Werkzaamheid van Albuterol bij de behandeling van congenitale myasthenische syndromen

Het doel van het voorstel is het evalueren van de effecten van albuterol, een adrenerge agonist, bij de behandeling van congenitale myasthenische syndromen (CMS). In de afgelopen 2 decennia ontdekte ik dat sommige CMS-patiënten die ongevoelig zijn voor of verergerd worden door cholinerge agonisten, namelijk degenen die lijden aan defecten in acetylcholinesterase (AChE) of Dok-7, reageren op efedrine, een medicijn dat al meer dan een halve eeuw wordt gebruikt in de behandeling van auto-immune myasthenia gravis. Nadat efedrine niet meer beschikbaar was, behandelde ik hetzelfde type patiënten met albuterol in doses variërend van 4 mg per dag tot tweemaal daags voor volwassenen; de dosis voor kinderen van 6 tot 12 jaar is twee- of driemaal daags 2 mg; de dosis voor kinderen van 2 tot 6 jaar is driemaal daags 0,1 mg/kg/dag (maximaal 2 mg). Evaluatie van de effecten van de medicijnen is gebaseerd op de onderstaande tabel.

Naam:

Mayo Kliniek nr:

Datum van dit rapport: (dd/mm/jjjj):

Voordat u Albuterol ER inneemt Op Albuterol (datum van dit rapport)

• Huidige dagelijkse dosis albuterol:

Datums van starten (d/m/jaar) Dagelijkse dosis Afstand in voet gelopen zonder te stoppen om uit te rusten Aantal trappen beklommen zonder te stoppen om uit te rusten Moeilijk rechtop zitten vanuit rugligging* Moeilijk opstaan ​​vanuit zit* Moeilijk praten of slikken* Kortademigheid van adem bij inspanning* Kortademigheid 's nachts* Zwakte van arm- of handspieren * Zwakte van been- of voetspieren*

*Stel in als licht, matig, ernstig. Beschrijf hieronder eventuele aanvullende veranderingen in uw toestand, zoals de tijd dat uw arm omhoog moet, het aantal keer dat u de knieën diep moet buigen voordat u moet stoppen, of in activiteiten van het dagelijks leven die relevant zijn voor de effecten van de behandeling. Geef ook eventuele ongewenste bijwerkingen van de medicatie aan. Ga zo nodig verder aan de andere kant of een aparte pagina. Stuur deze vragenlijst terug naar Dr. Andrew Engel (e-mail:schaefer.cleo@mayo.edu) , na behandeling met albuterol gedurende 1 maand en daarna maandelijks, of stuur een e-mail naar Dr. Andrew Engel, Afdeling Neurologie, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905.