沙丁胺醇治疗先天性肌无力综合征的疗效

该提案的目的是评估沙丁胺醇（一种肾上腺素能激动剂）在治疗先天性肌无力综合征 (CMS) 中的作用。 在过去的 2 年里，我发现一些胆碱能激动剂难以治愈或恶化的 CMS 患者，即那些患有乙酰胆碱酯酶 (AChE) 或 Dok-7 缺陷的患者，对麻黄碱有反应，麻黄碱是一种在美国使用了半个多世纪的药物自身免疫性重症肌无力的治疗。 在麻黄碱变得不可用后，我用沙丁胺醇治疗相同类型的患者，剂量从每天 4 毫克到成人每天两次不等； 6 至 12 岁儿童的剂量为 2 毫克，每日两次或三次； 2 至 6 岁儿童的剂量为 0.1 mg/kg/天（最大 2 mg），每日 3 次。 药物作用的评价基于下表。

姓名：

梅奥诊所编号：

本报告日期：（日/月/年）：

服用沙丁胺醇 ER 前服用沙丁胺醇（本报告日期）

• 目前沙丁胺醇的每日剂量：

开始日期（天/月/年） 每日剂量 不停止休息的步行距离 不停止休息的爬升步数 仰卧时难以坐起* 坐着时难以起身* 说话或吞咽困难* 短促劳累时呼吸* 夜间呼吸急促* 手臂或手部肌肉无力 * 腿部或足部肌肉无力*

*分级为轻度、中度、重度 请在下面描述您的状况的任何其他变化，例如手臂抬高时间、必须停止前膝盖深弯曲的次数，或与治疗效果相关的日常生活活动。 还要指出药物的任何不良副作用。 如有必要，在另一面或单独的页面上继续。 将此问卷返回给 Andrew Engel 博士（电子邮件：schaefer.cleo@mayo.edu） ，用沙丁胺醇治疗 1 个月后，然后每月一次，或邮寄给明尼苏达州罗切斯特梅奥诊所神经病学系 Andrew Engel 博士，邮编 55905。