Effekten av Albuterol i behandlingen av medfødte myasteniske syndromer

Målet med forslaget er å evaluere effekten av albuterol, en adrenerg agonist, i behandlingen av medfødte myasteniske syndromer (CMS). I løpet av de siste 2 tiårene har jeg funnet ut at noen CMS-pasienter som er motstandsdyktige mot eller forverret av kolinerge agonister, nemlig de som lider av defekter i acetylkolinesterase (AChE) eller Dok-7, reagerer på efedrin, en medisin brukt i over et halvt århundre i behandling av autoimmun myasthenia gravis. Etter at efedrin ble utilgjengelig, behandlet jeg samme type pasienter med albuterol i doser fra 4 mg daglig til to ganger daglig for voksne; dosen for barn 6 til 12 år er 2 mg to eller tre ganger daglig; dosen for barn 2 til 6 år er 0,1 mg/kg/dag (maksimalt 2 mg) tre ganger daglig. Evaluering av effekten av medisinene er basert på tabellen vist nedenfor.

Navn:

Mayo Clinic nr:

Dato for denne rapporten: (dd/mm/åååå):

Før du tar Albuterol ER On Albuterol (dato for denne rapporten)

• Gjeldende daglig dose av albuterol:

Datoer ved oppstart (d/m/år) Daglig dose Avstand i fot gått uten å stoppe for å hvile Antall trinn klatret uten å stoppe for å hvile Vanskelig å sitte opp fra å ligge på rygg* Vanskelig å reise seg fra sittende* Vanskelig å snakke eller svelge* Korthet pust ved anstrengelse* Kortpustethet om natten* Svakhet i arm- eller håndmuskler * Svakhet i bein- eller fotmuskler*

*Vurder som mild, moderat, alvorlig Beskriv nedenfor eventuelle tilleggsendringer i tilstanden din, som armhevingstid, antall dype knebøy før du må stoppe, eller i dagliglivets aktiviteter som er relevante for effekten av behandlingen. Angi også eventuelle uønskede bivirkninger av medisinen. Fortsett på den andre siden eller separat side om nødvendig. Returner dette spørreskjemaet til Dr. Andrew Engel (e-post:schaefer.cleo@mayo.edu) ,etter behandling med albuterol i 1 måned og deretter månedlig etterpå, eller post til Dr. Andrew Engel, nevrologisk avdeling, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905.