Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Ontwikkeling van de ziekte van Charcot Marie Tooth (CMT) pediatrische schaal voor kinderen met CMT (INC-6603)

10 februari 2023 bijgewerkt door: Michael Shy, University of Iowa

Ontwikkeling en validatie van CMT-pediatrische weegschaal voor kinderen met Charcot Marie Tooth

Het primaire doel van dit project is het ontwikkelen en testen van een pediatrische schaal voor de ziekte van Charcot-Marie Tooth (CMT) voor gebruik bij evaluatie in CMT-onderzoek met natuurlijke historie.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Dit project is gericht op de ontwikkeling van een nieuwe CMT Pediatric Scale (CMTPeds) voor kinderen met CMT. Hoewel er een gevalideerde score is (de CMTNS) die de ernst van de ziekte voor CMT meet, is deze niet altijd van toepassing op kinderen vanwege hun beperkte vermogen om informatie over hun symptomen door te geven. De CMTPeds-schaal wordt ontwikkeld en gevalideerd om de ernst van de ziekte bij kinderen te meten en uitkomstmaten beschikbaar te hebben voor toekomstige klinische onderzoeken. Kinderen (gedefinieerd als 21 jaar en jonger) die worden geëvalueerd, zullen worden gevraagd om functionele taken uit te voeren, zoals trappen gebruiken, in een gang lopen en handfunctietesten uitvoeren. Deze informatie wordt gebruikt om de CMTPeds-score te valideren. Het is belangrijk om gevalideerde instrumenten te hebben om de ernst van de ziekte in de kindertijd te meten, zodat deze kunnen worden gebruikt bij klinische behandelingsonderzoeken.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

500

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Australië
    • New South Wales
      • Sydney, New South Wales, Australië, 2145
        • Werving
        • Children's Hospital of Westmead
  • Italië
      • Milan, Italië
        • Werving
        • C. Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
  • Verenigd Koninkrijk
    • England
      • London, England, Verenigd Koninkrijk, WC1N 3BG
        • Werving
        • National Hospital of Neurology and Neurosurgery
    • UK
      • London, UK, Verenigd Koninkrijk
        • Werving
        • Dubowitz Neuromuscular Centre
  • Verenigde Staten
    • California
      • Palo Alto, California, Verenigde Staten, 94305
        • Werving
        • Stanford University
    • Connecticut
      • Hartford, Connecticut, Verenigde Staten, 06106
        • Werving
        • University of Connecticut/Connecticut Children's Medical Center
    • Florida
      • Orlando, Florida, Verenigde Staten, 32827
        • Werving
        • Nemours Children's Clinic
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Verenigde Staten, 52242
        • Werving
        • University of Iowa
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Verenigde Staten, 48109
        • Werving
        • University of Michigan
    • New York
      • Rochester, New York, Verenigde Staten, 14642
        • Werving
        • University of Rochester
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
        • Werving
        • Children's Hospital of Philadelphia

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 21 jaar (VOLWASSEN, KIND)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten van 21 jaar en jonger die ook deelnemen aan de 6601-studie en alle taken hebben uitgevoerd om de CMT Peds-schaal te voltooien, zullen worden geworven voor deelname. Deelname houdt in dat de informatie die in de 6601-studie is verzameld, mag worden gebruikt voor validatie in de huidige studie.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Alle patiënten MOETEN persoonlijk worden gezien in een van de deelnemende centra voor deelname aan deze studie.

  • Kinderen (< 21 jaar)
  • Bekende of waarschijnlijke erfelijke neuropathieën geclassificeerd als CMT1, CMT2 of CMT4

Uitsluitingscriteria:

  • Bekende diagnoses van verworven neuropathie inclusief toxische (bijv. medicatiegerelateerde neuropathieën); metabolisch (bijv. diabetische), immuungemedieerde of inflammatoire [acute inflammatoire demyeliniserende polyradiculoneuropathie (AIDP) of chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie (CIDP)] polyneuropathieën; neuropathie gerelateerd aan leukodystrofie, aangeboren spierdystrofie; en patiënten met ernstige algemene medische aandoeningen.
  • Geheel normale geleidingssnelheden van de bovenste en onderste ledematen, aangezien dit suggereert dat de proefpersoon mogelijk geen neuropathie heeft.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-Alleen
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Pediatrische patiënten
Alle patiënten van 21 jaar en jonger die zijn ingeschreven in de 6601-studie en de tests op pediatrische schaal hebben ondergaan.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
CMT Peds-schaal Deel 1: Symptomen
Tijdsspanne: 1 jaar
De symptomen van de CMT Peds-schaal omvatten voet- en handsymptomen.
1 jaar
CMT Peds Score Deel 2: Betrokkenheid van voet en enkel
Tijdsspanne: 1 jaar
Aantasting van de voet en enkel omvat voethoudingsindex, bereik van dorsiflexie van de enkel, drop-foot aanwezig/afwezig, en al dan niet moeite met hiel/teen lopen.
1 jaar
CMT Peds Scale Deel 3: Handvaardigheid
Tijdsspanne: 1 jaar
Handvaardigheid omvat handvaardigheidstests en de negen-holes peg-test.
1 jaar
CMT Peds-schaal Deel 4: handkracht
Tijdsspanne: 1 jaar
Handkracht omvat grijpkracht, duim-index knijpen en driepunts knijpen.
1 jaar
CMT Peds-schaal Deel 5: voetkracht
Tijdsspanne: 1 jaar
Voetkracht omvat de kracht van plantair- en dorsiflexie, eversie en inversie.
1 jaar
CMT Peds Score Deel 6: Sensatie
Tijdsspanne: 1 jaar
Sensatie omvat speldenprik- en vibratiesensaties.
1 jaar
CMT Peds-schaal Deel 7: Balans
Tijdsspanne: 1 jaar
Evenwicht wordt beoordeeld door de Bruininks-Oseretsky Test of Motor Proficiency, 2nd Edition (BOT-2).
1 jaar
CMT Peds-schaal Deel 8: motorische functie
Tijdsspanne: 1 jaar
De beoordeling van de motorische functie omvat verspringen, 10 meter rennen/lopen, traplopen, trap afdalen en looptest van 6 minuten.
1 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Evalueer de CMT Pediatric Scale (CMT Peds Scale) in CMT natuurhistorisch onderzoek
Tijdsspanne: 6 maanden tot 1 jaar
De secties van de CMT Peds-schaal die na één jaar analyse klinisch/functioneel nuttig blijken te zijn, worden elke zes maanden tot één jaar overgedragen aan alle pediatrische patiënten.
6 maanden tot 1 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Iowa

Medewerkers

Children's Hospital of Philadelphia
University College London Hospitals
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Rochester
Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
Nemours Children's Clinic
Sydney Children's Hospitals Network
Muscular Dystrophy Association

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (WERKELIJK)

1 april 2010

Primaire voltooiing (VERWACHT)

1 december 2024

Studie voltooiing (VERWACHT)

1 december 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

9 augustus 2010

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

15 september 2010

Eerst geplaatst (SCHATTING)

16 september 2010

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (SCHATTING)

14 februari 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

10 februari 2023

Laatst geverifieerd

1 februari 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • INC-6603
  • 1U54NS065712-01 (NIH)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Geanonimiseerde RDCRN-gegevens worden ingediend bij een door ORDR aangewezen repository. Voor de huidige subsidiecyclus was die repository dbGaP.

IPD-tijdsbestek voor delen

(Voor observatie-/longitudinale/natuurhistorische/epidemiologische studies): voor de huidige subsidiecyclus worden de beschikbare gegevens vrijgegeven aan de repository en komen ze beschikbaar voor de wetenschappelijke gemeenschap een jaar na publicatie van geplande analyses, of na een periode van 5 jaar vanaf de datum waarop de gegevens zijn verzameld, afhankelijk van wat zich het eerst voordoet.

IPD-toegangscriteria voor delen

Voor de huidige subsidiecyclus wordt, zodra geanonimiseerde gegevens op dbGaP zijn geplaatst, een samenvatting van het onderzoek gepost en worden de gegevens van individuele deelnemers opgevraagd via dbGaP.

IPD delen Ondersteunend informatietype

  • LEERPROTOCOOL
  • SAP
  • ICF
  • ANALYTIC_CODE
  • MVO

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Ziekte van Charcot-Marie Tooth

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Congo

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren