Eficácia do Albuterol no Tratamento das Síndromes Miastênicas Congênitas

O objetivo da proposta é avaliar os efeitos do salbutamol, um agonista adrenérgico, no tratamento das síndromes miastênicas congênitas (SMC). Nas últimas 2 décadas, descobri que alguns pacientes com CMS refratários ou agravados por agonistas colinérgicos, ou seja, aqueles que sofrem de defeitos na acetilcolinesterase (AChE) ou Dok-7, respondem à efedrina, um medicamento usado por mais de meio século no tratamento da miastenia gravis autoimune. Depois que a efedrina se tornou indisponível, tratei o mesmo tipo de paciente com salbutamol em doses variando de 4 mg ao dia a duas vezes ao dia para adultos; a dose para crianças de 6 a 12 anos é de 2 mg duas ou três vezes ao dia; a dose para crianças de 2 a 6 anos é de 0,1 mg/kg/dia (máximo de 2 mg) três vezes ao dia. A avaliação dos efeitos dos medicamentos é baseada na Tabela abaixo.

Nome:

Clínica Mayo nº:

Data deste relatório: (dd/mm/aaaa):

Antes de tomar Albuterol ER Com Albuterol (data deste relatório)

• Dose diária atual de salbutamol:

Datas de início (d/m/ano) Dose diária Distância percorrida em pés sem parar para descansar Número de degraus subidos sem parar para descansar falta de ar ao esforço* Falta de ar à noite* Fraqueza dos músculos do braço ou da mão* Fraqueza dos músculos da perna ou do pé*

*Classifique como leve, moderado, grave Descreva abaixo quaisquer alterações adicionais em sua condição, como tempo de elevação do braço, número de flexões profundas do joelho antes de parar ou em atividades da vida diária relevantes para os efeitos do tratamento. Indique também quaisquer efeitos colaterais indesejados da medicação. Continue do outro lado ou página separada, se necessário. Devolva este questionário ao Dr. Andrew Engel (email:schaefer.cleo@mayo.edu) , após tratamento com albuterol por 1 mês e depois mensalmente, ou envie por correio para o Dr. Andrew Engel, Departamento de Neurologia, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905.