Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Vývoj dětské škály Charcot Marie Tooth Disease (CMT) pro děti s CMT (INC-6603)

1. října 2025 aktualizováno: Michael Shy, University of Iowa

Vývoj a validace CMT Pediatrické škály pro děti s Charcot Marie Tooth

Primárním cílem tohoto projektu je vyvinout a otestovat Pediatric Scale Charcot Marie Tooth (CMT) Pediatric Scale pro použití při hodnocení v přirozené historii CMT studie.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Tento projekt má za cíl vyvinout novou CMT Pediatric Scale (CMTPeds) pro děti s CMT. Ačkoli existuje ověřené skóre (CMTNS), které měří závažnost onemocnění pro CMT, není vždy použitelné pro děti kvůli jejich omezené schopnosti předávat informace o jejich symptomech. Stupnice CMTPeds se vyvíjí a ověřuje, aby bylo možné měřit závažnost onemocnění u dětí a mít k dispozici výsledky pro budoucí klinické studie. Děti (definované jako 21 a méně), které jsou hodnoceny, budou požádány, aby provedly funkční úkoly, jako je používání schodů, chůze po chodbě a provádění testů funkce rukou. Tyto informace budou použity k ověření skóre CMTPeds. Je důležité mít ověřené nástroje pro měření závažnosti onemocnění v dětství, aby je bylo možné použít v klinických studiích léčby.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

500

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Austrálie
    • New South Wales
      • Sydney, New South Wales, Austrálie, 2145
        • Children's Hospital of Westmead
  • Itálie
      • Milan, Itálie
        • C. Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children
  • Spojené království
    • England
      • London, England, Spojené království, WC1N 3BG
        • National Hospital of Neurology and Neurosurgery
    • UK
      • London, UK, Spojené království
        • Dubowitz Neuromuscular Centre
  • Spojené státy
    • California
      • Palo Alto, California, Spojené státy, 94305
        • Stanford University
    • Connecticut
      • Hartford, Connecticut, Spojené státy, 06106
        • University of Connecticut/Connecticut Children's Medical Center
    • Florida
      • Orlando, Florida, Spojené státy, 32827
        • Nemours Children's Clinic
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Spojené státy, 52242
        • University of Iowa
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Spojené státy, 48109
        • University of Michigan
    • New York
      • Rochester, New York, Spojené státy, 14642
        • University of Rochester
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Spojené státy, 27514
        • University of North Carolina
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Washington
      • Seattle, Washington, Spojené státy, 98105
        • Seattle Children's Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 21 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

K účasti budou vybráni pacienti ve věku 21 let a méně, kteří jsou také zařazeni do studie 6601 a provedli všechny úkoly k dokončení CMT Peds Scale. Účast znamená umožnit použití informací shromážděných ve studii 6601 pro ověření v aktuální studii.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Všichni pacienti MUSÍ být osobně viděni v jednom ze zúčastněných center pro zařazení do této studie.

  • Děti (< 21 let)
  • Známé nebo pravděpodobné dědičné neuropatie klasifikované jako CMT1, CMT2 nebo CMT4

Kritéria vyloučení:

  • Známé diagnózy získané neuropatie včetně toxické (např. neuropatie související s léčbou); metabolické (např. diabetické), imunitně zprostředkované nebo zánětlivé [akutní zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatie (AIDP) nebo chronická zánětlivá demyelinizační polyneuropatie (CIDP)] polyneuropatie; neuropatie související s leukodystrofií, vrozená svalová dystrofie; a pacienty s vážným celkovým zdravotním stavem.
  • Zcela normální rychlosti vedení horních a dolních končetin, protože to naznačuje, že subjekt nemusí mít neuropatii.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Pouze případ
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Dětští pacienti
Všichni pacienti ve věku 21 let a méně, kteří jsou zařazeni do studie 6601 a podstoupili pediatrické testy.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Škála CMT Peds Část 1: Příznaky
Časové okno: 1 rok
Příznaky CMT Peds Scale zahrnují příznaky nohou a rukou.
1 rok
Skóre CMT Peds Část 2: Zapojení nohou a kotníků
Časové okno: 1 rok
Postižení chodidla a kotníku zahrnuje index držení nohy, rozsah dorzální flexe kotníku, přítomné/nepřítomné poklesnutí chodidla a to, zda jsou či nejsou potíže s chůzí paty/prsty.
1 rok
Stupnice CMT Peds Část 3: Ruční obratnost
Časové okno: 1 rok
Ruční obratnost zahrnuje testování ruční obratnosti a devítijamkový kolíkový test.
1 rok
Stupnice CMT Peds Část 4: Síla ruky
Časové okno: 1 rok
Síla ruky zahrnuje sílu úchopu, sevření palcem a tříbodové sevření.
1 rok
Stupnice CMT Peds Část 5: Síla chodidla
Časové okno: 1 rok
Síla chodidla zahrnuje sílu plantární a dorzální flexe, everze a inverze.
1 rok
Skóre CMT Peds Část 6: Senzace
Časové okno: 1 rok
Sensation zahrnuje pocity píchnutí špendlíkem a vibrací.
1 rok
Stupnice CMT Peds Část 7: Rovnováha
Časové okno: 1 rok
Rovnováha je hodnocena Bruininks-Oseretsky Test of Motor Proficiency, 2nd Edition (BOT-2).
1 rok
Stupnice CMT Peds Část 8: Funkce motoru
Časové okno: 1 rok
Hodnocení motorických funkcí zahrnuje skok do dálky, běh/chůzi na 10 metrů, výstup po schodech, sestup ze schodů a test 6 minut chůze.
1 rok

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Vyhodnoťte CMT Pediatric Scale (CMT Peds Scale) ve studii CMT přírodní historie
Časové okno: 6 měsíců až 1 rok
Části CMT Peds Scale, u kterých se zjistí, že jsou klinicky/funkčně užitečné po jednom roce analýzy, budou přenášeny pro všechny pediatrické pacienty každých 6 měsíců až jeden rok.
6 měsíců až 1 rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Iowa

Spolupracovníci

Children's Hospital of Philadelphia
University College London Hospitals
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Rochester
Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
Nemours Children's Clinic
Sydney Children's Hospitals Network
Muscular Dystrophy Association

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Michael E Shy, MD, University of Iowa

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. dubna 2010

Primární dokončení (Aktuální)

1. července 2025

Dokončení studie (Aktuální)

1. září 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

9. srpna 2010

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

15. září 2010

První zveřejněno (Odhadovaný)

16. září 2010

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

7. října 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

1. října 2025

Naposledy ověřeno

1. září 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • INC-6603
  • 1U54NS065712-01 (Grant/smlouva NIH USA)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Deidentifikovaná data RDCRN jsou odeslána do úložiště určeného ORDR. Pro aktuální grantový cyklus bylo tímto úložištěm dbGaP.

Časový rámec sdílení IPD

(Pro observační/longitudinální/přírodovědné/epidemiologické studie): Pro aktuální grantový cyklus budou dostupná data uvolněna do úložiště a zpřístupněna vědecké komunitě jeden rok po zveřejnění plánovaných analýz nebo po období 5 let od data, kdy byly údaje shromážděny, podle toho, co nastane dříve.

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Pro aktuální grantový cyklus, jakmile jsou deidentifikovaná data zveřejněna na dbGaP, je zveřejněno shrnutí studie a data jednotlivých účastníků jsou zpřístupněna prostřednictvím žádosti prostřednictvím dbGaP.

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • PROTOKOL STUDY
  • MÍZA
  • ICF
  • ANALYTIC_CODE
  • CSR

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Charcot Marie Tooth Disease

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Cambodia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit