Efficacité de l'albutérol dans le traitement des syndromes myasthéniques congénitaux

L'objectif de la proposition est d'évaluer les effets de l'albutérol, un agoniste adrénergique, dans le traitement des syndromes myasthéniques congénitaux (SMC). Au cours des 2 dernières décennies, j'ai constaté que certains patients atteints de SMC réfractaires ou aggravés par les agonistes cholinergiques, à savoir ceux souffrant de défauts de l'acétylcholinestérase (AChE) ou Dok-7, répondent à l'éphédrine, un médicament utilisé depuis plus d'un demi-siècle dans le traitement de la myasthénie auto-immune. Après l'indisponibilité de l'éphédrine, j'ai traité le même type de patients avec de l'albutérol à des doses allant de 4 mg par jour à deux fois par jour pour les adultes ; la dose pour les enfants de 6 à 12 ans est de 2 mg deux ou trois fois par jour ; la dose pour les enfants de 2 à 6 ans est de 0,1 mg/kg/jour (maximum 2 mg) trois fois par jour. L'évaluation des effets des médicaments est basée sur le tableau ci-dessous.

Nom:

Clinique Mayo n° :

Date de ce rapport : (jj/mm/aaaa) :

Avant de prendre Albuterol ER Sur Albuterol (date de ce rapport)

• Dose quotidienne actuelle d'albutérol :

Dates de début (j/m/an) Dose journalière Distance en pieds parcourue sans s'arrêter pour se reposer Nombre de marches montées sans s'arrêter pour se reposer du souffle à l'effort* Essoufflement la nuit* Faiblesse des muscles du bras ou de la main * Faiblesse des muscles de la jambe ou du pied*

*Taper comme léger, modéré, sévère Décrivez ci-dessous tout changement supplémentaire dans votre état, tel que le temps d'élévation des bras, le nombre de flexions profondes des genoux avant de devoir s'arrêter ou dans les activités de la vie quotidienne pertinentes aux effets du traitement. Indiquez également tout effet secondaire indésirable du médicament. Continuer au verso ou page séparée si nécessaire. Retournez ce questionnaire au Dr Andrew Engel (email:schaefer.cleo@mayo.edu) , après un traitement avec de l'albutérol pendant 1 mois, puis tous les mois par la suite, ou par courrier au Dr Andrew Engel, Département de neurologie, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905.