Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Opracowanie Pediatrycznej Skali Choroby Zęba Charcota-Mariego (CMT) dla dzieci z CMT (INC-6603)

1 października 2025 zaktualizowane przez: Michael Shy, University of Iowa

Opracowanie i walidacja skali pediatrycznej CMT dla dzieci z zębem Charcota-Mariego

Głównym celem tego projektu jest opracowanie i przetestowanie Pediatrycznej skali choroby Charcota Marie Tootha (CMT) do wykorzystania w ocenie w badaniu CMT historii naturalnej.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Celem tego projektu jest opracowanie nowej skali CMT Pediatric Scale (CMTPeds) dla dzieci z CMT. Chociaż istnieje zwalidowana skala (CMTNS), która mierzy nasilenie choroby w przypadku CMT, nie zawsze ma ona zastosowanie do dzieci ze względu na ich ograniczoną zdolność przekazywania informacji o swoich objawach. Skala CMTPeds jest opracowywana i poddawana walidacji, aby mierzyć ciężkość choroby u dzieci i udostępniać miary wyników dla przyszłych badań klinicznych. Oceniane dzieci (zdefiniowane jako 21-letnie i młodsze) zostaną poproszone o wykonanie zadań funkcjonalnych, takich jak korzystanie ze schodów, chodzenie po korytarzu i wykonywanie testów funkcji rąk. Te informacje zostaną wykorzystane do zweryfikowania wyniku CMTPeds. Ważne jest, aby mieć zatwierdzone instrumenty do pomiaru nasilenia choroby w dzieciństwie, aby można je było stosować w przypadku dostępnych badań klinicznych dotyczących leczenia.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

500

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Australia
    • New South Wales
      • Sydney, New South Wales, Australia, 2145
        • Children's Hospital of Westmead
  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children
  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Palo Alto, California, Stany Zjednoczone, 94305
        • Stanford University
    • Connecticut
      • Hartford, Connecticut, Stany Zjednoczone, 06106
        • University of Connecticut/Connecticut Children's Medical Center
    • Florida
      • Orlando, Florida, Stany Zjednoczone, 32827
        • Nemours Children's Clinic
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Stany Zjednoczone, 52242
        • University of Iowa
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Stany Zjednoczone, 48109
        • University of Michigan
    • New York
      • Rochester, New York, Stany Zjednoczone, 14642
        • University of Rochester
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27514
        • University of North Carolina
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stany Zjednoczone, 98105
        • Seattle Children's Hospital
  • Włochy
      • Milan, Włochy
        • C. Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
  • Zjednoczone Królestwo
    • England
      • London, England, Zjednoczone Królestwo, WC1N 3BG
        • National Hospital of Neurology and Neurosurgery
    • UK
      • London, UK, Zjednoczone Królestwo
        • Dubowitz Neuromuscular Centre

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 21 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci w wieku 21 lat i młodsi, którzy są również włączeni do badania 6601 i wykonali wszystkie zadania, aby wypełnić Skalę CMT Peds, zostaną zrekrutowani do udziału. Uczestnictwo oznacza umożliwienie wykorzystania informacji zebranych w badaniu 6601 do walidacji w bieżącym badaniu.

Opis

Kryteria przyjęcia:

Wszyscy pacjenci MUSZĄ być widziani osobiście w jednym z uczestniczących ośrodków w celu włączenia do tego badania.

  • Dzieci (< 21 lat)
  • Znane lub prawdopodobne dziedziczne neuropatie sklasyfikowane jako CMT1, CMT2 lub CMT4

Kryteria wyłączenia:

  • Znane rozpoznania neuropatii nabytej, w tym neuropatii toksycznej (np. neuropatie związane z lekami); metaboliczne (np. cukrzycowa), immunologiczna lub zapalna [ostra zapalna poliradikuloneuropatia demielinizacyjna (AIDP) lub przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna (CIDP)] polineuropatie; neuropatia związana z leukodystrofią, wrodzoną dystrofią mięśniową; oraz pacjentów z ciężkimi chorobami ogólnymi.
  • Całkowicie normalne prędkości przewodzenia kończyn górnych i dolnych, co sugeruje, że pacjent może nie mieć neuropatii.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Pacjenci pediatryczni
Wszyscy pacjenci w wieku 21 lat i młodsi, którzy zostali włączeni do badania 6601 i przeszli testy w skali pediatrycznej.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Skala CMT Peds Część 1: Objawy
Ramy czasowe: 1 rok
Objawy skali CMT Peds obejmują objawy dotyczące stóp i dłoni.
1 rok
Ocena CMT Peds Część 2: Zaangażowanie stopy i kostki
Ramy czasowe: 1 rok
Zajęcie stopy i kostki obejmuje wskaźnik postawy stopy, zakres zgięcia grzbietowego kostki, obecne/nieobecne opadanie stopy oraz trudności w chodzeniu piętą/palcami.
1 rok
Skala CMT Peds Część 3: Zręczność rąk
Ramy czasowe: 1 rok
Zręczność rąk obejmuje testy zręczności rąk i test kołków z dziewięcioma dołkami.
1 rok
Skala CMT Peds Część 4: Siła ręki
Ramy czasowe: 1 rok
Siła ręki obejmuje siłę chwytu, szczypanie kciukiem wskazującym i szczypanie trzypunktowe.
1 rok
Skala CMT Peds Część 5: Siła stopy
Ramy czasowe: 1 rok
Siła stopy obejmuje siłę zgięcia podeszwowego i grzbietowego, wywinięcia i odwrócenia.
1 rok
Punktacja CMT Peds Część 6: Sensacja
Ramy czasowe: 1 rok
Wrażenie obejmuje wrażenie ukłucia i wibracji.
1 rok
Skala CMT Peds Część 7: Równowaga
Ramy czasowe: 1 rok
Równowaga jest oceniana za pomocą testu sprawności motorycznej Bruininksa-Oseretsky'ego, wydanie 2 (BOT-2).
1 rok
Skala CMT Peds Część 8: Funkcje motoryczne
Ramy czasowe: 1 rok
Ocena funkcji motorycznych obejmuje skok w dal, bieg/chód na 10 metrów, wchodzenie po schodach, schodzenie po schodach i 6-minutowy test marszu.
1 rok

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Oceń skalę pediatryczną CMT (skala CMT Peds) w badaniu historii naturalnej CMT
Ramy czasowe: 6 miesięcy do 1 roku
Sekcje skali CMT Peds, które po roku analizy okażą się przydatne klinicznie/funkcjonalnie, będą przenoszone dla wszystkich pacjentów pediatrycznych co 6 miesięcy do jednego roku.
6 miesięcy do 1 roku

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Iowa

Współpracownicy

Children's Hospital of Philadelphia
University College London Hospitals
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Rochester
Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
Nemours Children's Clinic
Sydney Children's Hospitals Network
Muscular Dystrophy Association

Śledczy

  • Główny śledczy: Michael E Shy, MD, University of Iowa

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 kwietnia 2010

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 lipca 2025

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 września 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

9 sierpnia 2010

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

15 września 2010

Pierwszy wysłany (Szacowany)

16 września 2010

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

7 października 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

1 października 2025

Ostatnia weryfikacja

1 września 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • INC-6603
  • 1U54NS065712-01 (Grant/umowa NIH USA)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Dane RDCRN pozbawione elementów umożliwiających identyfikację są przesyłane do repozytorium wyznaczonego przez ORDR. W bieżącym cyklu przyznawania tym repozytorium był dbGaP.

Ramy czasowe udostępniania IPD

(Dla badań obserwacyjnych/podłużnych/historii naturalnej/epidemiologii): W bieżącym cyklu grantowym dostępne dane zostaną udostępnione do repozytorium i staną się dostępne dla społeczności naukowej po roku od publikacji planowanych analiz lub po okresie 5 lat od daty zebrania danych, w zależności od tego, co nastąpi wcześniej.

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

W bieżącym cyklu grantowym, po opublikowaniu zanonimizowanych danych w dbGaP, zostaje opublikowane podsumowanie badania i uzyskuje się dostęp do danych poszczególnych uczestników poprzez żądanie za pośrednictwem dbGaP.

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • PROTOKÓŁ BADANIA
  • SOK ROŚLINNY
  • ICF
  • ANALITYCZNY_KOD
  • CSR

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba zęba Charcota-Mariego

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Lithuania

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj