Desarrollo de la escala pediátrica de la enfermedad de Charcot Marie Tooth (CMT) para niños con CMT (INC-6603)
1 de octubre de 2025 actualizado por: Michael Shy, University of Iowa
Desarrollo y validación de la escala pediátrica CMT para niños con Charcot Marie Tooth
El objetivo principal de este proyecto es desarrollar y probar una escala pediátrica de la enfermedad de Charcot Marie Tooth (CMT) para su uso en la evaluación del estudio de CMT de historia natural.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
Este proyecto es para desarrollar una nueva escala pediátrica de CMT (CMTPeds) para niños con CMT.
Aunque existe una puntuación validada (CMTNS) que mide la gravedad de la enfermedad de CMT, no siempre es aplicable a los niños debido a su capacidad limitada para transmitir información sobre sus síntomas.
La escala CMTPeds se está desarrollando y validando para medir la gravedad de la enfermedad en niños y tener medidas de resultado disponibles para futuros ensayos clínicos.
A los niños (definidos como menores de 21 años) que están siendo evaluados se les pedirá que realicen tareas funcionales como usar escaleras, caminar en un pasillo y realizar pruebas de función manual.
Esta información se utilizará para validar la puntuación de CMTpeds.
Es importante contar con instrumentos validados para medir la gravedad de la enfermedad en la infancia para que puedan usarse con los ensayos de tratamiento clínico disponibles.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
500
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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New South Wales
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Sydney, New South Wales, Australia, 2145
- Children's Hospital of Westmead
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Ontario
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Toronto, Ontario, Canadá, M5G 1X8
- The Hospital for Sick Children
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California
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Palo Alto, California, Estados Unidos, 94305
- Stanford University
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Connecticut
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Hartford, Connecticut, Estados Unidos, 06106
- University of Connecticut/Connecticut Children's Medical Center
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Florida
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Orlando, Florida, Estados Unidos, 32827
- Nemours Children's Clinic
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Iowa
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Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
- University of Iowa
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Michigan
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Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48109
- University of Michigan
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New York
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Rochester, New York, Estados Unidos, 14642
- University of Rochester
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North Carolina
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Chapel Hill, North Carolina, Estados Unidos, 27514
- University of North Carolina
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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Washington
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Seattle, Washington, Estados Unidos, 98105
- Seattle Children's Hospital
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Milan, Italia
- C. Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
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England
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London, England, Reino Unido, WC1N 3BG
- National Hospital of Neurology and Neurosurgery
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UK
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London, UK, Reino Unido
- Dubowitz Neuromuscular Centre
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
No mayor que 21 años (Niño, Adulto)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Los pacientes de 21 años de edad o menores que también estén inscritos en el estudio 6601 y hayan realizado todas las tareas para completar la Escala CMT Peds serán reclutados para participar.
La participación implica permitir que la información recopilada en el estudio 6601 se utilice para la validación en el estudio actual.
Descripción
Criterios de inclusión:
Todos los pacientes DEBEN ser vistos en persona en uno de los centros participantes para la inscripción en este estudio.
- Niños (< 21 años)
- Neuropatías hereditarias conocidas o probables clasificadas como CMT1, CMT2 o CMT4
Criterio de exclusión:
- Diagnósticos conocidos de neuropatía adquirida, incluidas las tóxicas (p. ej., neuropatías relacionadas con medicamentos); metabólico (ej. polineuropatías diabéticas), inmunomediadas o inflamatorias [polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda (AIDP) o polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (CIDP)]; neuropatía relacionada con leucodistrofia, distrofia muscular congénita; y pacientes con condiciones médicas generales severas.
- Velocidades de conducción completamente normales de las extremidades superiores e inferiores, ya que esto sugiere que el sujeto puede no tener una neuropatía.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Pacientes pediátricos
Todos los pacientes menores de 21 años que estén inscritos en el estudio 6601 y se hayan sometido a las pruebas de la escala pediátrica.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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CMT Peds Scale Parte 1: Síntomas
Periodo de tiempo: 1 año
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Los síntomas de la escala CMT Peds incluyen síntomas de pies y manos.
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1 año
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CMT Peds Score Parte 2: Compromiso de pie y tobillo
Periodo de tiempo: 1 año
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La afectación del pie y el tobillo incluye el índice de postura del pie, el rango de dorsiflexión del tobillo, la caída del pie presente/ausente y la dificultad o no para caminar con el talón o la punta del pie.
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1 año
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CMT Peds Scale Parte 3: Destreza manual
Periodo de tiempo: 1 año
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La destreza manual implica la prueba de destreza manual y la prueba de clavija de nueve agujeros.
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1 año
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CMT Peds Scale Parte 4: Fuerza de la mano
Periodo de tiempo: 1 año
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La fuerza de la mano incluye la fuerza de agarre, el pellizco del pulgar-índice y el pellizco de tres puntos.
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1 año
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CMT Peds Scale Parte 5: Fuerza del pie
Periodo de tiempo: 1 año
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La fuerza del pie incluye la fuerza de la flexión plantar y dorsal, la eversión y la inversión.
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1 año
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CMT Peds Score Parte 6: Sensación
Periodo de tiempo: 1 año
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La sensación incluye sensaciones de pinchazo y vibración.
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1 año
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CMT Peds Scale Parte 7: Equilibrio
Periodo de tiempo: 1 año
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El equilibrio se evalúa mediante la Prueba de competencia motora de Bruininks-Oseretsky, 2.ª edición (BOT-2).
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1 año
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CMT Peds Scale Parte 8: Función motora
Periodo de tiempo: 1 año
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La evaluación de la función motora incluye salto de longitud, carrera/caminata de 10 metros, subir y bajar escaleras y prueba de caminata de 6 minutos.
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1 año
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Evaluar la escala pediátrica de CMT (escala de CMT Peds) en el estudio de historia natural de CMT
Periodo de tiempo: 6 meses a 1 año
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Las secciones de la escala CMT Peds que se consideren útiles desde el punto de vista clínico/funcional después de un año de análisis se aplicarán a todos los pacientes pediátricos cada 6 meses a un año.
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6 meses a 1 año
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Michael E Shy, MD, University of Iowa
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de abril de 2010
Finalización primaria (Actual)
1 de julio de 2025
Finalización del estudio (Actual)
1 de septiembre de 2025
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
9 de agosto de 2010
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
15 de septiembre de 2010
Publicado por primera vez (Estimado)
16 de septiembre de 2010
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
7 de octubre de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
1 de octubre de 2025
Última verificación
1 de septiembre de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico
- Enfermedades neurodegenerativas
- Anomalías congénitas
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Malformaciones del Sistema Nervioso
- Polineuropatías
- Neuropatía sensorial y motora hereditaria
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Otros números de identificación del estudio
- INC-6603
- 1U54NS065712-01 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
SÍ
Descripción del plan IPD
Los datos de RDCRN no identificados se envían a un repositorio designado por ORDR.
Para el ciclo de subvenciones actual, ese repositorio ha sido dbGaP.
Marco de tiempo para compartir IPD
(Para estudios observacionales/longitudinales/de historia natural/epidemiológicos): para el ciclo de subvención actual, los datos disponibles se publicarán en el repositorio y estarán disponibles para la comunidad científica un año después de la publicación de los análisis planificados, o después de un período de 5 años. a partir de la fecha en que se recopilaron los datos, lo que ocurra primero.
Criterios de acceso compartido de IPD
Para el ciclo de subvención actual, una vez que los datos no identificados se publican en dbGaP, se publica un resumen del estudio y se accede a los datos de los participantes individuales a través de una solicitud a través de dbGaP.
Tipo de información de apoyo para compartir IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDIO
- SAVIA
- CIF
- CÓDIGO_ANALÍTICO
- RSC
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .