit, mukaan lukien toksiset (esim. lääkitykseen liittyvät neuropatiat); metabolinen (esim. diabeettiset), immuunivälitteiset tai tulehdukselliset [akuutti tulehduksellinen demyelinisoiva polyradikuloneuropatia (AIDP) tai krooninen tulehduksellinen demyelinisoiva polyneuropatia (CIDP)] polyneuropatiat; leukodystrofiaan liittyvä neuropatia, synnynnäinen lihasdystrofia; ja potilaille, joilla on vakavia yleissairauksia.
- Täysin normaalit ylä- ja alaraajojen johtumisnopeudet, koska tämä viittaa siihen, että kohteella ei ehkä ole neuropatiaa.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Vain tapaus
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Pediatriset potilaat
Kaikki 21-vuotiaat ja sitä nuoremmat potilaat, jotka on otettu mukaan 6601-tutkimukseen ja joille on tehty pediatriset mittakaavan testit.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
CMT Peds Scale Osa 1: Oireet
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
CMT Peds Scale -oireisiin kuuluvat jalka- ja käsioireet.
|
1 vuosi
|
|
CMT Peds -pisteet Osa 2: Jalkojen ja nilkan osallistuminen
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Jalkojen ja nilkan vaikutus sisältää jalan asennon indeksin, nilkan dorsiflexion vaihteluvälin, jalan pudotuksen läsnäolossa/puuttumisessa ja kantapään/varpaan kävelyvaikeuden.
|
1 vuosi
|
|
CMT Peds Scale Osa 3: Käden näppäryyttä
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Käsien kätevuuteen kuuluu käden kätevyyden testaus ja yhdeksän reiän tappitesti.
|
1 vuosi
|
|
CMT Peds Scale Osa 4: Käden voima
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Käden lujuuteen sisältyy pitovoima, peukalon puristus ja kolmen pisteen puristus.
|
1 vuosi
|
|
CMT Peds Scale Osa 5: Jalkojen vahvuus
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Jalkojen vahvuus sisältää plantaari- ja selkätaivutuksen, käännön ja kääntymisen voiman.
|
1 vuosi
|
|
CMT Peds -pisteet Osa 6: Sensaatio
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Sensaatio sisältää neulanpiston ja tärinän tuntemukset.
|
1 vuosi
|
|
CMT Peds Scale Osa 7: Tasapaino
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Tasapaino arvioidaan Bruininks-Oseretsky Test of Motor Proficiency -testillä, 2. painos (BOT-2).
|
1 vuosi
|
|
CMT Peds Scale Osa 8: Moottorin toiminta
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Motorisen toiminnan arviointi sisältää pituushypyn, 10 metrin juoksun/kävelyn, portaiden nousun, portaissa laskeutumisen ja 6 minuutin kävelytestin.
|
1 vuosi
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Arvioi CMT Pediatric Scale (CMT Peds Scale) CMT:n luonnonhistoriatutkimuksessa
Aikaikkuna: 6 kuukaudesta 1 vuoteen
|
CMT Peds -asteikon osat, jotka on todettu kliinisesti/toiminnallisesti hyödyllisiksi yhden vuoden analyysin jälkeen, siirretään kaikille lapsipotilaille kuuden kuukauden tai vuoden välein.
|
6 kuukaudesta 1 vuoteen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Michael E Shy, MD, University of Iowa
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 1. huhtikuuta 2010
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 1. heinäkuuta 2025
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 1. syyskuuta 2025
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 9. elokuuta 2010
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 15. syyskuuta 2010
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Torstai 16. syyskuuta 2010
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Tiistai 7. lokakuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 1. lokakuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. syyskuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Hermoston sairaudet
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Ääreishermoston sairaudet
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Hermoston epämuodostumat
- Polyneuropatiat
- Perinnöllinen sensorinen ja motorinen neuropatia
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Charcot-Marie-Toothin tauti
Muut tutkimustunnusnumerot
- INC-6603
- 1U54NS065712-01 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
JOO
IPD-suunnitelman kuvaus
Tunnistamattomat RDCRN-tiedot lähetetään ORDR:n osoittamaan arkistoon.
Nykyisellä lupajaksolla tämä arkisto on ollut dbGaP.
IPD-jaon aikakehys
(Havainto-/pituus-/luonnonhistoria-/epidemiologiatutkimukset): Nykyisen apurahajakson osalta saatavilla olevat tiedot luovutetaan arkistoon ja tulevat tiedeyhteisön saataville vuoden kuluttua suunniteltujen analyysien julkaisemisesta tai viiden vuoden kuluttua. päivämäärästä, jolloin tiedot kerättiin, sen mukaan, kumpi tulee ensin.
IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit
Tämänhetkisen apurahajakson osalta, kun tunnistamattomat tiedot on lähetetty dbGaP:hen, tutkimuksesta julkaistaan tiivistelmä ja yksittäisten osallistujien tietoihin päästään pyynnön kautta dbGaP:n kautta.
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- STUDY_PROTOCOL
- MAHLA
- ICF
- ANALYTIC_CODE
- CSR
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .