Développement de l'échelle pédiatrique de la maladie de Charcot Marie Tooth (CMT) pour les enfants atteints de CMT (INC-6603)
10 février 2023 mis à jour par: Michael Shy, University of Iowa
Développement et validation de l'échelle pédiatrique CMT pour les enfants atteints de Charcot Marie Tooth
L'objectif principal de ce projet est de développer et de tester une échelle pédiatrique de la maladie de Charcot Marie Tooth (CMT) à utiliser dans l'évaluation de l'étude CMT d'histoire naturelle.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Les conditions
Description détaillée
Ce projet consiste à développer une nouvelle échelle pédiatrique CMT (CMTPeds) pour les enfants atteints de CMT.
Bien qu'il existe un score validé (le CMTNS) qui mesure la gravité de la maladie pour la CMT, il n'est pas toujours applicable aux enfants en raison de leur capacité limitée à transmettre des informations sur leurs symptômes.
L'échelle CMTPeds est en cours de développement et de validation afin de mesurer la gravité de la maladie chez les enfants et de disposer de mesures de résultats pour de futurs essais cliniques.
Les enfants (définis comme 21 ans et moins) évalués seront invités à effectuer des tâches fonctionnelles telles qu'utiliser des escaliers, marcher dans un couloir et effectuer des tests de fonction manuelle.
Ces informations seront utilisées pour valider le score CMTPeds.
Il est important de disposer d'instruments validés pour mesurer la gravité de la maladie chez l'enfant afin qu'ils puissent être utilisés avec des essais de traitement cliniques disponibles.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Anticipé)
500
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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New South Wales
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Sydney, New South Wales, Australie, 2145
- Recrutement
- Children's Hospital of Westmead
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Milan, Italie
- Recrutement
- C. Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
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England
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London, England, Royaume-Uni, WC1N 3BG
- Recrutement
- National Hospital of Neurology and Neurosurgery
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UK
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London, UK, Royaume-Uni
- Recrutement
- Dubowitz Neuromuscular Centre
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California
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Palo Alto, California, États-Unis, 94305
- Recrutement
- Stanford University
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Connecticut
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Hartford, Connecticut, États-Unis, 06106
- Recrutement
- University of Connecticut/Connecticut Children's Medical Center
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Florida
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Orlando, Florida, États-Unis, 32827
- Recrutement
- Nemours Children's Clinic
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Iowa
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Iowa City, Iowa, États-Unis, 52242
- Recrutement
- University of Iowa
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Michigan
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Ann Arbor, Michigan, États-Unis, 48109
- Recrutement
- University of Michigan
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New York
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Rochester, New York, États-Unis, 14642
- Recrutement
- University of Rochester
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
- Recrutement
- Children's Hospital of Philadelphia
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Pas plus vieux que 21 ans (ADULTE, ENFANT)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Les patients âgés de 21 ans et moins qui sont également inscrits à l'étude 6601 et qui ont effectué toutes les tâches pour compléter l'échelle CMT Peds seront recrutés pour participer.
La participation implique de permettre aux informations recueillies dans l'étude 6601 d'être utilisées pour la validation dans l'étude en cours.
La description
Critère d'intégration:
Tous les patients DOIVENT être vus en personne dans l'un des centres participants pour l'inscription à cette étude.
- Enfants (< 21 ans)
- Neuropathies héréditaires connues ou probables classées CMT1, CMT2 ou CMT4
Critère d'exclusion:
- Diagnostics connus de neuropathie acquise, y compris toxique (par exemple, neuropathies liées aux médicaments) ; métabolique (par ex. les polyneuropathies diabétiques), à médiation immunitaire ou inflammatoires [polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë (AIDP) ou polyneuropathie démyélinisante inflammatoire chronique (PDIC)]; la neuropathie liée à la leucodystrophie, la dystrophie musculaire congénitale ; et les patients souffrant de troubles médicaux généraux graves.
- Des vitesses de conduction tout à fait normales des membres supérieurs et inférieurs car cela suggère que le sujet peut ne pas avoir de neuropathie.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cas uniquement
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Patients pédiatriques
Tous les patients de 21 ans et moins qui sont inscrits à l'étude 6601 et qui ont subi les tests pédiatriques.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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CMT Peds Scale Partie 1 : Symptômes
Délai: 1 an
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Les symptômes de l'échelle CMT Peds incluent les symptômes des pieds et des mains.
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1 an
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CMT Peds Score Partie 2 : Implication du pied et de la cheville
Délai: 1 an
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L'atteinte du pied et de la cheville comprend l'indice de posture du pied, l'amplitude de la dorsiflexion de la cheville, la chute du pied présente/absente et la difficulté ou non à marcher sur le talon/la pointe.
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1 an
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CMT Peds Scale Partie 3 : Dextérité manuelle
Délai: 1 an
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La dextérité des mains implique des tests de dextérité des mains et le test de la cheville à neuf trous.
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1 an
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CMT Peds Scale Partie 4 : Force de la main
Délai: 1 an
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La force de la main comprend la force de préhension, le pincement pouce-index et le pincement à trois points.
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1 an
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CMT Peds Scale Partie 5 : Force du pied
Délai: 1 an
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La force du pied comprend la force de la flexion plantaire et dorsale, de l'éversion et de l'inversion.
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1 an
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CMT Peds Score Partie 6 : Sensation
Délai: 1 an
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La sensation comprend les sensations de piqûre d'épingle et de vibration.
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1 an
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Échelle CMT Peds Partie 7 : Équilibre
Délai: 1 an
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L'équilibre est évalué par le test de compétence motrice Bruininks-Oseretsky, 2e édition (BOT-2).
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1 an
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Échelle CMT Peds Partie 8 : Fonction motrice
Délai: 1 an
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L'évaluation de la fonction motrice comprend le saut en longueur, la course/marche de 10 mètres, la montée et la descente d'escaliers et un test de marche de 6 minutes.
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1 an
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Évaluer l'échelle pédiatrique CMT (échelle CMT Peds) dans l'étude d'histoire naturelle CMT
Délai: 6 mois à 1 an
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Les sections de l'échelle CMT Peds qui se révèlent cliniquement/fonctionnellement utiles après un an d'analyse seront reportées pour tous les patients pédiatriques tous les 6 mois à un an.
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6 mois à 1 an
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (RÉEL)
1 avril 2010
Achèvement primaire (ANTICIPÉ)
1 décembre 2024
Achèvement de l'étude (ANTICIPÉ)
1 décembre 2024
Dates d'inscription aux études
Première soumission
9 août 2010
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
15 septembre 2010
Première publication (ESTIMATION)
16 septembre 2010
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (ESTIMATION)
14 février 2023
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
10 février 2023
Dernière vérification
1 février 2023
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies du système nerveux
- Anomalies congénitales
- Maladies génétiques, innées
- Maladies neuromusculaires
- Maladies stomatognathiques
- Maladies neurodégénératives
- Maladies du système nerveux périphérique
- Troubles hérédodégénératifs, système nerveux
- Malformations du système nerveux
- Polyneuropathies
- Maladies dentaires
- Syndromes de compression nerveuse
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth
- Neuropathie sensorielle et motrice héréditaire
Autres numéros d'identification d'étude
- INC-6603
- 1U54NS065712-01 (NIH)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
OUI
Description du régime IPD
Les données RDCRN anonymisées sont soumises à un référentiel désigné par l'ORDR.
Pour le cycle de subvention actuel, ce référentiel a été dbGaP.
Délai de partage IPD
(Pour les études d'observation/longitudinales/d'histoire naturelle/d'épidémiologie) : pour le cycle de subvention actuel, les données disponibles seront publiées dans le référentiel et seront mises à la disposition de la communauté scientifique un an après la publication des analyses prévues, ou après une période de 5 ans à compter de la date à laquelle les données ont été collectées, selon la première éventualité.
Critères d'accès au partage IPD
Pour le cycle de subvention actuel, une fois que les données anonymisées sont publiées sur dbGaP, un résumé de l'étude est publié et les données individuelles des participants sont accessibles via une demande via dbGaP.
Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD
- PROTOCOLE D'ÉTUDE
- SÈVE
- CIF
- ANALYTIC_CODE
- RSE
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .